W ramach nowej procedury dotyczącej Funduszu Medycznego, toczą się negocjacje resortu zdrowia z producentem leku Zolgensma – terapii genowej SMA. Według nieoficjalnych informacji, Ministerstwo zamierza objąć lek refundacją, ale w taki sposób, że będzie dostępny dla chorych dzieci do momentu ukończenia 6. miesiąca życia. Fundacja SMA domaga się poszerzenia tej grupy.
Fundacja SMA opublikowała list otwarty skierowany do kierownictwa resortu zdrowia, w którym wzywa do zapewnienia refundacji terapii genowej również u starszych dzieci, a nie tylko u niemowląt do 6. miesiąca życia. Jako argument podaje się zasady refundacji – bez takich ograniczeń – w innych krajach, w tym m.in. państwach naszego regionu, czyli Czechach, Słowacji i Węgrzech.
Zgodnie z charakterystyką produktu leczniczego, terapia genowa może być stosowana do leczenia wszystkich pacjentów – bez ograniczeń wiekowych – z typem pierwszym SMA, jak również pacjentów z pozostałymi typami SMA mających nie więcej niż 3 kopie genu SMN2. W toku negocjacji Ministerstwo Zdrowia zaproponowało, aby w Polsce terapią genową leczone były niemowlęta w wieku do sześciu miesięcy. Takie ograniczenie wiekowe byłoby problemem w zasadzie tylko w najbliższych miesiącach, najpóźniej do końca 2022 roku, czyli do momentu gdy program przesiewowy noworodków zacznie w pełni funkcjonować w całej Polsce. Wówczas wykrywanie choroby powinno następować bezpośrednio po narodzeniu. Tym niemniej zaproponowane przez MZ ograniczenie spotkało się z krytyką organizacji pacjentów.
“Mówimy o leku, który ma dużą przewagę zwłaszcza na początkowym etapie choroby” – mówi Kacper Ruciński z Fundacji SMA. – “Dane naukowe oraz doświadczenie pokazują, że działa tym lepiej, im silniejsze jest dziecko w momencie podania, przy czym wiek nie gra większej roli, o ile waga dziecka jest w bezpiecznym przedziale. Ponieważ przesiew noworodków w kierunku SMA wprowadzany jest w Polsce stopniowo, to jeszcze przez jakiś czas z różnych województw będą trafiały do nas dzieci, u których SMA zostało zdiagnozowane dopiero po wystąpieniu objawów, nawet w wieku 1–2 lat. Nie mam najmniejszych wątpliwości, że u znacznej części tych dzieci jednorazowa terapia genowa byłaby leczeniem optymalnym.”
