Profesor Agnieszka Wierzbowska, kierownik Katedry i Kliniki Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi tłumaczy, że ostra białaczka szpikowa jest wyjątkowo wrednym rodzajem nowotworu. Rozwija się na skutek systematycznego nabywania mutacji w komórkach układu krwiotwórczego. Część zmutowanych komórek pozostaje w organizmie i jeśli zajdą wśród nich co najmniej dwie mutacje, powstaje macierzysta komórka białaczkowa.
Ostra białaczka szpikowa, czyli AML – to jeden z najbardziej agresywnych nowotworów, pacjent wymaga szybkiej diagnostyki oraz szybkiego i sprawnego leczenia. Bez leczenia, większość pacjentów umiera w ciągu 4-6 tygodni. Na szczęście diagnostyka jest możliwe w dość prostym procesie diagnostycznym.
Głównym elementem diagnostyki jest dogłębna analiza genetyczna. Wśród pacjentów występuje wiele różnych mutacji, determinujących przebieg choroby i możliwości leczenia. Mutacje są dobrym celem terapeutycznym i zarejestrowano już wiele terapii celowanych.
Terapia AML musi być szybka i agresywna, dlatego nie każdy pacjent jest w stanie ją przyjąć. Pierwszym krokiem przed rozpoczęciem terapii jest ocena pacjenta, ogólnego stanu i możliwości przejścia chemioterapii i/lub transplantacji szpiku lub – jeśli jeśli leczenie agresywne jest wykluczone – można wdrożyć leczenie mniej agresywne, prowadzone z intencją przedłużenia i zapewnienia odpowiedniej jakości życia. Decyzje zapadają z udziałem pacjentów.
Leczenie opiera się na łączeniu kilku leków, tworzonych na miarę, w zależności od stanu i potrzeb pacjenta. Na szczęście w polskim programie lekowym niemal wszystkie leki są dostępne. W miarę rejestrowania nowych, wcześniej lub później są one obejmowane rejestracją. Aktualnie pacjenci i lekarze czekają na udostępnienie nowej terapii zarejestrowanej w 2023 roku, a której wyniki w badaniu klinicznym są niezwykle dobre, znacznie lepsze niż dotychczas stosowany zestaw leków.
Kierunek rozwoju terapii AML opiera się na nowoczesnych technikach diagnostyki molekularnej, czyli NGS, które pozwalają określić profil genetyczny pacjenta. Dąży się do ograniczania terapii cytostatykami i dołączania lub – docelowo – całkowitego ich zastąpienia przez kilka połączonych terapii celowanych.
