Realizacja Planu dla Chorób Rzadkich, ostrożna nowelizacja ustawy refundacyjnej i poszerzenie zakresu badań przesiewowych – to najważniejsze, zdaniem ekspertów, działania mające poprawić organizację leczenia osób z chorobami rzadkimi.
O oczekiwaniach polskich pacjentów i kierunkach rozwoju technologii stosowanych w terapii chorób rzadkich dyskutowano podczas Forum Ochrony Zdrowia w Karpaczu. W debacie udział wzięli: Stanisław Maćkowiak (prezes Federacji Pacjentów Polskich), prof. Marcin Czech (prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego), prof. Anna Latos-Bieleńska (konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej), Maciej Miłkowski (wiceminister zdrowia), dyr. Anna Miszczak (Narodowy Fundusz Zdrowia), prof. Mieczysław Walczak (Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego PUM SPSK Nr1), Jacek Graliński (przewodniczący Komitetu Farmaceutycznego AmCham), dyr. Joanna Lis (Sanofi).
Stanisław Maćkowiak, oceniając ostatni okres wdrażania rozwiązań systemowych w leczeniu chorób rzadkich, określił go jako przełom – “To przełom legislacyjny w postaci Planu dla Chorób Rzadkich, który nakreśla kierunki prac. W tym roku na 81 refundacji, 32 – to leki na choroby rzadkie. Trzeba przyznać, że jest to bardzo intensywne działanie. Jeśli chodzi o diagnostykę przesiewową, jesteśmy w czołówce Europy. Diagnozujemy 29 jednostek chorobowych, natomiast we Włoszech diagnozuje się 51 chorób – myślę, że mamy szansę iść w tym kierunku. Zauważalny jest też progres w zakresie refundacji leków. Opieka nad pacjentami, których dotykają choroby rzadkie, jest solidna”.
Maciej Miłkowski przyznał, że w niektórych przypadkach włączanie pacjentów do leczenia trwa dłużej, natomiast zaznaczył, że zależy to od programu lekowego – „Mamy program leczenia SMA po badaniach przesiewowych, do którego pacjenci są włączani po około tygodniu. W mukowiscydozie także mamy lepsze prognozy, więc staramy się poprawiać ten proces. Przypominam, że w Polsce nie ma nakazu leczenia. Pacjenta należy informować o możliwościach leczenia, ale decyzję podejmuje sam”. To ostatnie stwierdzenie odnosiła się do zdarzających się sytuacji, w których zdiagnozowani pacjenci odmawiają rozpoczęcia terapii.
Wiceminister zdrowia przypominał, że od ponad 20 lat w Polsce realizowany jest program badań przesiewowych, które są niesłychanie ważnym elementem w chorobach rzadkich – “Program cały czas ewaluuje, dokładamy kolejne badania. Jest to najlepsze systemowe rozwiązanie dla rozpoczęcia leczenia chorób rzadkich i pacjenci, którzy z niego skorzystali, mieli dużą szansę na zahamowanie rozwoju ciężkiej postaci choroby”.
Maciej Miłkowski zwrócił też uwagę na wyodrębnienie budżetu refundacyjnego w Funduszu Medycznym – pojawiła się szybka ścieżka dla leków innowacyjnych, dzięki której firmy nie muszą składać wniosków w normalnym trybie – ” Zmieniło się podejście do chorób rzadkich w normalnym systemie refundacyjnym, oceny AOTMiT pozytywnych i negatywnych stron badań klinicznych, oceny jakości i negocjacje w Komisji Ekonomicznej, które są dopasowane do każdego leku”.
Wiceminister podkreślał też, że podstawowe programy lekowe dla pacjentów z chorobami rzadkimi są obecnie tańsze, chociaż często nie ma żadnej konkurencji leków generycznych. “Bywa, że są już leki generyczne i ceny są na takim poziomie, że moglibyśmy spokojnie je sfinansować, ale firmy twierdzą, że przygotowanie raportu jest zbyt kosztowne i nie chcą angażować się w ten proces. Dlatego mamy problemy w niektórych jednostkach chorobowych” – tłumaczył. I dodał, że departament polityki lekowej MZ podchodzi indywidualnie do każdej choroby rzadkiej – “Z danych wynika, ze od 2008 roku mamy już pacjentów, którzy przyjęli leki na chorobę rzadką za ponad 50 mln zł. To jest ogromne wyzwanie finansowe, ale nie możemy zostawić tych pacjentów. Musimy budżet uczciwie podzielić na wszystkie dziedziny”.
Diagnostyka genetyczna jako klucz do sukcesu
Profesor Anna Latos-Bieleńska, określając priorytety dla kierunku rozwoju leczenia chorób rzadkich, wymieniła m.in. konieczność realizacji Planu dla Chorób Rzadkich. I dodała – “Należy poszerzyć koszyk świadczeń gwarantowanych o wysokoprzepustowe badania genomowe. Kolejna sprawa – to zabezpieczenie jakości paneli genetycznych. W mojej ocenie konieczna jest także ustawa o testach genetycznych, która jest przygotowywana od wielu lat. Mówi ona o jakości i standardach laboratoriów”. Konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej zwróciła też uwagę na kwestie kadrowe – “Należałoby dać odpowiednie uprawnienia biotechnologom i biologom. Mamy ustawę o medycynie laboratoryjnej, jest rozporządzanie ministerstwa zdrowia powołujące nową specjalizację: medyczną genetykę molekularną. Potrzebujemy dużego zastrzyku kadr, bo dziś mówimy o chorobach rzadkich, ale przecież badania genetyczne odgrywają ogromną rolę także w onkologii. Być może powinniśmy pomyśleć nad utworzeniem zupełnie nowego zawodu, jakim byłby doradca genetyczny”.
Plan dla Chorób Rzadkich – jak podkreślał prof. Marcin Czech – jest solidnym dokumentem operacyjnym, który pomoże we wdrażaniu kolejnych rozwiązań korzystnych dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Fundusz Medyczny, który w pewnym obszarze jest poświęcony chorobom rzadkim, także daje możliwość dużego finansowania. “Widać, że te działania przekładają się na decyzje refundacyjne. Wystarczy przywołać SMA czy mukowiscydozę. Potrzeby oczywiście wciąż są, jak chociażby indywidualizacja leczenia w hemofilii, co jest niesłychanie ważne” – dodał.
Były wiceminister zdrowia, komentując projekt nowelizacji ustawy o refundacji, zalecił daleko idącą ostrożność – “Tamte zapisy wykazują się wrażliwością, jeśli chodzi o ich rezonowanie w systemie. Nie chciałbym podnosić teraz tego tysiąca uwag, które się pojawiły. Cieszę się, że minister Miłkowski dał przestrzeń, żeby rozmawiać ze wszystkimi interesariuszami. Trzeba pamiętać, że priorytetem jest interes publiczny”.
Natomiast prof. Mieczysław Walczak nawiązał do kwestii poszerzenia badań przesiewowych u noworodków. Zaproponował, aby do panelu dołożyć badania w kierunku tych chorób, które wiemy, że możemy dziś leczyć. “Oprócz tworzenia nowych programów lekowych, należałoby pomyśleć nad zmianami w tych, które już mamy. Warto pomyśleć, żeby budować zespoły interdyscyplinarne, w skład których wejdą różni specjaliści” – zaproponował. Profesor również zwrócił też uwagę na fakt, że są pacjenci, którzy nie chcą podjąć leczenia, mimo że istnieje odpowiedni lek i byłby od dla nich dostępny.
Narodowy Fundusz Zdrowia finansuje 12 programów lekowych w chorobach ultrarzadkich. Jak podkreślała dyr. Anna Miszczak, w miarę rozwoju finansowania NFZ dostosowuje swoje zarządzenia i sposób postępowania w ramach realizacji tych programów. “Oprócz zmian legislacyjnych, przygotowana strategia zakłada również komunikację z pacjentem, informowanie o zagadnieniach związanych z chorobami. Powinny one dotrzeć do lekarzy z mniejszych ośrodków, którzy są bliżej pacjentów” – odniosła się do tematu niepodejmowania przez pacjentów leczenia.
Branża otwarta na dialog i nowe rozwiązania
Joanna Lis mówiła, że choroby rzadkie są “w końcu traktowane na równi” z chorobami populacyjnymi. Dodała, że na liście do refundacji czeka 37 leków i kilkanaście technologii nielekowych z tego obszaru – “Niemniej Plan dla Chorób Rzadkich, który poprawi system i ułoży miejsce chorób rzadkich w systemie, podobnie jak Fundusz Medyczny, to bardzo dobre inicjatywy”. Poparła również przedmówców, podkreślając konieczność wczesnej diagnostyki chorób rzadkich – “Chcemy przygotować rejestry epidemiologiczne i kliniczne, które mogą pomóc. Warto również do wczesnej diagnostyki włączyć rozwiązania cyfryzacji czy AI, żeby przyśpieszyć ten proces”. Leki sieroce, stosowane w leczeniu chorób rzadkich, warto – zdaniem Joanny Lis – rozważać w szerszym kontekście. “Myślę, że warto spojrzeć na nie nie tylko z punktu widzenia ekonomicznego i klinicznego, ale też etycznego i społecznego. Mam tu na myśli analizę wielokryterialną, która mogłaby stworzyć narzędzie wspomagające w podejmowaniu rzetelnych decyzji dotyczących włączania tych leków do refundacji” – mówiła.
Z kolei dyrektor Jacek Graliński zwrócił uwagę na fakt, że trudno jest prowadzić analizy systemowe dostępu do nowoczesnych technologii bez dostępu do odpowiednich danych. Nawiązał też do ustawy o Funduszu Medycznym i zapisu o tym, że po pewnym okresie firma farmaceutyczna, która zapewniła dostęp do refundowanego produktu, jeśli nie spełnia pewnych kryteriów – musi wziąć na siebie odpowiedzialność i finansować terapię osób, które były objęte leczeniem. “Nie chcę krytykować tego zapisu, natomiast wiąże się on z dużym ryzykiem i wymaga dyskusji. Być może należałoby się zastanowić nad znalezieniem jakiegoś innego rozwiązania, w którym firma – widząc to ryzyko – nie podniesie bardzo wysoko progu swoich oczekiwań, żeby taką ewentualność zrekompensować” – tłumaczył.
