Wczesne leczenie SMA przynosi trwałą poprawę

Opublikowane wyniki badań wykazały, że po 5 latach nieprzerwanej terapii lekiem nusinersen przed wystąpieniem pierwszych objawów wszystkie leczone dzieci pozostają przy życiu i żadne nie wymaga ciągłego wspomagania oddychania.

Najdłuższe badanie obejmujące pacjentów przedobjawowych z rdzeniowym zanikiem mięśni przyniosło optymistyczne wnioski w stosunku do wczesnego rozpoczynania terapii refundowanym w Polsce lekiem nusinersen. Wcześnie rozpoczęte u niemowląt i kontynuowane przez 4,8 roku leczenie sprawia, że pacjenci czują się coraz lepiej i czynią postępy w poprawie funkcji motorycznych w porównaniu z naturalnym przebiegiem choroby.

W badaniu NURTURE obserwowano efekty leczenia 25 pacjentów. Badanie jest nadal otwarte, obejmuje dzieci z genetycznie zdiagnozowanym SMA, którym pierwszą dawkę leku podano przed 6. tygodniem życia.

Pozostawały one przy życiu i nie wymagały ciągłego wspomagania oddychania, podczas gdy większość nieleczonych dzieci z SMA typu 1 przeważnie nie dożywa drugich urodzin. Dzieci leczone, które osiągnęły odpowiedni stopień rozwoju motorycznego – umiejętność samodzielnego chodzenia – zachowały ją aż do końca badania.

„Wpływ wcześnie rozpoczętej i kontynuowanej terapii lekiem nusinersen na te niemowlęta i ich rodziny robi wrażenie. Miałam ten niezwykły zaszczyt, że mogłam obserwować, jak wyrastają na aktywne dzieci, z których wiele czyni takie same postępy w rozwoju motorycznym jak ich rówieśnicy bez SMA” – powiedziała dr Kathryn Swoboda z Massachusetts General Hospital.

Wszyscy uczestnicy badania, którzy wcześniej byli w stanie chodzić ze wsparciem (92 proc.) lub samodzielnie (88 proc.), utrzymali tę zdolność przez kolejnych 11 miesięcy od ostatniej daty odcięcia danych. W 11-miesięcznym okresie obserwacji jedno dziecko zyskało umiejętność chodzenia ze wsparciem, zwiększając odsetek takich uczestników do 96 procent.

U pacjentów z dwiema kopiami genu SMN2 zaobserwowano stabilizację lub poprawę wyników na skali oceny czynności ruchowych, co jest nietypowe dla naturalnego przebiegu choroby. Lek nusinersen jest dobrze tolerowany i w czasie całego okresu rozszerzonej obserwacji nie odnotowano żadnych nowych doniesień co do jego bezpieczeństwa. Żadne z dzieci nie przerwało uczestnictwa w badaniu z powodu działań niepożądanych związanych z leczeniem.

Nusinersen jest pierwszym lekiem zarejestrowanym do stosowania u niemowląt, dzieci i osób dorosłych z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), zatwierdzonym w ponad 40 krajach. Do 31 marca 2020 r. poddano terapii ponad 10 000 osób. Nusinersen jest dystrybuowany prez firmę Biogen, która uzyskała globalną licencję na jego rozwijanie, wytwarzanie i wprowadzanie na rynek od Ionis Pharmaceuticals, Inc., lidera terapii antysensownych.

SMA jest rzadką genetyczną chorobą układu nerwowo-mięśniowego, którą charakteryzuje utrata neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym oraz w dolnym odcinku pnia mózgu, która może prowadzić do nasilonej, postępującej atrofii mięśni oraz ich osłabienia. SMA jest diagnozowane średnio u jednego na 10 000 żywo urodzonych niemowląt, a choroba dotyka osób w każdym wieku. Jest to podstawowa genetyczna przyczyna śmiertelności niemowląt.