Jedną z 22 terapii umieszczonych przez AOTMiT na drugiej liście innowacyjnych terapii, które mogą być finansowane przez Fundusz Medyczny, jest lek na rzadką chorobę PFIC – czyli postępującą rodzinną cholestazę wewnątrzwątrobową. Środowisko pacjentów podjęło działania, aby terapia została objęta refundacją.
W Polsce PFIC dotyczy 5-7 nowych pacjentów rocznie. To choroba ultrarzadka, na którą nie było do tej pory żadnych opcji terapeutycznych. Jakość życia pacjentów z PFIC ma szansę ulec diametralnej zmianie, ponieważ na wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności opublikowanym przez AOTMiT w lutym 2022, pojawił się lek odewiksybat, który posiada status leku sierocego. Został zarejestrowany przez Europejską Agencję Leków w lipcu 2021 roku, a według analizy AOTMiT opublikowanej w lutym, dotychczas został objęty refundacją we Francji i Niemczech.
“Mamy nadzieję, że nowe możliwości finansowania w ramach Funduszu Medycznego będą dokładnie odpowiadały na niezaspokojone potrzeby tych pacjentów i całych rodzin. Bardzo liczymy na pozytywne finalne decyzje Ministerstwa Zdrowia. I oby nastąpiły one jak najszybciej” – mówi Iga Rawicka Prezes Fundacji EuropaColon Polska, która zajmuje się chorobami układu pokarmowego, a do takich należy ultra rzadka postępująca rodzinna cholestazą wewnątrzwątrobowa.
Pacjenci, z powodu zaburzenia wydzielania żółci i nieprawidłowego wchłanianie tłuszczów, mają niedobory witamin, cierpią na niedowagę, wolniej rosną, dokuczają im biegunki, zapalenie trzustki, a nawet zaburzenia słuchu. PFIC ma destrukcyjny wpływ na życie dzieci, a także ich rodziców i rodzin. Szczególnie uciążliwym objawem choroby jest świąd, którego złagodzenie jest często początkowym celem terapii. Już w wieku 10 lat często pojawia się marskość wątroby, pacjenci stają przed koniecznością przeszczepu wątroby i są zagrożeni zachorowaniem na raka wątroby. Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa może wystąpić już u niemowląt ok. 6. miesiąca życia. Dla rodziców opieka nad dziećmi z tą chorobą jest nie tylko ogromnym obciążeniem, ale przyczynia się także do znaczącego pogorszenia jakości życia całej rodziny – wyjaśnia Sławomir Janus, prezes Stowarzyszenia Pomocy Chorym Dzieciom „LIVER”.
Kluczowym celem leczenia pacjentów z PFIC jest zmniejszenie intensywnego i nieuleczalnego świądu, który może doprowadzić do potrzeby wykonania przeszczepienia wątroby. Ponieważ świąd jest jednym z dwóch wskazań do wykonania przeszczepienia wątroby u dzieci z PFIC, dzięki skutecznemu zmniejszeniu świądu, nowatorska terapia może opóźnić lub być może zapobiec przeszczepieniu wątroby w tej populacji pacjentów. W zakresie, w jakim kwasy żółciowe przyczyniają się do postępującego uszkodzenia wątroby, obniżenie stężenia kwasów żółciowych może również skutkować poprawą funkcji wątroby i opóźnieniem jej przeszczepienia.
