Pacjenci chorzy na postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową (PFIC) z wielkimi nadziejami czekają na leczenie, które ma być finansowane w ramach Funduszu Medycznego. Po raz kolejny Iga Rawicka, prezes Fundacji EuropaColon Polska, zadała pytanie Ministerstwu Zdrowia, kiedy leczenie będzie dostępne. Terapia dla dzieci z PFIC ma być finansowana ze środków Funduszu Medycznego, ale wciąż nie ma decyzji w tej sprawie.
Lek znalazł się na liście technologii medycznych o wysokim poziomie innowacyjności (TLI), która ukazała się w lutym 2022 roku, a następnie w wykazie technologii lekowych wybranych – po zasięgnięciu wymaganych opinii – do refundacji. Wykaz opublikowano 30 maja, minęło zatem już prawie 8 miesięcy a decyzje nie zapadły. PFIC – to ciężka i nieuleczalna choroba. Terapia odewiksybatem budzi duże nadzieje i jest bardzo wyczekiwana przez małych pacjentów i ich rodziny.
Iga Rawicka podkreśla – “Życie dzieci z postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową może się zmienić. Jest nadzieja na leczenie preparatem odewiksybat, który znalazł się w wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności. Podczas konferencji prasowej o PFIC, którą Fundacja EuropaColon Polska organizowała w ubiegłym roku wraz ze Stowarzyszeniem Liver, przytaczaliśmy wypowiedzi mam dzieci z tą niezwykle bezwzględną chorobą. Wstrząsnęła mną wypowiedź jednej z mam, której córka +Zaczęła się drapać, gdy miała ok. 8 czy 9 miesięcy i potrafiła już to zrobić. To było straszne i nie do opisania! Cierpieliśmy i my i ona. Jej płacz trwał od godziny 11 wieczorem do 5 rano. Krew była wszędzie: w miejscach intymnych, brzuchu, rękach, nogach, oczach+”.
W Polsce choroba ta dotyczy zaledwie 5-7 nowych pacjentów rocznie. Szacuje się, że w Europie mamy do 3,5 tys. dzieci z tą chorobą. Pacjenci nie dożywają nawet 20. czy 30. roku życia bez poważnych interwencji medycznych, takich jak operacje chirurgiczne włącznie z koniecznością przeszczepienia wątroby.
Dotychczas chorzy nie mieli żadnych opcji terapeutycznych. Niedawno został zarejestrowany lek, który budzi nadzieje na poprawę sytuacji. Daje nadzieję na normalność i życie bez cierpienia. Dlatego pacjenci i ich rodziny mocno dopominają się o szybkie decyzje i finansowanie leczenia z Funduszu Medycznego. “Oby ten lek jak najszybciej został udostępniony pacjentom. Takie sygnały już się pojawiały, więc liczymy na to, iż nastąpi to przy okazji najbliższej, marcowej listy refundacyjnej” – podsumowuje Iga Rawicka.
PFIC – postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobową – to choroba ultra rzadka, występująca u niemowląt już ok. 6. miesiąca życia. Z powodu zaburzenia wydzielania żółci i nieprawidłowego wchłaniania tłuszczów chore dzieci mają niedobory witamin, cierpią na niedowagę, wolniej rosną, dokuczają im biegunki, zapalenie trzustki, a nawet zaburzenia słuchu. PFIC ma destrukcyjny wpływ na życie dzieci, a także ich rodziców i rodzin. Szczególnie uciążliwym objawem choroby jest świąd, którego złagodzenie jest często początkowym celem terapii. Nasilony świąd może prowadzić do poważnych okaleczeń skóry (często powodujących krwawienia), zaburzeń snu, drażliwości, zaburzeń koncentracji i pogorszenia wyników w nauce. Nie sposób pominąć znaczenia intensywności i skutków świądu. W niektórych przypadkach jest on opisywany jako stałe swędzenie od stóp do głów, które często bywa nie do zniesienia, i podczas którego dzieci drapią się aż do krwi. Ciągły świąd oznacza, ze dzieci nie są w stanie spać. Nasilenie świądu jest głównym czynnikiem przy podejmowaniu decyzji o przeszczepie wątroby.
