Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) – to ultrarzadka, przewlekła, postępująca, wyniszczająca i zagrażająca życiu choroba charakteryzująca się wewnątrznaczyniową hemolizą spowodowaną ciągłym stanem aktywacji układu dopełniacza. Nowy raport Modern Healthcare Institute poświęcony jest analizie diagnostyki i metod leczenia tej choroby, a także temu, jak wygląda życie pacjentów w tą chorobą.
Objawy kliniczne PNH obejmują między innymi zakrzepicę i niewydolność nerek, które mogą być przyczyną przedwczesnego zgonu. Ponadto osoby z PNH doświadczają wielu innych objawów, takich jak nadciśnienie płucne, anemia, duszności, przewlekłe zmęczenie, hemoglobinuria, dysfagia, dystonia, bóle brzucha czy zaburzenia erekcji. Wszystkie te objawy w znaczący sposób wpływają na jakość życia pacjentów z PNH, uniemożliwiając im normalne funkcjonowanie. Nocna napadowa hemoglobinuria, ale również jej leczenie, wpływa na każdy aspekt życia pacjenta i jego bliskich – począwszy od życia codziennego, pracy i rozwoju zawodowego, edukacji, sytuacji finansowej, po plany na przyszłość związane na przykład z założeniem rodziny. Ma również niszczycielski wpływ na psychikę pacjenta.
W Polsce aktualnie zdiagnozowanych jest ok. 100 pacjentów z PNH. Przybliżeniu realiów ich codziennego życia, ograniczeń i problemów, z jakimi muszą się mierzyć, ale także potrzeb w zakresie diagnostyki i leczenia ma służyć opublikowany pod koniec czerwca 2023 roku raport „Sytuacja chorych na nocną napadową hemoglobinurię w Polsce”.
“Pacjenci z PNH to ludzie młodzi, którzy chcą normalnie pracować, podróżować, marzyć, korzystać i cieszyć się z życia. Niestety, życie z tą chorobą jest trudne, a czasem nawet nie do zniesienia. Raport potwierdza, że PNH, ale również jej leczenie, wpływa na każdy aspekt codzienności pacjenta i jego bliskich: począwszy od edukacji i pracy, przez sytuację finansową, po plany na przyszłość związane na przykład z założeniem rodziny. Ma również destrukcyjny wpływ na psychikę chorych” – mówi Ilona Roszkowska-Rzemieniecka ze Stowarzyszenia Pacjentów z PNH „Jedni na milion”, które było inicjatorem powstania raportu. Został on oparty o badanie jakościowe przeprowadzone w kwietniu 2023 roku przez agencję Experience Institute wśród pacjentów z PNH. Stowarzyszenie liczy, że raport będzie stanowił cenne źródło wiedzy dla osób odpowiedzialnych za politykę zdrowotną w Polsce i pomoże poprawić sytuację pacjentów z PNH i ich bliskich.
Jak wynika z raportu, wpływ choroby na sferę emocjonalną pacjentów może być równie niszczycielski, jak jej skutki fizyczne. Jeszcze przed zdiagnozowaniem PNH, chorzy czują się niezrozumiani przez otoczenie, a nawet stygmatyzowani, ponieważ wskutek najczęstszych objawów choroby, jakimi są brak energii czy szybka męczliwość, są postrzegani jako osoby leniwe i mało ambitne. Traumatycznym doświadczeniem dla wielu pacjentów był długi proces rozpoznania choroby, który w przypadku ponad 1/3 badanych trwał powyżej 1. roku, a 1 na 10 pacjentów otrzymało prawidłową diagnozę dopiero po 3 latach od pojawienia się pierwszych objawów. W tym czasie słyszeli różne diagnozy, dotyczące takich chorób jak np. białaczka, toczeń, żółtaczka.
Postawienie trafnej diagnozy w pierwszej chwili paradoksalnie wywoływało u pacjentów poczucie ulgi – ponieważ w końcu wiedzieli, co im dolega. Niestety, tylko nieliczni otrzymali od lekarza informację, czym jest PNH i z czym się wiąże. Większość czuła się pozostawiona samym sobie, a pierwsze informacje o chorobie, przeważnie nieaktualne i nierzetelne, czerpała z internetu. W efekcie, po postawieniu diagnozy większość pacjentów doświadczyła stresu i niepokoju, a niektórzy odczuwali depresje lub stany lękowe. Tylko pojedyncze osoby otrzymały w szpitalu wsparcie emocjonalne i psychologiczne.
Obciążenie związane ze świadomością posiadania nieuleczalnej choroby, wymagającej terapii do końca życia, wpływa na funkcjonowanie nie tylko chorego, ale i całej jego rodziny. Potęgują to warunki związane z aktualnymi możliwościami terapii. Jedynym refundowanym (od 2018 roku w ramach programu lekowego) stosowanym u pacjentów z PNH w Polsce lekiem jest ekulizumab, podawany w codwutygodniowych wlewach dożylnych w warunkach szpitalnych. Konieczność częstych wizyt w szpitalu sprawia wielkie problemy pacjentom. Osoby aktywne zawodowo muszą korzystać z jakiejś formy usprawiedliwienia nieobecności w pracy – wśród osób biorących udział w badaniu, najczęstszym rozwiązaniem wskazywanym przez 4 na 10 pacjentów, jest wykorzystanie w tym celu urlopu wypoczynkowego, Wolne z pracy muszą brać również ich bliscy, którzy towarzyszą chorym podczas wizyt w szpitalu, gdyż część pacjentów po podaniu leku wymaga wsparcia. W przypadku posiadania dzieci, wizyty w szpitalu łączą się z koniecznością zorganizowania dla nich opieki, często na 20-25 dni w roku. Do tego dochodzą wydatki związane z dojazdem do szpitala, w przypadku niektórych pacjentów oddalonego od domu nawet kilkaset kilometrów.
Pacjenci mają poczucie winy z powodu przedkładania swoich potrzeb ponad potrzeby innych członków rodziny, co często prowadzi do stanów depresyjnych. Mało tego, 3/4 pacjentów zadeklarowało, że choroba i związane z nią leczenie wpływa negatywnie na decyzje prokreacyjne.
Przełom w leczeniu chorych z PNH nastąpił w 2007 roku, kiedy zarejestrowano pierwszy lek na tę chorobę, ekulizumab (inhibitor C5 układu dopełniacza), który od 2018 roku jest dostępny dla pacjentów w Polsce. “Wprowadzenie leczenia zmieniło przebieg choroby. Istotnie zmniejszyło się występowanie incydentów zakrzepowych i spadła śmiertelność: przeżycie pięcioletnie pacjentów wzrosło z 65 do 97 proc.” – wyjaśnia prof. Jadwiga Dwilewicz-Trojaczek z Sekcji ds. Zespołów Mielodysplastycznych przy PALG – Stowarzyszenia Polskiej Grupy ds. Leczenia Białaczek u Dorosłych. Jak dodaje, w ciągu kilku ostatnich lat wachlarz terapii PNH rozszerzył się o dwa innowacyjne leki, tj. rawulizumab (pierwszy długo działający inhibitor C5 układu dopełniacza) i pegcetacoplan (inhibitor C3 układu dopełniacza, stosowany u pacjentów z PNH nieodpowiadających optymalnie na leczenie inhibitorem C5), których udostępnienie wpłynęłoby na optymalizacje leczenia pacjentów z tą chorobą. Nowe terapie są mniej obciążające dla chorych niż aktualne leczenie. Przykładowo, podawany dożylnie rawulizumab wymaga stosowania co 8 tygodni, a więc aż czterokrotnie rzadziej niż ekulizumab, co oznacza 6-7 podań rocznie zamiast 26 podań, a jest równie skuteczny, co obecnie dostępny lek.
“Jesteśmy bardzo wdzięczni za aktualne leczenie, ale wraz z nim często brakuje nam czasu i energii, by realizować się rodzinnie, czy po prostu rozwijać. Dostępna terapia ratuje nam życie, równocześnie sprawiając, że stajemy się jej więźniami. Wierzymy, że dostęp do mniej obciążającego leczenia pozwoliłby odsunąć nasze aktualne zmartwienia. Aż 93 proc. pacjentów wskazuje tę opcję terapeutyczną jako preferowaną. To nie jest kwestia wygody, to jest kwestia normalności” – mówi Ilona Roszkowska-Rzemieniecka.
Z zawartej w raporcie analizy wynika, że zmniejszenie częstości podań leku zredukuje obciążenie chorobą pacjentów, przełoży się na poprawę jakości ich życia rodzinnego, umożliwi większą aktywności zawodową i społeczną chorych oraz ich bliskich, a także przyniesie zyski dla systemu ochrony zdrowia. “Udostępnienie terapii podawanych rzadziej pozwoli na osiągnięcie korzyści systemowych poprzez redukcję obciążenia personelu medycznego oraz kosztów związanych z wizytami i podaniem leku” – uważa prof. Marcin Czech z Instytutu Matki i Dziecka.
Biorąc pod uwagę skalę problemów psychicznych zgłaszanych przez pacjentów biorących udział w badaniu, dla pełnej poprawy sytuacji chorych z PNH w Polsce niezbędne jest również systemowe wsparcie psychologiczne, np. w postaci opieki psychologicznej dostępnej w każdym ośrodku hematologicznym zajmującym się leczeniem PNH. Równie istotne jest ustawiczne kształcenie lekarzy, aby zapewnić optymalną opiekę nad pacjentami z PNH i skrócić czas do postawienia prawidłowej diagnozy. Jak bowiem wynika z raportu, brak wiedzy na temat tej choroby wśród medyków jest aktualnie źródłem wielu problemów pacjentów.
