Krajowe Forum Orphan opublikowało raport z audytu przeprowadzonego w marcu 2021 roku. Celem audytu było poznanie potrzeb organizacji pacjenckich w zakresie dostępu do technologii medycznych oraz optymalizacji opieki. Do udziału w badaniu zaproszono 48 organizacji pacjentów z chorobami rzadkimi. Uzyskano odpowiedzi od 35 (73%) organizacji.
Organizacje pacjenckie zwracały uwagę i podkreślały różne problemy w zakresie dostępu do technologii medycznych oraz potrzebę utworzenia odpowiednich dla danej jednostki chorobowej modeli opieki.
Spośród objętych badaniem organizacji aż 66% organizacji zwróciło uwagę na dostęp do produktów leczniczych na skutek objęcia ich refundacją, czy włączenia do programów lekowych, ale również w kontekście zmniejszenia dopłat pacjentów do poszczególnych produktów leczniczych. Organizacje pacjenckie wskazały na konieczność dostępu pacjentów z chorobami rzadkimi do 23 produktów leczniczych dla 12 wskazań klinicznych. Wśród najczęściej dominujących wskazań do dostępu do określonych produktów leczniczych znajdował się wrodzony obrzęk naczynioruchowy oraz mastocytoza.
Wyroby medyczne stanowiły istotną część potrzeb, 32% organizacji pacjenckich zrzeszających osoby z chorobami rzadkimi wskazało na konieczność poprawy dostępu do wyrobów medycznych w ramach zaopatrzenia indywidualnego, uwzględniającą wzrost finansowania oraz określenie limitów czasowych korzystania z wyrobów odpowiednich do potrzeb osób z chorobami rzadkimi, w tym w szczególności do potrzeb pacjentów dorastających.
Diagnostyka laboratoryjna oraz diagnostyka obrazowa była najczęściej podkreślaną potrzebą w zakresie dostępu pacjentów z chorobami rzadkimi do badań. Dodatkowo 85% organizacji pacjenckich zwróciło uwagę na poprawę dostępu do diagnostyki. Szczególnie w zakresie diagnostyki genetycznej wskazano potrzebę dostępu dla pacjentów z miopatią, zanikiem mięśni, rdzeniowym zanikiem mięśni, cukrzycowym obrzękiem plamki, chorobą Huntingtona, naprzemienną hemiplegią dziecięcą, dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym, chorobami nerwowo-mięśniowymi oraz zespołem Marfana.
Przedmiotem badania Krajowego Forum Orphan były potrzeby w zakresie optymalizacji opieki dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Spośród objętych badaniem organizacji zrzeszających pacjentów z chorobami rzadkimi, aż 76% organizacji pacjenckich podkreśla potrzebę zmian w modelu opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi – szczególnie utworzenia ośrodków referencyjnych, interdyscyplinarnej opieki różnych specjalistów i włączenia rozwiązań telemedycznych.
Szczególnie podkreślana potrzeba w każdym wskazaniu klinicznym dotyczyła utworzenia centr opieki specjalistycznej, ośrodków referencyjnych posiadających interdyscyplinarne zespoły zorientowane na leczenie chorób rzadkich w których opieka miałaby być udzielana w sposób kompleksowy – od działań diagnostycznych, poprzez terapeutyczne i rehabilitacyjne. 15% organizacji pacjenckich wskazuje na potrzebę wzrostu ilości badań naukowych, badań klinicznych i ich dodatkowego finansowania nad produktami leczniczymi i badaniami klinicznymi zorientowanymi na leczenie chorób rzadkich, jako formy dostępu do najnowocześniejszych form leczenia dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Dodatkowe finansowanie świadczeń, produktów leczniczych, czy wyrobów medycznych znajdowało się w potrzebach 21% organizacji pacjenckich, biorących udział w badaniu Krajowego Forum Orphan.
Inicjatorami i autorami raportu są dr n. med. Jakub Gierczyński, prezes Krajowego Forum Orphan Stanisław Maćkowiak oraz Krzysztof Jakubiak, red. nacz. mZdrowie.pl.
Pełen raport dostępny w formie pliku pdf tutaj.
