Jakie są potrzeby pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi? Czy wysokie koszty innowacyjnych terapii w konsekwencji prowadzą do mniejszych wydatków na opiekę nad chorymi? Czy organizacje pacjenckie mogą wpłynąć na ceny leków? Sukcesy i wyzwania w zakresie optymalizacji opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi były tematem rozmów przy Okrągłym Stole dla Chorób Rzadkich, który odbył się w ramach Forum Ochrony Zdrowia podczas XXXII Forum Ekonomicznego w Karpaczu,
Na początku dyskusji dr Jakub Gierczyński przedstawił został raport z III Audytu Krajowego Forum ORPHAN. Mówi on o potrzebach osób cierpiących na choroby rzadkie w zakresie dostępu do technologii medycznych i optymalizacji opieki medycznej. W audycie przeprowadzonym w lipcu i sierpniu przez Krajowe Forum ORPHAN wśród 56 organizacji pacjentów z chorobami rzadkimi, 9 z nich potwierdziło poprawę sytuacji osób chorych wraz z wprowadzeniem w życie Funduszu Medycznego. 40% uważa, że poprawa nastąpiła w ostatnim roku. Jednak 60% uważa, że w ostatnim czasie nie odczuli żadnej zmiany na plus. Większość ankietowanych wskazuje na konieczność zapewnienia pacjentom z chorobami rzadkimi kompleksowej opieki koordynowanej. Pilne jest również stworzenie rejestrów chorób rzadkich. Ważną kwestią jest to aby lekarz POZ wiedział gdzie funkcjonują poszczególne ośrodki eksperckie. 87 % badanych organizacji zgłosiło potrzebę rozszerzenia dostępu do diagnostyki. Zwiększenie dostępności poprzez poprawę refundacji technologii lekowych postuluje 77% organizacji pacjenckich.
Prof. Anna Latos-Bieleńska, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich tłumaczyła, że pacjenci odczują poprawę sytuacji w momencie kiedy wszystkie zapisy Planu dla Chorób Rzadkich zostaną zrealizowane. Będzie to miało miejsce pod koniec 2024 roku. Obecnie prace skupione są na poszerzeniu koszyka świadczeń gwarantowanych w diagnostyce, powołaniem i sfinansowaniem pracy ośrodków eksperckich, utworzeniu Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich i opracowaniu Karty Pacjenta z Chorobom Rzadką. Największym wyzwaniem jest dziś nowoczesna diagnostyka, co wymaga nie tylko poszerzenia koszyka refundowanych świadczeń, ale także udostępnienia możliwości wykonywania badań większej liczbie jednostek. Kolejna certyfikacja laboratoriów genetycznych zakończy się jesienią br. Również prawie skończone są prace nad rekomendacjami dotyczącymi diagnostyki genetycznej chorób rzadkich. Z kolei wiosną 2024 roku odbędzie się pierwszy egzamin specjalizacyjny z medycyny laboratoryjnej. Prof. Latos-Bieleńska ubolewała natomiast nad nienadaniem genetyce klinicznej statusu specjalizacji priorytetowej – „Genetyków klinicznych czynnych zawodowo jest około 140. Proszę państwa, to jaka inna specjalizacja powinna być priorytetowa jak nie genetyka?”
Prof. Mieczysław Walczak (Konsultant Krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej) zauważył, że proces prowadzący do otrzymania diagnozy trwa nadal zbyt długo. Pomóc tu może m.in. uruchomienie platformy informacyjnej i wprowadzenie rejestrów chorób rzadkich. Platforma ma zacząć funkcjonować jeszcze w tym roku. Największa poprawa, zdaniem prof. Walczaka nastąpiła, jeżeli chodzi o liczbę leków refundowanych. Dzięki temu coraz więcej pacjentów może otrzymać nowoczesne terapie m.in. w ramach programów lekowych. To jednak również wymaga poprawy – „W wielu przypadkach powinny być zmienione zapisy programowe w sposób umożliwiający większą elastyczność wprowadzania pacjentów do leczenia”.
Roman Topór-Mądry, prezes AOTMiT z optymizmem mówił o coraz to nowych możliwościach farmakoterapii chorób rzadkich – „Musimy się przygotować na tsunami leków, które będą dedykowane chorobom rzadkim”. Prof. Piotr Czauderna, przewodniczący prezydenckiej Rady ds. Ochrony Zdrowia podkreślał – „Fundusz Medyczny jest szczególnie dedykowany chorobom rzadkim i onkologii”. Przy tym jednak studził optymizm często występujący w związku z pojawieniem się nowych metod leczenia, zauważając, że spektakularne efekty dotyczyć będą tylko pewnego procenta z nich. Na dzień dzisiejszy trudno przewidzieć trudno przewidzieć odległe skutki nowowprowadzanych substancji, gdyż czas obserwacji jest na razie bardzo krótki. Problemem jest również kwestia finansowania nowych terapii. „Weźmy leki, które trzeba podawać przez całe życie. Wchodzimy wtedy w gigantyczne koszty. Koszty, których nie jest w stanie wytrzymać żaden system ochrony zdrowia. (…) Mimo tego wielkiego postępu, jest też ogromne ryzyko” – mówił prof. Czauderna.
Stanisław Maćkowiak (ROP, Krajowe Forum Orphan) zaznaczył – „Pacjent nie jest winien, że choruje na chorobę, której leczenie jest drogie”. Jego zdaniem należy dążyć do wyrównania szans tych chorych w systemie ochrony zdrowia. Poseł Barbara Dziuk, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, powiedziała że dużą rolę w kwestii zmniejszania kosztów leczenia mogą odegrać same organizacje pacjencie, poprzez podjęcie negocjacji z producentami leków. Paweł Wójtowicz (ROP, Fundacja MATIO) dodał – „Zgadzam się, że organizacje pacjenckie powinny brać udział w negocjacjach, ale proszę państwa, my jesteśmy nie przy stole a pomiędzy stołami”. Na obecną chwilę członkowie organizacji mogą jedynie wysłuchać argumentów stron, ale nic poza tym – „Trzeba znaleźć rozwiązanie aby organizacje pacjenckie usiadły przy stole, a nie pomiędzy nimi”. Prezes Wójtowicz, reprezentując chorych z mukowiscydozą i ich bliskich, przybliżył zebranym sytuację pacjentów zmagających się z tą chorobą. Mukowiscydozę powoduje ponad 2 tysiące różnych uszkodzeń genów. Półtora roku temu Polska stała się europejskim liderem zapewniając pacjentom dostęp do wszystkich możliwych w tamtym czasie terapii. Zabezpieczono w ten sposób 90 proc. chorych. Na dzień dzisiejszy jest już możliwość zapewnienia nowoczesnego leczenia także pozostałym pacjentom. Wymaga to kolejnego dużego kroku w kwestiach refundacyjnych, czego bardzo oczekują osoby dotknięte mukowiscydozą.
Dorota Korycińska (ROP, Stowarzyszenie Neurofibromatozy) opowiedziała o sytuacji chorych na neurofibromatozy. Neurofibromatozy są grupą schorzeń genetycznych, powodujących powstawanie licznych guzów z osłonek nerwowych. Od trzech lat prowadzony jest pilotażowy program koordynowanej opieki nad chorymi, niestety tylko w 4 ośrodkach i obejmując jedynie osoby w wieku do 30 lat. Do zapewnienia chorym optymalnej opieki konieczne byłoby powołanie dwóch ośrodków pediatrycznych, szczególnie na południu naszego kraju. Należy jak najszybciej zapewnić opiekę pacjentom po wyżej 30 lat, powołując do życia specjalny ośrodek. Dorota Korycińska odniosła się również do dyskusji o kosztach leczenia – „Mówimy o kosztach tych drogich terapii, ale nie mówimy o kosztach nieleczenia pacjentów, które ponosi system”. W przypadku tej jednostki chorobowej, brak celowanego leczenia nerwowłókniaków splotowatych występujących w typie 1 choroby, prowadzi do uszkodzeń ciała pacjenta w takim stopniu, że wymagają oni pomocy w codziennym funkcjonowaniu oraz kolejnych drogich zabiegów i leków do końca życia – ta grupa chorych czeka na refundacje terapii.
Zofia Lisiecka (Stowarzyszenie na Rzecz Chorych na aHUS) mówiła z kolei o konieczności zmniejszania stopnia uciążliwości terapii na przykładzie atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego (aHUS). Chorzy dotknięci tą chorobą skazani są na częste wizyty w szpitalu w celu podania leku. Życie ich podporządkowane jest wlewom dożylnym podawanym podczas hospitalizacji. Jej zdaniem pomóc mogłoby umożliwienie przyjmowania leku w domu lub w placówkach medycznych znajdujących się najbliżej miejsca zamieszkania pacjenta. „Jeżeli dziecko przez rok otrzymuje leczenie w dużym ośrodku i nic się nie dzieje, to naprawdę nie ma powodu aby nie mogło być leczone w miejscu zamieszkania” – tłumaczyła. Zwracała również uwagę na newralgiczny moment w historii leczenia pacjentów z większością chorób rzadkich, czyli okres przejścia z opieki pediatrycznej do opieki dedykowanej osobom dorosłym – „Często dochodzi wówczas do zmarnowania efektów leczenia”. Spowodowane jest to ponownym szukaniem kontynuacji opieki, poznawaniem na nowo chorego w innym ośrodku etc. Jej zdaniem rozwiązaniem mogłoby tu być pozostawienie pacjentów pod kontrolą jednostek pediatrycznych lub wprowadzenie mechanizmów, które wpłynęłyby na płynność przechodzenia chorego pomiędzy placówkami.
Prof. Jolanta Sykut-Cegielska (konsultant krajowa w pediatrii metabolicznej) poruszyła temat badań przesiewowych noworodków, podkreślając, że model jaki obecnie funkcjonuje w Polsce jest jednym z najlepszych w Europie. Należy go systematycznie rozszerzać, ale każdy taki ruch powinien być przemyślany. „Nie jest tu tak, że im więcej włączymy, tym lepszą jakość przesiewu uzyskamy, Do tego trzeba podejść racjonalnie” – podkreślała prof. Sykut-Cegielska. W najbliższym czasie należy go uzupełnić o wrodzone zaburzenia odporności oraz galaktozemię. Problemem jest sytuacja chorych z wrodzonymi wadami metabolicznymi. Zespoły te stanowią około 25 proc. chorób rzadkich. Potrzeby lekowe tych pacjentów nadal pozostają niezaspokojone. Część z nich było leczonych w ramach badań klinicznych, a po ich zakończeniu pozostali bez terapii.
Prof. Jacek Grzybowski (kierownik Oddziału Kardiomiopatii w Narodowym Instytucie Kardiologii) opowiedział o losie pacjentów zmagających się z amyloidozą transtyretynową (ATTR). Jej konsekwencją jest niewydolność serca, przy czym co ważne leki standardowo stosowane przy niewydolności tego organu, w przypadku tej grupy pacjentów prowadzą do pogorszenia ich stanu zdrowia. Rokowania są złe. Często koniecznością staje się przeszczep serca, czasem równoczesny z przeszczepem wątroby. Stąd też ważne jest wprowadzenie terapii zapobiegającej dalszemu rozwojowi choroby. Od kilku lat jest możliwość leczenia przyczynowego, ale w Polsce wciąż nie ma programu lekowego.
Aleksander Kwieciński (Pracodawcy RP) tłumaczył sens ponoszenia kosztów nowoczesnych metod leczenia. Jak mówił, wprowadzenie innowacyjnych terapii określonych w czasie, czyli takich, które pacjent otrzymuje tylko przez pewien etap życia z chorobą – to nie tylko wygoda dla chorego i jego bliskich, ale także korzyść z punktu widzenia systemu ochrony zdrowia. Wiedząc ile będzie trwać terapia, płatnik zna jej całkowity koszt i może zaplanować budżet. Korzystna jest także sytuacja, gdy chory może sam podać sobie lek lub otrzymuje go w warunkach ambulatoryjnych. Można również uniknąć kosztów związanych z wykluczeniem osoby chorej z samodzielnej egzystencji.
