Wczesne wykrycie choroby rzadkiej może być jednym z kluczowych elementów w zapewnieniu pacjentowi szansy na otrzymanie optymalnego leczenia. O tym jakie badania są istotne w diagnostyce pacjentów w obszarze chorób rzadkich – mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Życińska, kierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich, Państwowy Instytut Medyczny MSWiA.
Katalog badań jest szeroki. Zawiera wiele jednostek chorobowych. Jeszcze oczywiście nie mamy możliwości pełnego diagnozowania wszystkich chorób rzadkich, ale mamy całkiem sporo możliwości, aby tę diagnostykę prowadzić. Ta diagnostyka jest przede wszystkim dedykowana takiemu badaniu screeningowemu chorób rzadkich – to badanie genetyczne.
W Polsce aktualnie mamy około 31 jednostek chorobowych, które możemy w ramach takiej diagnostyki wykryć, w ramach wczesnego wykrywania chorób rzadkich. Ale również pamiętajmy, że, pomimo że sporo chorób ma podłoże genetyczne, to także każda z tych chorób ma swój też obszar metaboliczny. Dlatego też nie tylko badania genetyczne są istotne w prowadzeniu diagnostyki naszych pacjentów, ale także badania metaboliczne. A więc ocena aktywności enzymatycznej, ocena pewnego profilu białkowego oraz ocena stężeń poszczególnych właśnie enzymów, które prowadzą do wystąpienia określonych objawów chorobowych.
