Jak leczy się w Polsce chorych na hemofilię i jakie są najnowsze możliwości terapeutyczne – mówi prof. dr hab. Tomasz Urasiński z Kliniki Pediatrii, Hematoonkologii i Gastroenterologii Dziecięcej Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.
– Wbrew powszechnej opinii, hemofilia to nie tylko choroba genetyczna – można się jej również nabawić. Jakie są typy hemofilii?
– Hemofilia jest chorobą genetyczną, którą albo się dziedziczy, albo w pewnym sensie nabywa drogą tzw. spontanicznej mutacji w okresie życia wewnątrzmacicznego i to na bardzo wczesnym etapie. Hemofilia jest spowodowana nieprawidłowym, uszkodzonym genem kodującym VIII lub IX czynnik krzepnięcia. Istnieje również bardzo rzadko spotykana postać hemofilii (1-2 osoby na milion), która jest rzeczywiście hemofilią nabytą. Ona nie dotyczy dzieci, zdarza się tylko i wyłącznie u osób dorosłych, na ogół w bardziej zaawansowanym wieku. Powstaje na skutek nieprawidłowej odpowiedzi immunologicznej ustroju, który w pewnym momencie zaczyna produkować przeciwciało przeciwko VIII czynnikowi krzepnięcia i go niszczy.
– Czy hemofilia jest chorobą rzadką?
– Tak, ona spełnia kryteria choroby rzadkiej. Częstość występowania w zależności od postaci to jest od 1 na 10 tys. żywych urodzeń do 1 na 30 tys. W Polsce obecnie zarejestrowanych jest ponad 6 tys. chorych na hemofilię i inne skazy krwotoczne.
– Jak się leczy hemofilię i czy można wyleczyć z niej chorego?
– Na obecnym etapie wiedzy hemofilii nie da się wyleczyć. Są podejmowane próby, które dają bardzo zachęcające efekty. Mam na myśli terapię genową, ale to jest pieśń przyszłości. Na razie nie potrafimy naprawić defektu genetycznego odpowiedzialnego za hemofilię. Musimy sobie radzić z jego konsekwencjami. Po pierwsze, jeśli u pacjenta wystąpi krwawienie, podajemy to, czego mu brakuje, czyli czynnik krzepnięcia. Na ogół są to tzw. czynniki rekombinowane, czyli produkowane metodami biologii molekularnej. Możemy też zapobiegać występowaniu krwawień, zwłaszcza u dzieci – jestem pediatrą i dlatego w naszej rozmowie będę nawiązywał do leczenia dzieci. Profilaktyka polega na tym, że w sposób bardzo regularny, np. trzy-cztery razy w tygodniu w hemofilii typu A i dwa razy w tygodniu w hemofilii typu B podajemy pacjentom dożylnie czynnik krzepnięcia. W ten sposób na jakiś czas przywracamy chorym prawidłową hemostazę. Zabezpieczamy ich przed wystąpieniem krwawień, co pozwala im na powrót do prawie normalnej aktywności ruchowej. Po podaniu czynnika krzepnięcia przez jakiś czas mogą normalnie żyć.
– Nie można uniknąć tak częstego podawania czynnika krzepnięcia?
– Są czynniki krzepnięcia o przedłużonym działaniu. Każdy czynnik krzepnięcia ma określony czas działania. I to sprawia, że pacjent musi wykonywać wstrzyknięcia trzy, a nawet cztery razy w tygodniu. Proszę to przemnożyć przez 52 tygodnie w roku i lata życia pacjenta. To jest ogromna cena, jaką ci chorzy muszą płacić za skuteczne zapobieganie występowaniu objawów choroby. Czynniki o przedłużonym działaniu wystarczy podać dwa razy w tygodniu w hemofilii typu A, a w hemofilii typu B nawet raz w tygodniu uzyskując taką samą skuteczność profilaktyki. Niestety ciągle nie mamy dostępu do tych preparatów, a zwłaszcza dla dzieci byłyby one idealne.
– Czy są różnice w leczeniu dorosłych pacjentów i dzieci?
– W tej chwili nie ma. Był czas, kiedy dostęp do profilaktyki dla pacjentów dorosłych był w pewnym sensie ograniczony, ale te różnice już się zatarły i generalnie zasada postępowania z dziećmi i dorosłymi jest taka sama: zabezpieczyć przed krwawieniami.
– Jakie są skutki niewłaściwe leczonej hemofilii?
– Krwawienia w hemofilii są w różnych lokalizacjach – mogą być do mięśni, tzw. głębokie krwawienia, istnieje nawet ryzyko krwawienia śmiertelnego. Tym, co dominuje w obrazie hemofilii, jest występowanie krwawień dostawowych. Jeśli takie krwawienia się powtarzają, to doprowadzają do całkowitej degradacji stawów. Ten proces nazywamy artropatią hemofilową. Sprawia on, że już młody pacjent może stać się kompletnym inwalidą ruchowym, osobą niepełnosprawną, bo stawy mają ograniczoną ruchomość, zmieniony obrys. Tacy pacjenci w wieku dorosłym poddawani są zabiegom alloplastyki. I to są skutki niewłaściwie leczonej hemofilii, braku odpowiedniej profilaktyki – utrzymujące się ryzyko krwawień i ryzyko inwalidztwa ruchowego.
– Czy leczenie profilaktyczne jest refundowane dla wszystkich chorych na hemofilię?
– Tak, w przypadku dzieci źródłem finansowania jest program lekowy. Refundację profilaktyki mają zapewnioną wszyscy pacjenci z ciężką postacią hemofilii i z tzw. umiarkowaną hemofilią o złośliwym fenotypie krwawień. Refundowane są nie tylko same czynniki krzepnięcia, ale również sprzęt medyczny potrzebny do podawania, czynnik dowożony jest pacjentowi do domu, odpady medyczne są odbierane. Profilaktyka u dzieci jest naprawdę dobrze zorganizowana.
– Jest jeszcze jedna opcja leczenia, dostępna jedynie dla pacjentów z hemofilią typu A. Jest to możliwość podskórnego podania specyficznego przeciwciała monoklonalnego, które pełni funkcję brakującego VIII czynnika krzepnięcia.
– Chodzi o lek emicizumab, dwuswoiste przeciwciało monoklonalne, które stosuje się w hemofilii A, ale w polskich warunkach tylko w bardzo szczególnej grupie chorych. W Polsce można go podawać wyłącznie pacjentom, u których wystąpił inhibitor, czyli przeciwciało przeciwko VIII czynnikowi krzepnięcia i którego to inhibitora w dodatku nie udało się wyeliminować wszystkimi dostępnymi metodami. Emicizumab nie jest na razie dostępny w Polsce dla pacjentów z hemofilią A niepowikłaną inhibitorem. Nie bez znaczenia jest to, że o ile standardowe koncentraty czynników krzepnięcia w ramach długoterminowej profilaktyki krwawień podaje się najczęściej co 2-3 dni, o tyle emicizumab, w zależności od wybranego schematu dawkowania, wystarczy podawać co 1, 2 lub nawet co 4 tygodnie, w dodatku podskórnie.
– Czy ta terapia jest również zalecana w przypadku dzieci?
– Emicizumab był również badany na dzieciach i udowodnił swoją skuteczność i bezpieczeństwo terapii. Mamy w Polsce kilkunastu małych pacjentów, którzy go przyjmują. Emicizumab wykazuje znakomitą skuteczność w długoterminowej profilaktyce krwawień. Występują tylko i wyłącznie pojedyncze krwawienia.
© mZdrowie.pl
