Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich o Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich i wyzwaniach związanych z opracowaniem nowego dokumentu.
Narodowy dokument jako taki Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich jest niezwykle ważny z uwagi na to, że on daje podstawy prawne do tego, żeby zorganizować kompleksową opiekę dla chorych na choroby rzadkie. Tam są zapisane wszystkie zadania związane z tym, w jaki sposób należy postępować, żeby zapewnić tę opiekę dla chorych na choroby rzadkie. I tutaj trzeba wziąć pod uwagę jedną zasadniczą rzecz: ten Plan nie jest po to, żeby dać jakieś specjalne warunki dla tych chorych, tylko chodzi o to, żeby wyrównać ich szanse, żeby oni mieli takie same szanse jak inni pacjenci.
Zadania, które są w tym planie dla chorób rzadkich, pierwsze to jest to, gdzie mogą się leczyć, czyli centra eksperckie. Żeby ten pacjent wiedział, gdzie może takie świadczenie uzyskać. I w związku z tym, że po pierwsze gdzie, a po drugie, żeby było wiadomo, kto może mu takie świadczenia wykonać, udzielić. I tu jest niezwykle ważny element z uwagi na to, że taki pacjent tak na dobrą sprawę nie ma szans na to, żeby był zdiagnozowany na innym poziomie niż na poziomie eksperckim. Tym bardziej przy chorobach rzadkich na dzień dzisiejszy wygląda sytuacja, jeśli chodzi o diagnostykę, tak, że średni czas diagnozy jest to 6-7 lat. To można sobie wyobrazić, co się dzieje w tym czasie z pacjentem, do ilu on specjalistów trafia. Według szacunków jest to między 10 a 12 specjalistów, do których trafia taki pacjent zanim zostanie zdiagnozowany. Czyli przy naszym systemie ochrony zdrowia proszę sobie wyobrazić ile to czasu wymaga i ile zachodu, żeby u takich specjalistów być.
Druga rzecz to jest kwestia badań diagnostycznych. W ilu niepotrzebnych procesach taki pacjent jest włączony, tych badań diagnostycznych. I kolejna rzecz w tym czasie jest próba leczenia, więc on jest leczony na wszystko tylko nie na tę jednostkę chorobową, na którą jest chory. Więc tutaj jest ogromny problem związany właśnie z diagnozą. Druga sprawa to jest kwestia leczenia. Taki pacjent, żeby był leczony, musi mieć stosowne warunki, czyli ten ośrodek, to centrum eksperckie, musi mieć odpowiednie warunki i osobowe, ale również i merytoryczne, żeby można było to robić. Programy lekowe, jeśli są takie, a leczenie farmakologiczne jest możliwe tylko przy 5% chorób rzadkich, bo taka jest tylko oferta leczenia farmakologicznego, wymagają tych różnych procesów związanych właśnie z kryteriami leczenia, więc to jest następny element.
W momencie kiedy nie ma tego leczenia farmakologicznego, muszą być opracowane specjalne ścieżki leczenia, żeby temu pacjentowi pomóc i do tego też potrzebne są odpowiednie warunki, czyli po pierwsze kadry, a po drugie miejsce, gdzie ten pacjent może trafić, żeby otrzymać te świadczenia. To jest druga rzecz.
Trzecia związana z samą wiedzą. Jednym z zadań Narodowego Planu jest budowa platformy informacyjnej. To jest niezwykle ważne miejsce, gdzie pacjent może otrzymać ważną i sprawdzoną wiedzę dotyczącą właśnie tych chorób rzadkich. Oczywiście mnóstwo informacji jest w Internecie i można z niej próbować korzystać, ale te informacje nie są ani sprawdzone, ani są pewne. W związku z tym takie źródło wiedzy jest niezwykle ważne. To jest druga rzecz. Trzecia rzecz z punktu widzenia systemowego – rejestr. W momencie, kiedy jest duży problem społeczny, a choroby rzadkie są dużym problemem społecznym z uwagi na to, że dotykają między 6 a 8% społeczeństwa, gdzie w Polsce dotyczy to między 2,5 a 3 miliony osób, to podejmowanie decyzji dotyczących takiej ogromnej populacji wymaga danych. Więc w tym momencie, nie mając rejestrów, te decyzje podejmuje się na podstawie szacunków. Jeśli się podejmuje na podstawie szacunków, to one mają wartość szacunkową tylko i wyłącznie. W związku z tym taka baza danych pod tytułem rejestry chorób rzadkich jest niezwykle ważna.
I następny element, którego jeszcze nie ma w tym planie, który był opracowany i który będzie aktualnie odnowiony, to jest kwestia opieki socjalnej dla tych chorych i również następnego elementu związanego z edukacją i z edukacją lekarzy, ale i z edukacją samych pacjentów, który tutaj konieczne jest współpraca innych resortów, czyli resortu Pracy i Polityki Społecznej i drugiego resortu – Ministerstwa Edukacji, czy Szkolnictwa Wyższego. Te wszystkie rzeczy muszą być spójne i te wszystkie działania, one są zapisane na poziomie tych dokumentów systemowych, żeby można było zapewnić taką kompleksową opiekę dla chorego na chorobę rzadką.