Według brytyjskich specjalistów terapia genowa jest skuteczna w leczeniu hemofilii typu B. Życie pacjentów z genetycznym zaburzeniem krzepliwości dzięki niej powraca niemal do normy.
Według „New England Journal of Medicine” u dziewięciu spośród dziesięciu pacjentów poddanych terapii genowej nie wymagało już podawania czynnika IX krzepnięcia. „Jesteśmy zdumieni efektami terapii” – mówi prof. Pratima Chowdary z Royal Free Hospital oraz University College London. Jej zdaniem terapia ta w Wielkiej Brytanii powinna być dostępna dla większość osób dorosłych z hemofilią typu B w ciągu około trzech lat.
Jak informuje BBC News, przykładem jest Elliot Mason, jeden z pacjentów z hemofilią typu B poddanych terapii genowej. Przez zabiegiem poziom czynnika IX nie przekraczał u niego 1 proc. Teraz jest prawidłowy i może prowadzić – jak zapewnia – niemal normalne życie. Wcześniej niemal codziennie wstrzykiwano mu czynniki krzepnięcia, by uniknąć masywnego krwawienia, grożącego uszkodzeniem stawów, a nawet śmiercią. Nie wiadomo jeszcze, na jak długo wystarczy zastosowanie jednego zabiegu terapii genowej – ocenia się, że co najmniej na 10 lat. Kosz takiego zabiegu będzie jednak dość wysoki – może sięgać od 150 do 200 tys. funtów.
Hemofilia jest wrodzoną skazą krwotoczną, powodowaną brakiem lub niedoborem jednego z czynników krzepnięcia krwi. Hemofilia typu B występuje rzadziej niż ta typu A i związana jest z czynnikiem IX krzepnięcia. Jej nasilenie zależy od stopnia niedoboru tego czynnika; może być ona dziedziczona, ale w 30 proc. przypadków związana jest z samoistną mutacją genetyczną. Leczenie polega na stosowaniu terapii zastępczej. Podaje się czynnik krzepnięcia zapobiegający krwawieniom lub je hamujący, gdy już do nich dojdzie. Terapia genowa wymaga jednej tylko infuzji i zapewnia bardziej trwałe efekty. Wprowadza się zmodyfikowany genetycznie wirus zawierający instrukcję wytwarzania czynnika IX krzepnięcia. Dzięki temu zwiększa się jego stężenie do poziomu normalnego.
