Brytyjscy specjaliści po raz pierwszy z powodzeniem zastosowali rewolucyjną terapię z wykorzystaniem nowej metody edycji genomu w leczeniu dziewczynki z oporną na leczenie ostrą białaczką limfoblastyczną.
BBC News informuje, że lekarze z Great Ormond Street Hospital przeprowadzili nowatorski zabieg pół roku temu. Informacje opublikowano dopiero po upewnieniu się, że pacjentka została wyleczona. Na razie nie stwierdzono u niej nawrotu choroby nowotworowej – nie ma u niej wykrywalnych komórek nowotworowych.
Pacjentka miała 13 lat, gdy lekarze w maju 2021 r. wykryli u niej ostrą białaczkę limfoblastyczną z komórek T (limfocytów typu T). Choroba ta polega na tym, że w szpiku kostnym w sposób niekontrolowany rozmnażają się nieprawidłowe (niedojrzałe) komórki odpornościowe typu T (limfocyty T), jeden z typów tzw. białych krwinek. Schorzenie atakuje zwykle dzieci, ludzi młodych i doprowadza do zaburzeń odporności, niedokrwistości oraz tzw. małopłytkowości. Mimo chemioterapii i przeszczepu szpiku kostnego, choroba nawracała.
Brytyjscy lekarze zdecydowali się zastosować nowatorską terapię, jakiej jeszcze nie wykorzystywano. Opracowano ją dzięki nowej metodzie edycji genomu, która pozwala wprowadzać konkretne zmiany w DNA. Nazywa się ją „nożyczkami molekularnymi” lub „nożyczkami genetycznymi”. Dotąd najczęściej stosowano nożyczki genetyczne w postaci metody o nazwie Crispr/Cas9 pozwalającej usuwać patogenne fragmenty DNA, czyli te, które wywołują chorobę. Modyfikacją tej metody, bardziej precyzyjną, umożliwiającą dokonywanie bardziej subtelnych zmian w DNA jest edycja genomu o nazwie base editing, opracowana przez sześcioma laty przez dr Davida Liu z Broad Institute w USA. Dzięki niej możliwe jest edytowanie w genomie pojedynczych nukleotydów, zawierających jedną z czterech zasad azotowych występujących w DNA.
Lekarze Great Ormond Street Hospital wykorzystali tę technikę edycji genomu do modyfikowania komórek typu T, które mogłoby zniszczyć komórki nowotworowe i wyleczyć pacjentkę. Zabieg prowadzono w kilku etapach. Najpierw pobrano limfocyty T od dawcy i tak je zmieniono, żeby nie atakowały komórek organizmu biorcy. Następnie limfocyty pozbawiono znajdującego się na ich powierzchni białka CD7, pozwalającego je zidentyfikować. W trzeciej fazie komórki te osłonięto powłoką chroniącą przez chemioterapeutykami. Na koniec limfocyty nauczono atakować wszystkie komórki z identyfikatorem białka CD7, by je niszczyły.
W tym zabiegu chodziło o unieszkodliwienie przede wszystkim komórek nowotworowych powstałych z nieprawidłowych komórek T, będących przyczyną choroby. Tak też się stało. Po podaniu zmodyfikowanych limfocytów T zaczęły one zwalczać nieprawidłowe limfocyty, ale przy okazji zniszczeniu uległy także te, które były prawidłowe. Trzeba było więc odtworzyć układ odpornościowy pacjentki po zniszczeniu komórek nowotworowych i wykonać kolejny przeszczep szpiku kostnego.
„To pierwsza pacjentka, którą poddano takiej terapii” – powiedział prof. Waseem Qasim z Great Ormond Street Hospital. Jego zdaniem, nowa terapia ma ogromny potencjał. Zaplanowano, że zostanie jej poddanych kolejnych dziewięciu pacjentów. Po trzech miesiącach od zabiegu w organizmie pacjentki wykryto komórki nowotworowe, ale potem one zaniknęły. Od tego czasu nie stwierdzono ich. „To nowa era w medycynie” – zaznaczył prof. Robert Chiesa z Great Ormond Street Hospital.
