Drugi lek do przyczynowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni został dopuszczony do stosowania w Unii Europejskiej. Jest to terapia genowa, nazwa chemiczna leku – to onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Terapia już wcześniej, w 2019 roku, została zarejestrowana w USA, a także m.in. w Japonii i Izraelu.
Nowy lek otrzymał od Europejskiej Agencji Leków warunkowe dopuszczenie do obrotu, z uwagi na ograniczoną ilość danych klinicznych. Wskazania rejestracyjne dotyczą chorych na 5q SMA o wadze ciała do 21 kg, którzy albo mają kliniczne rozpoznanie pierwszej postaci SMA, albo mają 2 lub 3 kopie genu SMN2 bez względu na postać choroby. Wskazanie to może się zmienić wraz z pełnym dopuszczeniem leku, które powinno nastąpić w kolejnych latach, o ile producent przedstawi odpowiednie dane naukowe.
Jak mówi Kacper Ruciński, szef Fundacji SMA, prace nad nowym lekiem rozpoczęły się od przełomowych badań we francuskim laboratorium Généthon. W 2009 roku w serii eksperymentów dr Barkats pokazała, że zastrzyk z syntetycznym genem SMN1 leczy myszy z SMA. Na tej podstawie dr Brian Kaspar w USA rozpoczął badania nad zastosowaniem tego odkrycia do leczenia ludzi. Dr Kaspar otrzymał duże finansowanie od amerykańskich organizacji pacjentów i opracował niezwykle ciekawe badania m.in. z użyciem świni z SMA. Wkrótce wraz z bratem założył firmę Avexis, która została w 2018 roku przejęta przez Novartis za 8,7 mld dolarów.
“Fundacja SMA również wspierała te prace. Między innymi, aby „przyciągnąć” badania nad tą terapią do Europy, w 2015 roku pomogliśmy zorganizować pierwsze spotkanie między przedstawicielami Avexis a Europejską Agencją Leków. W kolejnych latach w ramach grupy roboczej SMA Europe pracowaliśmy z Avexis m.in. nad kształtem badań klinicznych tego preparatu” – mówi Kacper Ruciński.
Lek Zolgensma jest już dostępny we Francji w całym zakresie rejestracyjnym poprzez program ATU de cohorte. Wkrótce będzie dostępny w Niemczech. Fundacja SMA pozostaje w kontakcie z Ministerstwem Zdrowia oraz z producentem, dążąc do wprowadzenia tego leku do standardowego leczenia w Polsce.
© mZdrowie.pl
