Światowy Dzień Chorób Rzadkich: “dziękujemy za już, prosimy o więcej”

Tegoroczne obchody Światowego Dnia Chorób Rzadkich, organizowane w Polsce po raz dziewiąty, zdominował temat nowych leków oraz oczekiwania na Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Pacjenci podziękowali wiceministrowi Maciejowi Miłkowskiemu za objęcie refundacją w 2019 roku wielu nowych leków. Jednocześnie przedstawili listę terapii, które oczekują wpisania na listę. Wyrażając rozczarowanie, że nadal nie powstał Narodowy Plan, eksperci i pacjenci podkreślali, że liczą się przede wszystkim konkretne działania, które można realizować nawet bez strategicznego dokumentu.

Mówiąc o nadziejach na 2020 rok Mirosław Zieliński, prezes Stowarzyszenia ORPHAN, podkreślił, że choroby rzadkie powinny zostać dopisane do listy priorytetów Ministerstwa Zdrowia. Dotyczą bowiem aż 2,5 miliona Polaków i są traktowane priorytetowo przez kraje Unii Europejskiej. Kolejna nadzieja – nieustająca – to uchwalenie przez rząd strategii, czyli Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Ostatni projekt przygotowany przez Ministerstwo Zdrowia nie przeszedł uzgodnień międzyresortowych, ponieważ nie zawierał planu wydatków związanych z jego wdrożeniem. Obecnie resort zapowiada powołanie zespołu, który opracuje szczegóły, także finansowe, zrealizowania działań zapisanych w Planie. “Uchwalenie Planu powinno raz na zawsze zerwać z nieobecnością chorób rzadkich w polskim systemie prawnym” – powiedział Mirosław Zieliński.

Jedynym oficjalnym dokumentem, gdzie wspomina się o chorobach rzadkich i specyficznych rozwiązaniach dotyczących ich terapii oraz opieki nad chorymi, jest Polityka Lekowa Państwa. Sugeruje ona potrzebę wypracowania specjalnych metod oceny refundacyjnej leków stosowanych w leczeniu chorób rzadkich, na przykład przy zastosowaniu metod analizy wielokryterialnej (MCDA). Zdaniem prof. Marcina Czecha może ona być “najlepszym narzędziem wspomagającym decyzje refundacyjne”, ponieważ terapie zwykle nie spełniają kryteriów ustawy refundacyjnej z uwagi na małą liczbę pacjentów i wysokie ceny. Bardzo ważnym zadaniem jest także budowanie rejestrów oraz wycena świadczeń, nad którą pracuje AOTMiT.

W czasie obchodów Światowego Dnia Chorób Rzadkich przedstawiciele organizacji pacjenckich podziękowali wiceministrowi Maciejowi Miłkowskiemu za wprowadzenie na listy refundacyjne nowych leków. W 2019 roku refundacja objęła m.in. leki na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), chorobę Fabry’ego, hemofilię A i B u dzieci, chorobę Gauchera, akromegalię, pęcherzowe oddzielanie się naskórka i kilka chorób hematologicznych. Na najnowszej liście refundacyjnej, która weszła w życie od początku marca, pojawił się nowy program leczenia uzupełniającego L-karnityną oraz nowy lek na chorobę Gauchera typu I i typu III.

Dziękując za dotychczasowe decyzje, Stanisław Maćkowiak – prezes Federacji Pacjentów Polskich – wskazał listę kilkunastu chorób, w których istnieją już zarejestrowane terapie i pacjenci czekają na objęcie ich refundacją. Dotyczy to leków stosowanych m.in. w chorobie Fabry’ego, chorobie Niemanna-Picka typu C, dystrofii mięśniowej Duchenne’a, mukowiscydozie, tętniczym nadciśnieniu płucnym, dziedzicznym obrzęku naczynioruchowym, ostrej białaczce limfoblastycznej.

Ogólnoświatowe statystyki wskazują, że dla zaledwie 5 proc. chorób rzadkich istnieją zarejestrowane leki. Według danych ze stycznia 2020 roku, które na konferencji z okazji Światowego Dnia Chorób rzadkich przedstawił dr Jakub Gierczyński, w Polsce refundujemy 123 spośród 341 leków sierocych oraz leków stosowanych w chorobach rzadkich. Oznacza to refundowanie 21 proc. zarejestrowanych leków sierocych oraz 43 proc. leków stosowanych w terapii chorób rzadkich.