Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka im. Jana Pawła II w Katowicach zostało członkiem Europejskich Sieci Referencyjnych ds. rzadkich zaburzeń endokrynologicznych.
Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka przystąpiło do Europejskiej Sieci Referencyjnej ds. rzadkich zaburzeń endokrynologicznych (Endo-ERN). Zadaniem Endo-ERN jest wymiana wiedzy oraz wsparcie terapii i badań nad zaburzeniami endokrynologicznymi, a także poprawa opieki nad pacjentami z tymi schorzeniami. “Nasz ośrodek będzie brał udział w pracach grupy tematycznej MTG7 zajmującej się zaburzeniami rozwoju płciowego oraz zaburzeniami dojrzewania” – poinformowała prof. Aneta Gawlik.
W GCZD w 2017 r. utworzono Pododdział Zaburzeń Rozwoju Płci/Zróżnicowanego Rozwoju Płci – jedno z nielicznych miejsce w Polsce, w którym pacjenci z tego typu problemami zostali objęci kompleksową opieką. Co roku na pododdział trafia kilkudziesięciu pacjentów z różnymi objawami zaburzeń rozwoju płci. Nad ich terapią czuwa interdyscyplinarny zespół ds. leczenia zróżnicowanego rozwoju płciowego, w skład którego wchodzą lekarze różnych specjalizacji: endokrynolodzy, urolodzy, ginekolodzy, genetyk kliniczny, a także psycholog oraz seksuolog.
Do Europejskich Sieci Referencyjnych należą renomowane jednostki ochrony zdrowia z 28 państw Unii Europejskiej. Udział w sieci to wyróżnienie, ale i szansa dla pacjentów należących do nich ośrodków, którzy zyskują dostęp do wiedzy i doświadczeń znakomitych lekarzy z najlepszych europejskich placówek. “Zadaniem sieci jest poprawa dostępu do diagnostyki i leczenia pacjentów, którzy cierpią na choroby rzadkie lub inne skomplikowane przypadki kliniczne, wymagające wysokospecjalistycznego leczenia oraz połączenia fachowej wiedzy i zasobów. Współpraca placówek skupionych w sieci ma również pomoc w wypracowaniu i udoskonaleniu standardów postępowania klinicznego” – wyjaśniła we wtorek kierownik Oddziału Pediatrii i Endokrynologii Dziecięcej GCZD prof. Aneta Gawlik.
Pierwsze sieci ERN powstały w marcu 2017 r. Obecnie należy do nich ponad 900 wysoko wyspecjalizowanych jednostek opieki zdrowotnej z ponad 300 szpitali z państw członkowskich UE. Członkowie ERN, skupieni w 24 tematycznych sieciach, pracują nad poprawą terapii m. in. chorób kości, nowotworów u dzieci czy niedoboru odporności. W tym gronie jest kilkanaście placówek z Polski.
Od 1 stycznia 2022 r. do ERN należy również Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka. Proces przygotowywania dokumentów i samej akredytacji katowickiego szpitala trwał blisko 2 lata. “Musieliśmy udokumentować, że spełniamy kryteria przystąpienia do sieci. To m. in odpowiednie doświadczenie wynikające z liczby prowadzonych pacjentów z daną jednostką chorobową, jakość przeprowadzanej diagnostyki, znajomość i otwartość na nowoczesne terapie oraz wysokie kompetencje personelu. A także dostęp do bezpiecznych technologii przesyłania danych” – mówi prof. Aneta Gawlik.
Na schorzenia związane z zaburzeniami rozwoju płci cierpi 1 na 4500 urodzonych dzieci. Termin ten zwyczajowo odnosi się do noworodka z nietypowymi narządami płciowymi, u którego określenie płci na podstawie badania przedmiotowego jest utrudnione. Sami pacjenci najczęściej określają się jako osoby interpłciowe. Interpłciowości nie należy mylić z transpłciowością. W tym ostatnim przypadku dotyczy to osób z niezgodnością płci przypisanej przy urodzeniu z płcią odczuwaną. “To są rzadkie przypadki, nasza wiedza o nich wciąż się poszerza. Dzięki udziałowi w pracach sieci będziemy mogli korzystać z wiedzy i doświadczenia innych ośrodków i zarazem dzielić się swoimi doświadczeniami z terapii” – podkreśla prof. Aneta Gawlik.
Żeby zdiagnozować i leczyć pacjenta, koordynatorzy ESR będą zwoływać wirtualne konsylia lekarzy specjalistów z różnych dziedzin, z wykorzystaniem specjalnej platformy telemedycznej. “Liczymy na wsparcie merytoryczne przy wirtualnych konsultacjach naszych pacjentów interpłciowych, w tym tych z nietypowymi narządami płciowymi, u których pomimo pełnej diagnostyki nie udało się określić płci. Konsultowani będą również pacjenci transpłciowi, u których występuje niezgodność płci odczuwanej z płcią biologiczną i przypisaną, a także pacjentki z zespołem Turnera” – informuje prof. Aneta Gawlik.
