Od września trwa ogólnopolska kampania „aTPP. LICZY SIĘ KAŻDA GODZINA” poświęcona zakrzepowej plamicy małopłytkowej (TTP). Jest to bardzo rzadka, autoimmunologiczna choroba hematologiczna, która może być wrodzona (cTTP) oraz nabyta (aTTP).
Choroba nabyta występuje głównie u pacjentów dorosłych. Najwięcej przypadków odnotowuje się osób w wieku 30-40 lat, nieco częściej chorują kobiety. Rocznie w Polsce – diagnozuje się ponad 30 przypadków aTTP.
Powoduje ona zlepianie się płytek krwi, a w konsekwencji występowanie zatorów w drobnych naczyniach tętniczych i naczyniach włosowatych. Powstanie mikrozatorów upośledza z kolei przepływ krwi do narządów, prowadząc do ich niedotlenienia i uszkodzenia. Konsekwencje tego procesu są bardzo niebezpieczne – choroba bowiem może spowodować udar mózgu, niedokrwienny zawał serca, niedokrwienne uszkodzenie nerek, niewydolność oddechową lub wiele innych groźnych uszkodzeń narządowych, które mogą być przyczyną śmierci pacjenta.
Przyczyny choroby nie są do końca znane, ale u jej podłoża leżą choroby tkanki łącznej jak np. toczeń rumieniowy czy reumatoidalne zapalenie stawów, zakażenia HIV, CMV, otyłość, a w przypadku niektórych kobiet – ciąża. Czynnikami sprzyjającymi jej wystąpieniu mogą być także niektóre procedury medyczne, takie jak przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych i niektóre leki.
Przebieg choroby jest zwykle bardzo gwałtowny, rozpoczyna się gorączką, następnie dochodzi do niedokrwiennego uszkodzenia narządów wewnętrznych: mózgu, nerek, serca lub płuc. Są to zazwyczaj bóle głowy, splątanie, zaburzenia widzenia, niedowłady, drgawki, zaburzenia rytmu serca, niewydolność oddechowa.
Wystąpienie epizodu aTTP zawsze stanowi zagrożenie życia pacjenta, szczególnie jeśli dojdzie do dużego niedokrwienia i uszkodzenia narządów. Zdarza się to dość często i pomimo stosowanego leczenia umiera co piąty dorosły pacjent dotknięty aTTP. Niewłaściwie rozpoznana i nieleczona zakrzepowa plamica małopłytkowa (TTP) w większości przypadków prowadzi do zgonu pacjenta (śmiertelność wynosi wtedy ok. 90 proc.), a każde opóźnienie rozpoczęcia leczenia znacznie pogarsza rokowanie.
Wystąpienie epizodu aTTP stanowi poważne zagrożenie życia, a także wiąże się z pogorszeniem jego jakości. Rozpoznanie wiąże się ze znacznym obciążeniem psychicznym i ekonomicznym dla młodych osób, które z dnia na dzień muszą wyłączyć się z dotychczasowego, aktywnego życia.
Nawet w przypadku szybkiego rozpoznania i zastosowania dostępnego obecnie leczenia po kilku dniach lub tygodniach u około 30 proc. pacjentów dojdzie do nawrotu choroby – „Codziennie trzeba wymienić przynajmniej jedną objętość osocza, a czasem 1,5 objętości. Czasem pacjent ma zabiegi dwa razy dziennie. Jednemu choremu wystarczy łącznie 7-8 wymian osocza, a inny potrzebuje ich 20. U co trzeciego pacjenta choroba nawraca. Czasem nawrót następuje już w ciągu miesiąca, czasem nawraca po kilku miesiącach, a czasem po roku czy dwóch” – mówi prof. Grzegorz Basak, kierownik Katedry i Kliniki Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych UCK WUM.
Rozpoznanie choroby i właściwe określenie jej postaci możliwe jest jedynie na podstawie wyników aktywności metaloproteinazy ADAMTS13, który dokonuje się za pomocą specjalnego testu na oznaczenie aktywności tego enzymu, a rozpoznanie aTTP stwierdza się na podstawie triady objawów: małopłytkowości, niedokrwistości hemolitycznej i niedokrwiennego uszkodzenia narządów.
Niestety średni czas oczekiwana na wyniki testu wynosi od około 1 do 3 dni. Dopiero od niedawna dostępne są szybkie przesiewowe testy, które umożliwiają diagnostykę TTP oraz monitorowanie aktywności ADAMTS13 w trakcie terapii. Dzięki temu możliwe jest szybkie rozpoznanie i rozpoczęcie właściwego leczenia.
Obecnie dostępne opcje leczenia pacjentów z aTPP wiążą się z dużym obciążeniem dla chorych, którzy muszą znosić długie i męczące cykle wymiany osocza. Przełomową opcją terapeutyczną w leczeniu wrodzonej postaci choroby jest terapia biologiczna przeciwciałem monoklonalnym, stosowana jako uzupełnienie terapii standardowej, która uniemożliwia zapobiega powstawaniu zatorów w mikrokrążeniu. „Udostępnienie tego leku w ramach programu lekowego bez wątpienia przyczyniłoby się do poprawy wyników leczenia tej niezwykle ciężkiej choroby, która nieleczona w niemal stu procentach prowadzi do zgonu” – mówi prof. Grzegorz Basak.
Dla bezpieczeństwa pacjentów dotkniętych chorobą bardzo ważne jest dostarczenie wiedzy na jej temat zwłaszcza do lekarzy specjalistów, pracujących np. w izbach przyjęć, którzy stają przed wyzwaniem postawienia diagnozy.
Kampania ma zwrócić uwagę na tę rzadką i mało znaną chorobę. W ramach kampanii powstaną materiały edukacyjne dla pacjentów i ich rodzin, lekarzy specjalistów, a także strona internetowa – kompendium wiedzy o chorobie, inne materiały edukacyjne i grupy wsparcia. Uruchomiono także specjalny telefon dla pacjentów przy w Instytucie Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej +48 22 628 08 63.
Kampanię organizują Instytut Praw Pacjentów i Edukacji Zdrowotnej oraz Federacja Pacjentów Polskich, a partnerami są Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN i Fundacja Udaru Mózgu. Mecenasem kampanii jest firma Sanofi.
