Sejmowa podkomisja do spraw onkologii analizowała zastosowanie genetyki w diagnostyce i leczeniu nowotworów.
Barbara Dziuk podkreśliła, że diagnostyka genetyczna jest bardzo ważnym elementem ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej, dlatego ważne jest jej upowszechnianie i takie zmiany w organizacji, aby poprawić jej dostępność.
Dyrektor Michał Dzięgielewski reprezentujący Ministerstwo Zdrowia wskazał, że potrzebne są jasne i proste wytyczne dotyczące diagnostyki genetycznej jako elementu kompleksowej opieki onkologicznej. Zgodnie z założeniami kompleksowego leczenia i sieci onkologicznej nie wolno rozpoczyna leczenia bez przeprowadzenia odpowiedniej diagnostyki i dokładnego rozpoznania typu choroby. Zwrócił również uwagę na znaczenie standardów wykonywania badań genetycznych. Zapowiedział zmianę zasad rozliczania w tym kierunku, aby badania można było zlecać z poziomu opieki ambulatoryjnej.
Doktor hab. Małgorzata Oczko-Wojciechowska z gliwickiego oddziału Narodowego Instytutu Onkologii podkreśliła znaczenie rozwijających się technik badań genetycznych. Zwróciła także uwagę, że genetyka w onkologii ma nieco inny wymiar niż w chorobach rzadkich. Jej zdaniem sekwencjonowanie nowej generacji wkrótce stanie się będzie podstawowym narzędziem diagnostycznym. “W chwili obecnej w onkologii nie potrzebujemy dużych badań obejmujących pełny genom, bardzo ważne jest wykonywanie panelu genowego. W raku płuca lub jelita konieczna jest analiza kilku, kilkunastu genów i ich badanie tak naprawdę nie jest tak kosztowne, jak jest zwykle przedstawiane. Koszt sekwencjonowania nowej generacji nie odbiega znacznie od badań typu Fish i warto ponieść te koszty, ponieważ badanie pozwala nam zaoszczędzić wydatki na terapię i dalszą opiekę” – przekonywała.
Doktor hab. Małgorzata Oczko-Wojciechowska także zwróciła uwagę na rolę standardów medycznych. Zapowiedziała, że na stronach internetowych Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka pojawią się wytyczne dotyczące diagnostyki, które pozwolą na optymalizację diagnostyki genetycznej i będą poddane konsultacji społecznej, po czym – mamy nadzieję, dodała – zostaną wdrożone. Podkreśliła, że bardzo istotna jest kompleksowość opieki na chorymi na nowotwory pod względem współpracy Onkologa z Laboratorium Genetycznym i Poradnią Genetyczną.
Doktor Andrzej Tysarowski z Narodowego Instytutu Onkologii wskazał, że w odniesieniu do podstawowych badań genetycznych w guzach litych system ich finansowania już funkcjonuje, ale w wybranych przypadkach wymaga rozszerzenia o tzw. kompleksowe profilowanie genetyczne, które nie jest finansowane przez NFZ. Badania genetyczne komórek nowotworowych przede wszystkim służą postawieniu odpowiedniego rozpoznania oraz dopasowania odpowiedniego sposobu leczenia. Badania genetyczne są także stosowane do monitorowania skuteczności leczenia. Zwrócił także uwagę, że ponieważ często brakuje materiału tkankowego z guza do badania genetycznego, dlatego ważna i korzystna będzie możliwość wykonania dużego profilu genetycznego – 300-500 genów oraz tzw. sygnatur genomowych MSI i HRD jednoczasowo z jednej porcji materiału. I przypomniał, że od listopada w programie lekowym dotyczącym raka jajnika są już wskazane badania kompleksowego profilowania w kierunku sygnatury genomowej HRD, wycenione na poziomie 6-8 tys. zł na pacjenta. W kontekście kosztów leczenia profilowanego nie jest to wysoki koszt – podkreślił dr Tysarowski. Jego zdaniem, nowe, kompleksowe profilowanie genetyczne należałoby stosować tylko w wybranych typach choroby nowotworowej – m.in. mięsaków, jajnika, płuca – “więc mówimy o kilku tysiącach pacjentów rocznie”.
Profesor Joanna Trubicka z Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” przypomniała, że nowotwory wieku dziecięcego z racji tego, że należą zarówno do chorób onkologicznych, jak i chorób rzadkich, wymagają specyficznego podejścia diagnostyczno-terapeutycznego. W przypadku tych chorób szerokoskalowe badania genetyczne takie jak np. WES mają uzasadnienie. Podkreśliła również znaczenie innych nowoczesnych metod takich jak np. ocena profilu metylacji, która jest już standardem w diagnostyce nowotworów ośrodkowego układu nerwowego i mięsaków. Mimo bardzo dużego znaczenia badań genetycznych w diagnozowaniu i leczeniu nowotworów dziecięcych wciąż nie ma systemowych rozwiązań na ich finansowanie. Obecna ustawa o Funduszu Medycznym nie ma aktów wykonawczych, które umożliwiłyby takie finansowanie. Rocznie w Polsce na nowotwory choruje około 1200 dzieci. Sfinansowanie tych badań nie byłoby – jej zdaniem – dużym obciążeniem dla naszego państwa.
Natomiast prof. Artur Kowalik ze Świętokrzyskiego Centrum Onkologii w imieniu konsultant krajowej prof. Anny Latos-Bielańskiej powiedział, że nie u wszystkich dorosłych chorych ma sens stosować sekwencjonowanie egzomowe – “Na chwilę obecną potrzebujemy tylko w niektórych wskazaniach badania kilkuset genów. Podkreślił jednocześnie, że wartością dodaną tego badania jest również możliwość wykrycia predyspozycji dziedzicznych do rozwoju nowotworów u członków rodziny pacjenta.
Profesor Kowalik podkreślił, że badanie molekularne, nawet bardzo drogie, wykonuje się u pacjenta praktycznie raz w życiu, przed rozpoczęciem leczenia. Wspomniane 6-8 tys zł. jako zielone światło do leczenia kosztującego kilkadziesiąt tysięcy miesięcznie – to jego zdaniem bardzo niewiele w tym kontekście. Badanie jest więc zyskiem dla pacjenta, ale także dla płatnika, bo pozwala na optymalizację leczenia. Palącym problemem jest brak możliwości zlecania badań w poradniach – podkreślił prof. Kowalik. Badania cały czas są przywiązane do hospitalizacji i to trzeba zmienić, czyli pozwolić na zlecanie i pobieranie materiału do badań molekularnych z poziomu poradni, bez potrzeby hospitalizowania pacjenta. “Opłaca się wydawać pieniądze na diagnostykę, a dopiero potem na leczenie” – dodał. Jego zdaniem, egzomowe sekwencjonowanie powinno być włączone u dzieci, bo to ma sens, ale u dorosłych badanie całego egzomu czy genomu jeszcze nie jest potrzebne. Na chwilę obecną potrzebujemy głównie sfinansowania panelu 500 genów, które zabezpieczy potrzeby na wiele lat i żeby można było to zlecać z poziomu poradni, a nie tylko szpitala.
Profesor Kowalik zwrócił też uwagę na to, że mimo takiej możliwości pacjenci nie mają zlecanych badań genetycznych. Zaledwie 40 proc. kobiet chorych na raka jajnika ma wykonywane badanie mutacji BRCA1 i BRCA2 na materiale pooperacyjnym. Aby to poprawić, być może – jego zdaniem – nie należałoby rozliczać świadczeń bez wykonania tej diagnostyki. Zwłaszcza że leczenie kosztuje o wiele więcej niż nawet wysublimowane badania genetyczne, a dodatkowo mutacje w genach BRCA1/2 to jedyny marker jaki obecnie mamy do zastosowania w prewencji tego nowotworu.
Krystyna Wechmann, przewodnicząca Polskiej Koalicji Pacjentów Onkologicznych – pytanie o kartę produktu złożoną przez PTO. Czas jest ważnym, więc trzeba szybko działać, wysłać ją do oceny AOTMiT. Wskazała także, że wydatki NFZ na badania genetyczne wyniosły około 55 mln zł w 2021 roku, w 2022 będą niewiele wyższe. Nie są zatem znaczącym obciążeniem jego budżetu. Dorota Korycińska, przewodnicząca Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej, również podkreśliła że trzeba szybko działać, aby ograniczać dramatycznie wysoką liczbę zgonów, zwłaszcza w raku piersi, ale i innych typach nowotworów. Osoby z grup wysokiego ryzyka – na przykład rodziny chorych – powinny być jej zdaniem badane genetycznie jak najwcześniej, aby ewentualnie wykryć chorobę na jej początkowym etapie rozwoju. Również pacjenci, którzy już zachorowali – zwłaszcza w młodym wieku – powinni być badani jak najszybciej. Przypomniała, jak ważne dla kompleksowej opieki nad chorymi są unity narządowe, których tworzenie powinno przyczynić się do rozwoju diagnostyki klinicznej.
Prof. Wojciech Rogowski, z Akademii Pomorskiej w Słupsku, zwrócił uwagę na dużą liczbę chorych czekających na kolejne linie leczenia. Podkreślił specyficznie raka trzustki, gdzie chorzy mają rzadko zmiany genomowe. Jest już lek ukierunkowany molekularnie, został objęty refundacją, ale w bardzo wąskim zakresie w drugiej linii leczenia – dla ok. 50 osób.
Poseł Jerzy Hardie-Douglas podkreślił, że w Polsce wykonuje się zdecydowanie zbyt mało badań genetycznych. Tymczasem genetyka się rozwija, dzięki czemu ich koszty z roku na rok spadają, więc ich upowszechnienie musi postępować. Powiedział, że to wynika między innymi z tego, że leczeniem nowotworów zajmują się szpitale, które nie gwarantują opieki kompleksowej. Takie placówki nie zajmują się zaawansowaną diagnostyką. Jego zdaniem wprowadzanie sieci onkologicznej jesz ze pogorszy dostępność do leczenia onkologicznego. Jednak należy zadbać o to, aby małe ośrodki w odpowiedni sposób zabezpieczały pobrany materiał, aby było możliwe m.in. wykonanie badania genetycznego. Bez odpowiednich zmian będzie nam grozić powiększanie nierówności w leczeniu nowotworów pomiędzy poszczególnymi szpitalami i regionami. Powinien być położony nacisk na to, aby każdy ośrodek wykonujący zabiegi chirurgiczne zabezpieczał materiał do badania genetycznego. Przyszłość jest w genetyce, w terapiach celowanych i dlatego tak ważne jest wykonywanie nawet najbardziej zaawansowanych badań genetycznych – podsumował.
