Dobrze opłacona diagnostyka molekularna spowoduje racjonalizację wydatkowania monstrualnych, coraz większych środków na terapie celowane w onkologii – mówi prof. Artur Kowalik z Uniwersytetu Jana Kochanowskiego w Kielcach, kierownik Zakładu Diagnostyki Molekularnej Świętokrzyskiego Centrum Onkologii.
Badania molekularne powinny być nieodłączną częścią procesu diagnostyczno-terapeutycznego. Na którym etapie należy je wykonać?
Artur Kowalik – Badania molekularne coraz częściej są nieodzowne do prawidłowego diagnozowania i leczenia pacjentów onkologicznych. W niektórych typach nowotworów, np. mięsakach, nowotworach o nieznanym punkcie wyjścia, nowotworach hematoonkologicznych są potrzebne już na etapie rozpoznania, by wspomóc patomorfologów. Testy predykcyjne należy wykonać jak najwcześniej po postawieniu rozpoznania, żeby onkolog kliniczny czy hematolog mogli zaplanować najodpowiedniejszą terapię.
Jak powinno wyglądać to w czasie?
Jeżeli jest to zwykły prosty test, ukierunkowany na jedną mutację czy też test jednogenowy, chory w ciągu tygodnia powinien otrzymać wynik. W przypadku testów złożonych, wynik powinien być dostępny w ciągu dwóch-trzech tygodni.
Co do zasady, chory nie powinien otrzymać celowanej terapii bez zbadania, jaką ma mutację genetyczną. Programy lekowe wskazują wyraźnie, że pacjent musi mieć wykrytą lub stwierdzony brak danej mutacji, żeby otrzymał leczenie celowane. Bez badania molekularnego nie może skorzystać z nowoczesnej terapii. Chcę podkreślić, że niedopasowany, nieskuteczny w konkretnym przypadku lek może zaszkodzić choremu. Choroba będzie się tliła i rozpędzała. Czasami może nawet dojść do przyspieszenia jej rozwoju pod wypływem niedopasowanego leku.
Badania genetyczne są dostępne i finansowane przez NFZ. Część z nich mogłaby być wykonywana w trybie ambulatoryjnym, ale nie pozwala na to obecny system rozliczania.
7 lat temu, jeszcze pod wodzą prof. Marii Sąsiadek jako konsultant krajowej w dziedzinie genetyki klinicznej, udało się wdrożyć trzy „koszyki” badań genetycznych. W tej chwili finansowanie badań przez NFZ nie przystaje do obecnych potrzeb. Żeby ośrodek otrzymał refinansowanie za badania genetyczne, potrzebna jest hospitalizacja pacjenta. W przypadku nowotworów hematologicznych i litych, jeżeli materiał do badania jest pobrany „na świeżo” (ambulatoryjnie), nie można rozliczyć badania, gdy skierowanie zostało wystawione przez poradnię.
Jak mówiliśmy wielokrotnie na różnych gremiach, wystarczyłoby rozporządzenie prezesa NFZ, żeby uregulować kwestię finansowania badań. Oczywiście w ściśle określonych wskazaniach i ściśle określoną metodą. Bo tak naprawdę jeżeli trzeba sprawdzić jeden gen markerowy, kilka, kilkanaście czy kilkadziesiąt genów, wystarczą małe panele NGS (ang. Next Generation Sequencing). Uważam, że powinniśmy skupić się na tym, by każdy chory otrzymywał te badania, które są obecnie potrzebne, aby zapewnić mu jak najskuteczniejsze leczenie.
Intensywnie rozwijają się coraz bardziej zaawansowane badania genomowe. Niektóre bardzo zaawansowane metody nie są objęte finansowaniem. Które z nich powinny być refundowane?
Potrzebujemy nowego produktu, czyli tzw. „czwartego koszyka” wycenionego na jakieś 6,5 tys. punktów (ok. 8-10 tys. zł), który pozwoliłby na zbadanie od 300 do 500 genów. Łącznie z trzema istniejącymi produktami zabezpieczyłoby to potrzeby, które mamy obecnie. Jest kilka wskazań w onkologii klinicznej do tak szerokich badań, np. ocena HRD (deficytu rekombinacji homologicznej) w przypadku leczenia inhibitorami PARP kobiet z rakiem jajnika czy diagnostyka w kierunku postawienia rozpoznania w nowotworach o nieznanym puncie wyjścia (<200 przypadków rocznie). W diagnostyce części mięsaków trzeba się wspomóc technikami biologii molekularnej, żeby postawić prawidłowe rozpoznanie i móc właściwie leczyć chorych. W raku płuca należy badać coraz więcej markerów, materiał tkankowy często jest niewystarczający, przydałaby się płynna biopsja.
Natomiast jeżeli chodzi o hematoonkologię, to jest diagnostyka ostrej białaczki mieloidalnej AML, ostrej białaczki limfoblastycznej ALL, zespołów mielodysplastycznych MDS oraz diagnostyka przewlekłej białaczki limfocytowej CLL pod kątem mutacji w łańcuchach ciężkich. To kolejne cztery wskazania, dla których jak najszybciej należałoby wprowadzić „czwarty koszyk”.
Trzy istniejące koszyki badań ustalono przed 7 laty – to we współczesnej onkologii cała epoka.
Wtedy płatnik zobowiązał się wstępnie do rewaloryzacji co 2 lata koszyków. Proszę pamiętać, że zawsze badania genetyczne będą się wydawały drogie w porównaniu z klasycznymi badaniami laboratoryjnymi, takimi jak choćby morfologia krwi. Z drugiej strony płatnik wydaje monstrualne kwoty na leczenie nowymi lekami, a badanie molekularne biomarkerów wykonuje się pacjentowi zwykle raz w życiu. Jeżeli ono jest wycenione nawet na kilka tysięcy złotych – jaki to jest koszt przy kosztach leku od 10 do 50 tys. miesięcznie, które nierzadko trwa kilka lat?
W Europie Zachodniej najpierw wydaje się duże pieniądze na diagnostykę po to, żeby uzyskać jak najdokładniejszą diagnozę i zaplanować ścieżkę terapeutyczną, dzięki której pacjent będzie optymalnie leczony, a tym samym samodzielny, sprawny i może normalnie żyć i pracować. Finalnie jest to gigantyczna oszczędność dla płatnika.
Podsumowując, jakich zmian w zakresie badań molekularnych w onkologii i ich rozliczania oczekuje środowisko medyczne?
Na pewno możliwości zlecania badań na materiale pobranym ambulatoryjnie. Wprowadzenia „czwartego koszyka”, regularnej rewaloryzacji wycen koszyków badań molekularnych, tak jak jest w przypadku innych badań. Opisania wytycznych, jakie badanie molekularne, w jakim rozpoznaniu, dla jakiego pacjenta powinno być wykonane i jaką metodą. To będzie gwarancją dla płatnika, że badania są wykonywane racjonalnie.
