Postęp w zakresie diagnostyki oraz leczenia chorób rzadkich i onkologicznych u najmłodszych pacjentów, blokuje brak rejestrów poszczególnych jednostek chorobowych. W Polsce funkcjonuje jeden z najszerszych na świecie zakresów badań przesiewowych prowadzonych u noworodków. Najmłodsi pacjenci onkologiczni w naszym kraju mają zapewniony dostęp do najnowszych metod leczenia, jednak nadal trafiają do specjalistycznych ośrodków zbyt późno aby móc z nich skorzystać.
Polska odniosła duży sukces, jeżeli chodzi o skalę prowadzonych badań przesiewowych noworodków. Pilnego rozwiązania natomiast wymaga problem braku rejestrów chorób rzadkich i onkologicznych. Utrudnia on szybką diagnostykę oraz opóźnia wdrożenie odpowiedniego leczenia u pacjentów pediatrycznych. Bazy danych umożliwiają również współpracę międzynarodową, bez której często niemożliwy jest postęp we wspomnianych obszarach medycyny. W dostępie do nowoczesnego leczenia nowotworów u dzieci, które jest już możliwe w Polsce w takim samym zakresie, jak w innych państwach UE, barierą wciąż pozostaje niska świadomość występowania chorób onkologicznych w populacji pediatrycznej.
W czasie Kongresu Zdrowia Dzieci i Młodzieży poruszono najważniejsze tematy aktualnej medycyny dziecięcej w Polsce. Jeden z paneli został poświęcony diagnostyce oraz rejestrom w chorobach rzadkich i onkologicznych. Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich, wskazał na ograniczone możliwości działania na rzecz diagnostyki i leczenia chorób rzadkich, jeżeli nie zostaną stworzone rejestry tych jednostek chorobowych. „Choroby rzadkie wcale nie są tak rzadkie jak by się wydawało, lecz stanowią one problem społeczny” – zaznaczał. Cierpi z ich powodu 6-8 proc. społeczeństwa, co oznacza 2-2,5 mln osób chorych. „Zarządzanie tym dużym problemem społecznym bez rejestru odbywa się na czuja” – mówił.
Stanisław Maćkowiak odniósł się również do kwestii diagnostyki chorób rzadkich, procesu długotrwałego i skomplikowanego – „Konieczne są systemowe rozwiązania aby skrócić do minimum czas diagnostyki”. Diagnostyka trwa nawet kilkanaście lat, wymaga wielu wizyt lekarskich, często inwazyjnych badań. Równocześnie pacjent bywa leczony na inne choroby, które omyłkowo zostały mu przypisane, co może mieć katastrofalne skutki. Aby temu zapobiec, należy szerzej stosować badania genetyczne. Prawie 80 proc. chorób klasyfikowanych jako rzadkie ma podłoże genetyczne. Wzorcowo są natomiast prowadzone badania przesiewowe u noworodków. Na dzień dzisiejszy można zdiagnozować w ten sposób 30 chorób. Dzięki temu można szybciej wdrożyć odpowiednie leczenie. Szerszy zakres tych badań jest tylko we Włoszech.
Prof. Jan Styczyński, konsultant krajowy w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej, przybliżył znaczenie tworzenia rejestrów w przypadku chorób nowotworowych u dzieci. Obecnie we współpracy z fundacją „Na ratunek dzieciom z chorobą nowotworową” zbierane są dane dotyczące kilku grup chorób onkologicznych m.in. należących do chłoniaków. Obecny stan prawny pozwala stworzyć bazę i włączyć do niej informacje o kolejnych jednostkach chorobowych. Pozwoli ona m.in. na lepszą współpracę międzynarodową. Jest ona niezbędna, gdyż w przypadku sporej części chorób nowotworowych następuje tylko kilka rozpoznań rocznie. Dlatego bez współpracy bardzo trudno jest zdobyć wiedzę i doświadczenie, gwarantujące postępy w leczeniu pacjentów. „Dzięki współpracy międzynarodowej mamy wyleczalność w onkologii dziecięcej taką, jak w zachodniej części Europy” – podkreślił prof. Styczyński, dodając – „Co więcej, ostre białaczki są jedynym nowotworem, w którym wyleczalność w Polsce jest wyższa niż średnia europejska. (…) To właśnie za sprawą współpracy międzynarodowej oraz dzięki bazom danych”.
Prof. Anna Raciborska, kierownik Kliniki Onkologii i Chirurgii Onkologicznej Dzieci i Młodzieży w Instytucie Matki i Dziecka zwróciła uwagę na inną barierę w dostępie do nowoczesnego leczenia onkologicznego, czyli późne rozpoznanie choroby. Ponad 40 proc. nowotworów u dzieci jest wykrywane dopiero w zaawansowanym stadium. Przyczyną jest przede wszystkim niska czujność onkologiczna rodziców, ale również lekarzy POZ, w przypadku wystąpienia objawów u dziecka. „Jak kaszle osoba starsza – to jedną z rozważanych diagnoz jest choroba nowotworowa. Natomiast kiedy wystąpi kaszel u dziecka, to zwykle jako pewne przyjmuje się, że to astma” – mówiła prof. Raciborska. Jak dodała, ważne są kampanie informacyjne dla rodziców, oraz szkolenia lekarzy POZ, którzy zwykle jako pierwsi – podejrzewając chorobę – mogą pokierować pacjenta w zakresie diagnostyki i konsultacji.
Im wcześniejsze postawienie diagnozy, tym większa szansa dla pacjenta na wyleczenie i dalsze normalne życie. „Nowotwory dają mnóstwo niespecyficznych objawów na początku, a lekarz musi wziąć opcję choroby onkologicznej pod uwagę. Często zdarza się, że został zrobiony nawet panel badań genetycznych wykluczających rzadkie choroby, ale w trakcie diagnozowania ani razu nie pomyślano, że może to być nowotwór” – podkreślała prof. Raciborską. Tymczasem wczesne podstawienie diagnozy nie tylko zwiększa szansę przeżycia, ale także umożliwia zastosowanie mniej obciążających terapii, co obniża ryzyko wystąpienia powikłań. Mowa tu o leczeniu bez radioterapii lub nawet bez zarówno radioterapii i chemioterapii. Z powodzeniem można stosować celowane terapie spersonalizowane. Prof. Raciborska wspomniała również o możliwości zastosowania endoprotez rosnących wraz z dzieckiem, które zastępują kość dotkniętą nowotworem. Pozwalają one uniknąć niepełnosprawności po amputacji. Tej formy leczenia również nie da się wprowadzić, gdy późno zdiagnozowana choroba dała już przerzuty do innych kości.
Doktor Joanna Pruban, psychoonkolog w Instytucie Matki i Dziecka zaznaczyła, że wraz z chorobom dziecka, następują zmiany także w funkcjonowaniu najbliższego jego otoczenia, środowiska domowego i szkolnego. Stąd w edukacji poświęconej chorobom onkologicznym, nie może zabraknąć aspektu psychospołecznego. Chore dziecko najpierw zostaje wyrwane ze znanego mu środowiska i musi zacząć funkcjonować w nowej roli – pacjenta oddziału onkologicznego. Potem, wraz z postępem leczenia, samo zaczyna izolować się od dotychczasowych kontaktu, wskutek m.in. zmian w wyglądzie czy obaw przed ponownym inicjowaniem relacji rówieśniczych. Niestety, często pomoc ze strony społeczności szkolnej jest znikoma. Zdaniem dr Pruban rozwiązaniem mogłoby być wdrożenie szkoleń w tym zakresie dla nauczycieli, pedagogów czy psychologów szkolnych.
Do kwestii dbania o relacje chorego dziecka ze światem poza szpitalnym, odniosła się w swojej wypowiedzi również Jolanta Czernicka-Siwecka z Fundacji Iskierka, która również podkreślała wartość edukowania społeczeństwa – „Dzieci na warsztatach powiedziały, że najtrudniejsze jest to, że osoba chora nie wie jak prosić o pomoc, a zdrowi wokół niej jak tą pomoc zaoferować”.
