Stowarzyszenie na Rzecz Walki z Chorobami Nowotworowymi SANITAS opracowało raport pt.: „Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania”. Jego celem jest wskazanie dróg rozwoju polskiej genetyki medycznej, poprzez pokazanie barier i potrzeb w jak najszerszym aspekcie problemów, począwszy od medycznych, technologicznych organizacyjnych, przez prawne, finansowe do społecznych i etycznych.
“Genetyka rozwijająca się w szybkim tempie od początku XXI wieku, przyczyniła się do postępu w medycynie, powstania wielu skutecznych leków i technologii umożliwiających ich stosowanie, a także monitorowania leczenia i nadzór genetyczny nad pacjentem. Wdrożenie osiągnięć genetyki do praktyki klinicznej wymaga stworzenia sprawnego systemu kompleksowej opieki genetycznej w Polsce, którego podmiotem powinien być pacjent. Zdaniem pacjentów, rozwój genetyki w Polsce jest podstawą prowadzenia nowoczesnych, spersonalizowanych terapii, dających szansę na skuteczne leczenie” – wyjaśnia Aleksandra Rudnicka, rzecznik Stowarzyszenia Sanitas i współautorka raportu.
Genezą raportu były doświadczenia i potrzeby pacjentów związane z dostępnością do świadczeń z zakresu genetyki. “Raport jest wkładem Stowarzyszenia SANITAS na rzecz rozwoju badań genetycznych w Polsce, które są priorytetem działań organizacji pacjentów onkologicznych i hematologicznych w 2023 roku, ale także ważnym obszarem zainteresowań organizacji wspierających osoby z innymi chorobami m.in. kardiologicznymi, rzadkimi, metabolicznymi czy neurologicznymi” – dodaje Aleksandra Rudnicka.
“Jako inicjatywa All.Can Polska, której celem jest zwrócenie uwagi opinii publicznej oraz decydentów na konieczność poprawy efektywności i stabilności opieki onkologicznej oraz sytuacji pacjentów włączyliśmy się do współpracy przy powstaniu niniejszego opracowania. Stowarzyszenie Sanitas jest członkiem All.Can Polska, co tym bardziej napawa nas optymizmem, jak wiele wspólnie możemy zdziałać dla poprawy sytuacji polskich pacjentów. Mamy nadzieję, że Raport posłuży edukacji społeczeństwa na temat genetyki i będzie pomocny decydentom we wprowadzaniu zmian w opiece genetycznej nad chorymi, nad którymi trwają obecnie intensywne prace pod kierunkiem prof. dr hab. n. med. Anny Latos-Bieleńskiej, konsultant krajowej w dziedzinie genetyki klinicznej” – podkreśla Szymon Chrostowski, przewodniczący prezydium All.Can Polska.
“Zapewnienie wysokiej jakości badań genetycznych wiąże się ze strukturą i organizacją laboratorium, umożliwiającą specjalistyczną i kompleksową diagnostykę w jednym miejscu. Ośrodki nie dysponujące laboratoriami genetycznymi, współpracujące z laboratoriami zewnętrznymi, muszą wymagać przestrzegania kryteriów jakościowych, ponieważ to ośrodek zlecający badanie bierze pełną odpowiedzialność za wykonanie badania. Ważne dla jakości badań genetycznych jest poddawanie się wewnętrznej kontroli jakości oraz branie udziału w zewnętrznych kontrolach jakości przeprowadzanych przez takie instytucje jak EMQN, UKNEQAS,EQA czy GenQA. Laboratoria powinny być również certyfikowane i kontrolowane w zakresie właściwej interpretacji identyfikowanych wariantów genetycznych. Z uwagi na dynamicznie rozwijającą się widzę w zakresie biologii nowotworów i terapii celowanych, jednostka diagnostyczna musi dysponować szerokim wachlarzem nowoczesnych technik biologii molekularnych pozwalających na identyfikację wielu rodzajów zmian genetycznych w coraz większej liczbie markerów genetycznych” – podkreśla dr Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów, Narodowy Instytut Onkologii w Warszawie.
“Diagnostyka genetyczna jest przyszłością medycyny zmieniając wiele jej dziedzin, zwłaszcza jeśli mówimy o chorobach rzadkich i onkologii. Szybki rozwój, jaki dokonuje się w zakresie medycyny personalizowanej oraz terapii celowanych pokazał znaczenia diagnostyki genetycznej, która stała się obecnie niezbędnym elementem diagnozowania pacjentów i wprowadzania zindywidualizowanych terapii. Potrzebujemy konkretnych szybkich działań systemowych na rzecz poprawy diagnostyki genetycznej w Polsce, takich jak wprowadzenie ustawy o testach genetycznych, uproszczenie systemu finansowania badań genetycznych, wprowadzenie certyfikacji laboratoriów genetycznych, stworzenie wspólnej bazy danych genomowych. Ważnej jest także umożliwienie rozliczenia wszystkich niezbędnych badań genetycznych wykonanych z materiału biologicznego pobranego w czasie wizyty ambulatoryjnej, a także wprowadzenie tzw. 4 koszyka badań genetycznych obejmujących kompleksowe profilowanie genomowe i płynną biopsję. Ważne jest zabezpieczenie i wyszkolenie odpowiednich kadr dla diagnostyki genetycznej i poradnictwa genetycznego, w tym utworzenie nowego zawodu doradcy genetycznego w onkologii. Jest to jeden z moich głównych problemów jako konsultanta krajowego w dziedzinie genetyki klinicznej. W związku z rozwojem badań genetycznych potrzebni są genetycy kliniczni oraz specjaliści laboratoryjnej genetyki medycznej, a także specjaliści nowo powstałej specjalizacji – medyczna genetyka molekularna. Bardzo istotna jest także kwestia odpowiedniej edukacji oraz przekazywania informacji w tym zakresie. Mamy jeszcze wiele do zrobienia, ale jest to droga rozwoju i przyszłości, którą powinniśmy zmierzać” – mówi prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej.
Rekomendacje autorów raportu
Podstawą zmian i rozwoju badań genetycznych powinna być ustawa o badaniach genetycznych i biobankowaniu, która zdefiniowałaby najważniejsze pojęcia z zakresu genetyki, określiłaby zakres badań genetycznych, zapewniłaby równe prawo do prowadzenia działalności gospodarczej, polegającej na wykonywaniu badań genetycznych, bez względu na formę własności podmiotu. Ustawa powinna też uregulować zasady pobierania oraz przechowywaniu materiału genetycznego oraz uporządkować sposób działania i korzystania z elektronicznych baz genetycznych, a także prawo pacjenta do informacji o świadczeniach genetycznych. Ustawa, czy rozporządzenia do niej, powinny uwzględnić najnowszą wiedzę medyczną, wykorzystanie nowoczesne metod, takich jak WES, WGS oraz inne rodzaje badań niezbędnych w określonych przypadkach, np. analiza metylacji, które nie zawsze bazują na powszechnie znanych technologiach NGS, ale często już sięgają do technologii trzeciej generacji lub wykraczają poza klasyczne sekwencjonowanie.
Istnieje konieczność objęcia jak największej liczby laboratoriów normą ISO 15189 dla metod z zakresu biologii molekularnej w badaniach genetycznych (w Polsce maja ją tylko 3 laboratoria), która jest obecnie standardem i najwyższą formą weryfikacji wiarygodności laboratorium i jego metod w Unii Europejskiej, a zarazem gwarancją jakości i bezpieczeństwa badań. Potrzebne jest również stworzenie w Polsce laboratorium specjalizującego się w prowadzeniu międzylaboratoryjnej kontroli jakości badań molekularnych akredytowanego na normę ISO17043(EQA).
Aby kontynuować rozpoczęty proces systematycznego zwiększania dotychczasowej kadry lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i diagnostów laboratoryjnych, ze specjalizacją z laboratoryjnej genetyki medycznej. Istotne jest także stworzenie zawodu doradcy genetycznego, który pełniłby funkcję koordynatora pacjenta w badaniach genetycznych (podobnie jak koordynator pacjenta onkologicznego).
W związku z rosnącym zapotrzebowaniem na badania genetyczne w różnych dziedzinach medycyny, potrzebne jest rozwijanie istniejących ośrodków i tworzenie nowych. Z powodu wysokiej specjalizacji, trudnych technik diagnostycznych i skomplikowanej interpretacji badań genomowych, zasadna wydaje się także centralizacja i powoływanie ośrodków referencyjnych, które mogłyby sprawdzać poprzez system kontroli i porównań międzylaboratoryjnych inne jednostki, zapewnić cykliczne szkolenia, zarówno teoretyczne jak i praktyczne, i wpłynąć na standaryzację i wyrównanie poziomu badań genetycznych w Polsce. W systemie opieki genetycznej powinno się także znaleźć miejsce dla prywatnych laboratoriów, pracujących zgodnie z normami, posiadających potencjał kadrowy i doświadczenie.
Opieka genetyczna nad pacjentem powinna rozpoczynać się już na poziomie POZ, gdzie standardem byłoby wypełnianie ankiety genetycznej pacjenta (powinna ona być też dostępny w wersji elektronicznej na stronie NFZ).
Konieczne jest wypracowanie standardów współpracy lekarza specjalisty prowadzącego pacjenta z genetykiem, szczególnie na etapie diagnozy oraz weryfikowania wyników badań genetycznych, poprzez tzw. odwrotne fenotypowanie, w którym uczestniczy klinicysta.
Dla potrzeb laboratoriów prowadzących analizy genomowe, badania w technologii NGS podstawą jest stworzenie interdyscyplinarnego i doświadczonego zespołu, w skład którego, w zależności od potrzeb i profilu wykonywanych zadań, mogą wchodzić genetycy, biotechnolodzy, biolodzy, diagności, analitycy genomowi, lekarze, informatycy, bioinformatycy, biostatystycy, specjaliści obsługi sieci, specjaliści RODO, a nawet prawnicy i bioetycy.
Prowadzanie badań genetycznych nowej generacji NGS – WES, WGC, a nawet WGS – zgodnie z zaleceniami krajowych i międzynarodowych towarzystw naukowych w określonych jednostkach chorobowych w ramach skriningu, badań diagnostycznych i monitorowania terapii.
W onkologii i hematoonkologii konieczne jest umożliwienie finansowania badań wykonywanych na materiale pobranym ambulatoryjnie w ramach porady w poradni hematologicznej, a także zwiększenie finansowania badań poprzez możliwość łączenia procedur („trzech koszyków”) dla wykonywania pełnych badań (cytogenetycznych oraz molekularnych), niezbędnych dla postawienia prawidłowego rozpoznania choroby onkohematologicznej lub wprowadzenie „czwartego koszyka”. Konieczne są też odpowiednie nakłady finansowe na infrastrukturę, aparaturę badawczą, wynagrodzenie i szkolenie personelu, tak aby zapewnić każdemu pacjentowi w Polsce optymalną diagnostykę genetyczną, niezależnie od miejsca zamieszkania i ośrodka, w którym jest leczony.
Genetyka, jako stosunkowo nowa dziedzina wiedzy, wymaga wypracowania standardów etycznych m.in. przez KIDL, NIL związanych z specyfiką tej nauki, dotyczącej danych wrażliwych, ich pobierania, przechowywania, dostępu do nich, upowszechniania, a także dopełnienia obowiązku informacyjnego o badaniu i podpisywania przez pacjenta świadomej zgody – mówią zgodnie autorzy Raportu „Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania”. Istnieje także konieczność kontrolowania firm, oferujących komercyjne sekwencjonowanie całego genomu w trybie DTC (zakupu przez Internet), a także laboratoriów, które dostarczają pacjentom wyniki badań bez ich analizy i interpretacji, a których działalność de facto polega na pozyskiwaniu i odsprzedawaniu danych.
Potrzebna jest edukacja całego społeczeństwa na temat wartości badań genetycznych, ale i zagrożeń, które stwarzają, w czym ogromna rolę mogą odegrać media o profilu medycznym. Edukacja genetyczna powinna być elementem szkolenia lekarzy i personelu medycznego. Szczególnie ważne jest przekazanie wiedzy o badaniach genetycznych pacjentom i ich rodzinom, przede wszystkim przez badaczy, ale także w ramach warsztatów czy webinarów, a także poprzez materiały edukacyjne przygotowane przez ekspertów.
Potrzebne jest wypracowanie i opublikowanie ogólnokrajowych standardów diagnostyki genetycznej dla różnych chorób, opartych o zalecenia międzynarodowych towarzystw naukowych z uwzględnieniem naszych możliwości badawczych, które będą obowiązywać we wszystkich ośrodkach tak, by opieka nad pacjentem była optymalna i porównywalna w każdym regionie Polski.
Zadaniem towarzystw naukowych zarówno genetycznych, jak i z innych dziedzin medycyny, powinno być opracowanie wytycznych do prowadzenia badań genetycznych oraz szkolenie personelu medycznego, a także edukacja pacjentów i całego społeczeństwa na temat genetyki.
Potrzebna jest współpraca i dzielenie się zbieranymi danymi, np. do celów naukowych. W dobie nowoczesnych rozwiązań informatycznych niekoniecznie oznacza to budowanie jednej wspólnej bazy danych, ale możliwości szybkiego i płynnego dzielenia się zgromadzonymi danymi, a przede wszystkim informacjami o tym, gdzie jakie dane są gromadzone i do jakich celów mogą być wykorzystywane. Jest to jednak nierozerwalnie związane z wprowadzeniem ochrony danych genetycznych i genomowych przed niepowołanym dostępem i wykorzystaniem.
