Rolę koordynatora leczenia dzieci z rozszczepem kręgosłupa próbują przejąć sami pacjenci. Nie ma żadnego specjalistycznego ośrodka ani systemowych rozwiązań w celu koordynacji leczenia, które wymaga współpracy specjalistów z 11 dziedzin medycyny.
Jak oblicza fundacja Spina, w Polsce rocznie przybywa około stu pacjentów cierpiących na rozszczep kręgosłupa, a ich łączną liczbę chorych należy szacować na kilka tysięcy. Dominika Madaj – Solberg, prezes fundacji podkreśla, że choć ostateczne rokowania dają podstawy do optymizmu, samo leczenie jest trudne i skomplikowane.
„Dość powiedzieć, że do właściwej opieki nad pacjentem potrzebna jest współpraca specjalistów z jedenastu dziedzin medycyny. A więc chirurga, neurochirurga, ortopedy, urologa, neurologa, okulisty, specjalisty z dziedziny rehabilitacji, psychologii, endokrynologii, neurologopedii czy neurofizjologii. Nie ma w Polsce żadnego interdyscyplinarnego ośrodka wyspecjalizowanego w leczeniu rozszczepu kręgosłupa. W naszej ocenie potrzebne byłyby trzy takie ośrodki, niezbędny jest przynajmniej jeden. Naszym zadaniem jest więc dopomóc pacjentom w takiej koordynacji leczenia, by mogli skorzystać z pomocy wszystkich niezbędnych specjalistów. I to jak najszybciej, bo w leczeniu rozszczepienia ma kluczowe znaczenie” – mówi Dominika Madaj-Solberg.
Do powstania wady wrodzonej dochodzi w pierwszych tygodniach ciąży. Czas między ostatecznym potwierdzeniem ciąży a 26. tygodniem jest kluczowy: do tego momentu możliwe jest leczenie prenatalne płodu. Po upływie 26 tygodni nadal możliwe jest zdiagnozowanie schorzenia i takie pokierowanie leczeniem, tuż po urodzeniu można było podjąć odpowiednią interwencję medyczną. Potrzebna jest interwencja chirurgiczna dotycząca samego kręgosłupa, a często także wstawienie odpowiedniej zastawki w obrębie czaszki mózgowej, zapobiegającej wodogłowiu, schorzeniu często towarzyszącemu rozszczepowi kręgosłupa.
„Pod względem diagnostyki sytuacja w Polsce znacznie się poprawiła. W przeszłości rodzice o schorzeniu dowiadywali się przeważnie już po urodzeniu dziecka, dzisiaj jest odwrotnie, większość diagnoz stawiana jest już podczas ciąży. A dla mojej fundacji kluczowym momentem jest ten, w którym rodzice dowiadują się od diagnozie” – mówi Dominika Madaj-Solberg.
W wielu krajach europejskich lekarze podają diagnozę rozszczepu jako podstawę decyzji o dokonaniu aborcji. Bywa ona także dla rodziców przesłanką do porzucenia dziecka. „Dlatego tak bardzo zależy nam, by w momencie podejmowania osobistych decyzji rodzice mieli pełną wiedzę o możliwych opcjach terapeutycznych, o sposobach leczenia. Szkoła, praca, wakacje – to wszystko możliwe. Dotarcie z tą informacją do wszystkich potrzebujących w momencie stawiania diagnozy pomoże odpowiednio szybko rozpocząć leczenie” – zauważa Dominika Madaj-Solberg.
Jak informuje fundacja Spina, stopień uszkodzenia układu ruchu zależy przede wszystkim od rozległości wady. Im wyższe odcinki kręgosłupa są dotknięte rozszczepem, tym większe ryzyko zaburzeń związanych z ruchomością kończyn dolnych. Jednak intensywna i prawidłowo prowadzona rehabilitacja oraz – w uzasadnionych przypadkach – leczenie operacyjne mogą w znaczny sposób poprawić funkcje ruchowe dziecka z przepukliną oponowo-rdzeniową. Dość duża liczba pacjentów porusza się samodzielnie lub ze wsparciem ortopedycznym (łuski ortopedyczne, kule, ortezy), część porusza się tylko na wózkach inwalidzkich, szczególnie gdy wada wystąpiła w części piersiowej kręgosłupa.
Jednym z najpoważniejszych powikłań związanych z przepukliną oponowo-rdzeniową jest występowanie pęcherza neurogennego. Konieczne jest wprowadzenie już w pierwszych dniach po urodzeniu się dziecka profilaktyki, obejmującej włączenie regularnego opróżniania pęcherza moczowego przez cewnikowanie, włączenie leków odkażających mocz oraz leków poprawiających pracę pęcherza moczowego.
Do końca życia u chorych stwierdza się różnego stopnia ubytki neurologiczne, zwykle niewielkiego stopnia. W 80 proc. przypadków, pomimo współistnienia wodogłowia, rozwój intelektualny jest prawidłowy. Osoby z rozszczepem kręgosłupa mają zwykle lepsze umiejętności czytania (choć zgłaszają problemy z koncentracją i zrozumieniem tekstów) niż umiejętności matematyczne.
„Przejście od okresu dojrzewania do dorosłości może być czasem wzrostu i sukcesu, a także trudności. Dla osób z rozszczepem kręgosłupa szczególnie ważne jest rozpoczęcie planowania zmian w dzieciństwie, aby mogły prowadzić niezależne życie jako dorośli” – zauważają eksperci amerykańskiego Center for Disease Control and Prevention. W swoich rekomendacjach zalecają, aby dorośli pacjenci z rozszczepem kręgosłupa:
- nauczyli się dbania o własne potrzeby zdrowotne;
- pracowali;
- mieszkali poza domem rodziców;
- rozwijali relacje z otoczeniem.
„Jednak by dojść do tego etapu, potrzeba bardzo wielu wysiłków podejmowanych w opiece nad dzieckiem. To w większości wypadków wręcz heroiczny wysiłek” – zauważa Dominika Madaj – Solberg.
Z powodu braku interdyscyplinarnych ośrodków zajmujących się leczeniem dzieci z rozszczepem kręgosłupa, rolę koordynatora opieki próbują przejąć sami rodzice, zrzeszeni w fundacji Spina. Organizacja (polegając na rekomendacjach rodziców) publikuje listę ośrodków i specjalistów zajmujących się prowadzeniem pacjentów z rozszczepem kręgosłupa. „Możemy pomóc we właściwym prowadzeniu pacjenta z rozszczepem kręgosłupa już nie tyle od momentu narodzin, a długo przed nim. Jest jeden podstawowy warunek. Trzeba się do nas zgłosić. Z dotarciem z informacją o naszym istnieniu do zainteresowanych mamy spory problem. Stąd nasz apel o udostępnienie informacji o nas w miejscach, w których rodzice poznają diagnozę – przepuklina oponowo-rdzeniowa” – apeluje prezes fundacji Spina.
© mZdrowie.pl
