Pierwszą pełną sekwencję genomu człowieka przedstawili badacze z konsorcjum amerykańskich instytucji naukowych. Wiedza ta ma pozwolić na pełne zrozumienie ludzkiej genetyki i jej wpływu na różnorodne choroby – wskazują naukowcy.
Konsorcjum Telomere to Telomere (T2T) kierowane przez ekspertów z amerykańskiego National Human Genome Research Institute (NHGRI), University of California, Santa Cruz i University of Washington w Seattle w sześciu publikacjach na łamach magazynu „Science” i dodatkowych pracach w innych periodykach opisało pełną, pozbawioną luk sekwencję ludzkiego genomu. „Opracowanie prawdziwie kompletnej sekwencji genomu człowieka to niesamowite naukowe osiągnięcie. Dostarcza pierwszego pełnego wglądu w naszą matrycę DNA. Ta podstawowa informacja wspomoże wiele podejmowanych już wysiłków nad zrozumieniem funkcjonalnych różnic w genomie, co z kolei pomoże w genetycznych badaniach chorób” – mówi dr Eric Green, dyrektor NHGRI.
Kompletny genom ma pozwolić m.in. na dokładniejsze badanie różnorodności genetycznej między ludźmi. To informacje kluczowe dla zrozumienia wpływu genów na rozwój wielu chorób i dla wykorzystania genetyki w opiece zdrowotnej. Badacze znaleźli już np. 2 mln nowych wariantów, co pozwala lepiej poznać wpływ ponad 600 istotnych dla powstawania chorób genów. Wyniki pozwolą też dużo lepiej zrozumieć działanie chromosomów – np. ich dzielenie się. W kolejnych latach relatywnie łatwo dostępne ma stać się pełne odczytywanie genomu pojedynczych osób.
„W przyszłości, kiedy odczytamy sekwencję czyjegoś genomu, będziemy w stanie określić wszystkie warianty obecne w jego DNA i wykorzystać tę informację w pomocy medycznej. Dokończenie badań sekwencji genomu człowieka jest jak założenie nowych okularów. Teraz, kiedy wszystko możemy widzieć wyraźnie, jesteśmy o krok bliżej zrozumienia, co to wszystko znaczy” – mówi dr Adam Phillippy, współprzewodniczący konsorcjum.
W opublikowanym dwie dekady temu Human Genome Project odczytano 92 proc. genomu człowieka. Dodatkowe 8 proc. genomu, opisane obecnie, dotyczy odcinków trudnych w badaniu, ponieważ zawierają wiele powtarzających się sekwencji. Większość odczytanego teraz DNA znajduje się w pobliżu specyficznych miejsc w chromosomach. Część leży niedaleko znajdujących się na ich końcówkach telomerów zbudowanych z wielu powtarzających się fragmentów DNA. Inne towarzyszą środkowym częściom – centromerom. Autorzy dokonania czerpali z osiągnięć Human Genome Project i badań prowadzonych od tamtego czasu. W ostatnich latach powstały nowe, dużo doskonalsze narzędzia laboratoryjne i komputerowe. Nowe techniki pozwalają np. na odczytywanie dłuższych łańcuchów DNA za jednym razem.
„Korzystając z metod czytania długich łańcuchów dokonaliśmy przełomu w rozumieniu najtrudniejszych, bogatych w powtarzające się fragmenty odcinków ludzkiego genomu” – zwraca uwagę dr Karen Miga z University of California, Santa Cruz. Naukowcy stworzyli też na przykład komórki, które miały po dwie identyczne kopie każdego chromosomu. W naturze jest inaczej – komórka ma dwie wersje każdego chromosomu – od ojca i od matki. „Od kiedy uzyskano pierwszy szkic ludzkiego genomu, określenie dokładnej sekwencji złożonych regionów stanowiło wyzwanie. Jestem podekscytowany tym, że nam się udało. Kompletna matryca zrewolucjonizuje sposób, w jaki myślimy o genetycznych wariacjach, chorobach oraz ewolucji” – mówi dr Evan Eichler z University of Washington School of Medicine.
W regionach ludzkiego genomu, których do tej pory nie znaliśmy, mogą znajdować się warianty genetyczne odpowiedzialne za powstawanie wielu chorób – mówi PAP genetyk, dr Paula Dobosz. Odczytanie pełnej sekwencji genomu można wykorzystać też w innych dziedzinach np. genetyce ewolucyjnej czy paleowirusologii.
Badacze z konsorcjum Telomere to Telomere w sześciu publikacjach na łamach magazynu „Science” i dodatkowych pracach w innych periodykach przedstawili w czwartek pierwszą pozbawioną luk sekwencję genomu człowieka. Wiedza ta ma pozwolić na pełne zrozumienie ludzkiej genetyki i jej wpływu na różnorodne choroby.
W słynnym, opublikowanym dwie dekady temu Human Genome Project odczytano 92 proc. genomu człowieka. Kompletny genom ma pozwolić m.in. na dokładniejsze badanie różnorodności genetycznej między ludźmi. To informacje kluczowe dla zrozumienia wpływu genów na rozwój wielu chorób i dla wykorzystania genetyki w opiece zdrowotnej.
„Może się okazać, że w tych regionach, których do tej pory nie znaliśmy wcale lub były nieprawidłowo odczytane, znajdują się warianty genetyczne odpowiedzialne za powstawanie objawów wielu chorób. Tam również znajdują się często regiony o wysokiej zmienności, które umożliwiają precyzyjne odróżnianie od siebie osób – te miejsca także bywały kłopotliwe techniczne do precyzyjnego zsekwencjonwania” – komentuje dr Paula Dobosz, kierownik Zakładu Genetyki i Genomiki Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA w Warszawie.
Odczytanie pełnej sekwencji genomu ma również znaczenie poznawcze, do wykorzystania w wielu innych dziedzinach nauki, na przykład genetyce ewolucyjnej czy paleowirusologii. Do opisania pełnej, pozbawionej luk sekwencji ludzkiego genomu niezbędny był postęp technologiczny – “W ludzkim genomie znajduje się bardzo wiele elementów, które uznawane były dotąd za wyjątkowo trudne do precyzyjnego zsekwencjonowania (odczytania) na przykład z uwagi na ogromną ilość powtórzeń tych samych liter. Takie miejsca to przede wszystkim telomery (końcówki chromosomów) i centromery (środki). To właśnie te miejsca przede wszystkim stanowiły 8 proc. genomu, którego sekwencji do tej pory nie byliśmy pewni lub nie znaliśmy w ogóle. Dopiero rozwój technologiczny, zwłaszcza tzw. long-reads, przy akompaniamencie rozwoju bioinformatyki, umożliwił odczytywanie całości z dużą precyzją” – wyjaśnia dr Dobosz.
