Badania genetyczne są w Polsce dostępne i finansowane przez NFZ, ale do ich upowszechnienia potrzebna jest edukacja oraz zmiany w obszarze niektórych zasad finansowania. Część badań może być wykonywana w trybie ambulatoryjnym, bez potrzeby hospitalizacji pacjentów, ale nie pozwala na to obecny system ich rozliczania. W trybie ambulatoryjnym mogą być rozliczane wyłącznie badania wykonywane z materiału archiwalnego. Drugim aspektem rozwoju diagnostyki molekularnej (badań genetycznych zmian somatycznych, czyli zmian występujących w komórkach nowotworowych) pozostaje utworzenie w Polsce sieci certyfikowanych laboratoriów oferujących diagnostykę molekularną, gwarantujących odpowiednią jakość i monitorowanych pod względem efektywności kosztowej – mówi dr Beata Jagielska, prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej.
– Kilka lat temu Polska Koalicja Medycyny Personalizowanej, której jest Pani prezesem, opublikowała bodaj pierwszy tak obszerny i przekrojowy raport dotyczący badań genetycznych. Czy od tej pory ich upowszechnienie i dostępność, zwłaszcza dla chorych na nowotwory, uległy poprawie?
Dr Beata Jagielska – Raport rzeczywiście spotkał się z dużym zainteresowaniem i przyczynił się do uporządkowania spraw dotyczących badań genetycznych, a zwłaszcza ich finansowania. Prezentowaliśmy go między innymi na kongresie europejskiej koalicji medycyny personalizowanej w Brukseli. W 2016 roku wypracowaliśmy wówczas wspólnie z prezesem NFZ sposób finansowania badań, który jest przedmiotem zainteresowania ekspertów z wielu krajów. Badania genetyczne, molekularne – mówimy oczywiście o diagnostyce, a nie genetyce klinicznej – to materia bardzo trudna i dlatego nasza praca miała znaczący oddźwięk.
– Które kwestie były najważniejsze, najbardziej nowatorskie?
– Wypracowaliśmy otwarty sposób finansowania badań. Diagnostyka molekularna rozwija się bardzo burzliwie, mamy do czynienia z bardzo wysokim tempem pojawiania się innowacji w przedmiocie i podmiocie badań. Jednocześnie trwają poszukiwania nowych celów molekularnych i wdrażania nowych technik do ich wykrywania oraz do wykrywania celów już znanych. Obecnie finansowaniem objęte są te badania, które służą podjęciu decyzji terapeutycznej. Drugim natomiast bardzo istotnym celem, na dzisiaj nie objętym finansowaniem NFZ, jest obszar czynników prognostycznych – a powinno to mieć miejsce. Czynniki prognostyczne wraz z czynnikami predykcyjnymi służą podejmowaniu decyzji. W praktyce oznacza to, że możemy zaplanować ścieżkę terapeutyczną na jakiś czas leczenia. Wiemy, jakie leczenie możemy zastosować w odniesieniu do konkretnego pacjenta, w oparciu o określony cel molekularny. Jednocześnie, w oparciu o obecność określonych czynników molekularnych, jesteśmy w stanie powiedzieć, czy pacjent będzie dobrze rokował.
– Finansowanie odbywa się według trzech kodów świadczeń NFZ oraz w dwóch trybach – hospitalizacji i ambulatoryjnym.
– Do rozliczania mamy tryb szpitalny z materiału świeżego oraz tryb ambulatoryjny z materiału archiwalnego. W obu trybach możemy wykonać badania proste, złożone i zaawansowane. Odpowiedni załącznik do zarządzenia prezesa NFZ precyzuje także metody badań, czyli technologie, które są przypisane konkretnemu świadczeniu szczegółowemu. Przypisane są również rozpoznania. W ostatnim czasie lista możliwych do zastosowania technologii, która podlega finansowaniu przez NFZ została rozszerzona.
– Osobnym obszarem są badania zmian germinalnych, w ramach ministerialnego projektu diagnostyki rodzin wysokiego ryzyka onkologicznego.
– Tak, ale to jest zupełnie inny obszar i nie należy ich łączyć. Przedmiotem diagnostyki molekularnej są badania służące podejmowaniu decyzji terapeutycznych, a celem tego programu jest określenie predyspozycji do zachorowania na nowotwory i objęcia opieką osób, u których taka predyspozycja występuje.
– Czy zakres wykorzystywania badań genetycznych w Polsce jest wystarczający? Wiele osób mówi o ich niskiej dostępności.
– Najnowsze dane, którymi dysponujemy, pochodzą z lat 2017-2019. Badania genetyczne są w Polsce dostępne. Dla leków, które są ordynowane w programach terapeutycznych na podstawie stwierdzonych nieprawidłowości molekularnych, lekarze mogą je oznaczać. Taka jest generalna zasada. Jak zwykle bywa – diabeł oczywiście tkwi w szczegółach. Istotną bolączką tego sposobu finansowania jest możliwość rozliczenia badania w określonym rodzaju umowy. Są technologie, są medyczne laboratoria genetyczne, natomiast obecny sposób finansowania jest dedykowany lecznictwu szpitalnemu. Badania materiału archiwalnego są również rozliczane w ramach kontraktów szpitalnych a nie z umowy ambulatoryjna opieka specjalistyczna (AOS). Bolączką jest to, że nie możemy rozliczać tych badań w trybie ambulatoryjnym. Jeśli jednak chcemy zmniejszać obciążenie szpitali, ograniczać hospitalizacje pacjentów – co jest logiczne z punktu widzenia obciążenia systemu i obciążenia pacjenta – powinniśmy tak ułożyć koszyk świadczeń gwarantowanych, aby stworzyć możliwość prowadzenia kompleksowej diagnostyki w lecznictwie ambulatoryjnym.
– Czyli nie tylko w ramach hospitalizacji. A programy lekowe?
– Zdecydowanie – dostęp do diagnostyki molekularnej powinien dawać możliwość wykonania jej w ramach AOS. Dotyczy to również, a właściwie przede wszystkim, chorych kwalifikowanych do leczenia w ramach programów lekowych. Wyniki diagnostycznych badań molekularnych, służących podjęciu decyzji o włączeniu pacjenta do programu lekowego, zapadają w odniesieniu do wszystkich pacjentów. Najpierw przeprowadzamy badanie, potem zapada decyzja i pacjent jest ewentualnie włączony do programu. Badanie jest rozliczane osobno, niezależnie od kwalifikacji. Rozliczenie podlega tym samym regułom, o których wspominałam powyżej.
W hematologii jest inne źródło finansowania – ze względu na specyfikę tego obszaru, badania molekularne są finansowane z ryczałtu do programów lekowych. Ale tak czy inaczej, badanie genetyczne jest finansowane niezależnie od jego wyniku, więc placówki medyczne nie mają powodów finansowych, aby ich odmawiać.
– Potrzebne są zatem zmiany w AOS.
– Problem w rozliczaniu badań genetycznych istnieje przede wszystkim na poziomie diagnostyki ambulatoryjnej. Ten obszar wymaga zmian i uporządkowania. Po stronie regulatora daje się zauważyć słuszną obawę, że badania molekularne będą wykorzystywane w nadmiarze. Można się z tym zgodzić. Ale dysponujemy już tak rozwiniętymi narzędziami informatycznymi i sprawozdawczymi, że z ich pomocą jest możliwe skuteczne monitorowanie prawidłowości rozliczania tego rodzaju badań.
– Warto wprowadzić te zmiany?
– Weźmy chociażby oznaczanie ekspresji receptora HER2. Pacjentka, która jest diagnozowana na poziomie ambulatoryjnym, powinna mieć wykonaną – jako standard – biopsję gruboigłową. W ramach tego badania, oprócz wyniku histopatologicznego, powinniśmy otrzymać informację o receptorach hormonalnych, ale także o ekspresji receptora HER2 i innych czynnikach. Może się zdarzyć, że będzie niezbędne wykonanie badania FISH, ponieważ okaże się, że ekspresja jest na poziomie 2+. Jest ono rozliczane jako badanie proste, a więc można je sfinansować, niestety nie na poziomie ambulatoryjnym, jeżeli to jest materiał świeży. To utrudnienie powinno być usunięte i badanie należałoby wprowadzić do koszyka finansowanych świadczeń ambulatoryjnych. Pozwoliłoby to również zmniejszyć liczbę hospitalizacji diagnostycznych.
– Czy diagnostyka molekularna jest organizacyjnie powiązana z patomorfologią?
– Oba zakresy są ze sobą powiązane, ale działają odrębnie. Oczywiście, niektóre badania wykonuje się na poziomie ośrodków patomorfologii, na przykład oznaczanie PD-L1 czy oznaczanie ekspresji receptora HER2 . Wykonuje się je technikami immunohistochemicznymi. Niestety, te badania nie są finansowane. Większość jednak badań ma charakter genetyczny, jest wykonywana przez diagnostów laboratoryjnych i wymaga w tym zakresie dużego doświadczenia oraz odpowiedniego warsztatu w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej. Warto też zauważyć, że badania molekularne są w dużej mierze zależne od jakości pobranego materiału biologicznego. Jakość tego materiału ma bardzo duże znaczenie. Tymczasem badania patomorfologiczne nie są obecnie finansowane, więc ta jakość czasami może być problematyczna.
– Wspomniała Pani również o potrzebie wprowadzenia niektórych bardzo specjalistycznych badań.
– Niektóre bardzo zaawansowane metody badań genetycznych obecnie nie są objęte finansowaniem – mam na myśli tzw. kompleksowe profilowanie genetyczne oraz badanie sygnatur genomowych HRD. Dwa lata temu szacowaliśmy, że wycena takiego świadczenia powinna się mieścić w zakresie 6-7 tysięcy złotych. Warto jednak podkreślić, że diagnostyka wysokospecjalistyczna nie może i nie powinna odbywać się w każdym ośrodku, podobnie jak nie każdym szpitalu odbywa się diagnostyka PET. Mogłyby to być tzw. znaczone świadczenia, poddane ścisłemu monitorowaniu ze względu na wysoką cenę i wysoką wartość kliniczną.
Po drugiej stronie równania znajduje się jakość tej diagnostyki. Efektywność finansowania świadczeń musi oznaczać ich wysoką jakość. Diagnostykę molekularną powinny wykonywać ośrodki certyfikowane. Obecnie trwa proces certyfikacji zakładów patomorfologii, ale nie obejmuje on badań genetycznych. W tym przypadku również wchodzą w grę kwestie finansowe, ponieważ proces certyfikacji wymaga znaczących wydatków ze strony ośrodka, który go przechodzi. Laboratorium musi na ten cel wyłożyć własne fundusze. Międzynarodowe certyfikaty są bardzo drogie. W dodatku certyfikat nie dotyczy całego ośrodka, a jedynie określonej technologii – wskazuje, że laboratorium prawidłowo posługuje się daną techniką molekularną, dla danego oznaczenia.
– Jak to zorganizować?
– Dla mnie najlepszym wzorem do naśladowania jest system we Francji, który zakłada funkcjonowanie sieci państwowych certyfikowanych laboratoriów, finansowanych w sposób ryczałtowy. Laboratoria co roku muszą wykazać odpowiednią jakość, można z tej sieci być usuniętym, jeśli nie spełnia się kryteriów jakościowych i organizacyjnych. Myślę, że tam gdzie w grę wchodzi publiczne finansowanie drogich badań, należy wprowadzać rygory jakościowe. W mojej opinii taka sieć laboratoriów diagnostyki genetycznej byłaby w Polsce najlepszym rozwiązaniem, podobnie jak sieć placówek onkologicznych, proces tworzenia której dobiega chyba końca.
Sieć ośrodków patomorfologii oraz laboratoriów diagnostyki genetycznej funkcjonowałyby w ramach referencyjnych podmiotów medycznych, świadczących kompleksową diagnostykę onkologiczną. Onkologia jest specyficzną dziedziną medycyny, która od zarania opierała się na wielospecjalistycznym postępowaniu. Konsylia wielospecjalistyczne nie powstały przecież w momencie utworzenia Karty DiLO. Ten sposób postępowania w centrach onkologii obowiązywał w leczeniu nowotworów “od zawsze” – prowadzenie pacjenta wymaga, aby chirurg, onkolog, radioterapeuta konsultowali się ze sobą. Ponosimy ogromne nakłady na leczenie nowotworów, stosujemy różnorodne techniki diagnostyki i leczenia, przeważnie bardzo kosztowne. Nie mamy ani wystarczającej ilości pieniędzy, ani wystarczającej liczby specjalistów, aby każdy ośrodek mógł wykonywać wszystkie specjalistyczne świadczenia. Podział zadań w ramach sieci jest nieodzowny.
– Co do zasady nie powinniśmy podawać pacjentowi nowoczesnych, celowanych terapii bez zbadania, jaką mutację genetyczną posiada – również z uwagi na koszty.
– Na dzisiaj nie ma takiego zagrożenia, że będziemy finansować niepotrzebną diagnostykę molekularną. Jednym z istotnych działań, które zapewniają odpowiednią jakość świadczeń, jest edukacja prowadzona m.in. przez Koalicję Medycyny Personalizowanej. Pokazujemy ośrodkom, w jaki sposób przeprowadzić postępowanie konkursowe, aby otrzymać odpowiednią jakość usług. Prezentujemy metodologię postępowania i ścieżki diagnostyczne dla pacjentów z określonymi typami nowotworów. Rozwijamy nowy obszar naszych warsztatów – to Polska Szkoła Biologii Molekularnej. Nasze warsztaty kierujemy nie tylko do lekarzy, ale także diagnostów laboratoryjnych, przez których zostały bardzo dobrze przyjęte.
– Czyli edukacja jako priorytet.
– Stawiamy na edukację. Widzimy tę potrzebę w obszarze diagnostyki molekularnej.
(rozmawiał Krzysztof Jakubiak)
