Spośród 8–10 tysięcy dotychczas opisanych chorób rzadkich około połowa dotyczy układu nerwowego. Ogromna grupa pacjentów wymaga specjalistycznej opieki neurologicznej, a neurologia odgrywa kluczową rolę w ich diagnostyce i leczeniu. Jak podkreślają eksperci z Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, opieka nad pacjentami wymaga coraz większych wydatków.
Wśród neurologicznych chorób rzadkich znajdują się m.in.:
- miastenia gravis
- rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
- dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD)
- neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD)
- ataksja Friedreicha (FA)
- stwardnienie zanikowe boczne
- zespół Dravet
- choroba Huntingtona
Choroby rzadkie są niezwykle zróżnicowaną grupą schorzeń, mogąc mieć różne podłoże, np. genetyczne czy autoimmunologiczne. Wiele z chorób rzadkich ma przewlekły, postępujący charakter i wymaga długofalowej, interdyscyplinarnej opieki oraz dostępu do nowoczesnych terapii. Neurologiczne choroby rzadkie stanowią poważne wyzwanie diagnostyczne. Objawy często są niespecyficzne, a droga do właściwego rozpoznania bywa długa i pełna niepewności. A opóźnienia w diagnozie oznaczają opóźnienia w leczeniu.
Fundamentalne znaczenie mają:
- czujność diagnostyczna lekarzy,
- dostęp do aktualnej wiedzy i baz danych,
- możliwość szybkiego wykonywania badań genetycznych,
- dostęp do badań obrazowych i specjalistycznych konsultacji,
- ścisła współpraca wielodyscyplinarna (neurologów, genetyków, rehabilitantów i innych specjalistów).
„Podstawą sukcesu w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi jest podejście wielodyscyplinarne oraz świadomość, że przyczyną nietypowych objawów mogą być choroby rzadkie. Ostatnie lata przyniosły bardzo wyraźny postęp terapeutyczny w obszarze chorób rzadkich, zwłaszcza nerwowo-mięśniowych. W Polsce dynamicznie rozwija się program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni – należymy do europejskich liderów w terapii SMA, a dostęp do leczenia oceniany jest przez zagranicznych ekspertów jako jeden z najlepszych. Dzięki powszechnym badaniom przesiewowym noworodków leczenie często rozpoczyna się przed wystąpieniem objawów SMA, dzięki czemu większość dzieci rozwija się prawidłowo. Nowoczesna terapia przynosi korzyści także dorosłym pacjentom, nawet w zaawansowanym stadium choroby. Nowe opcje terapeutyczne pojawiły się także w przewlekłej zapalnej polineuropatii demielinizacyjnej czy w miastenii. Sukcesem 2025 roku była również refundacja leku dla pacjentów z polineuropatią w przebiegu amyloidozy transtyretynowej. Nadal dużym wyzwaniem pozostaje skuteczna terapia w dystrofii mięśniowej Duchenne’a. W wielu chorobach nie mamy żadnej opcji terapeutycznej – tym bardziej więc cenimy te leki, które mamy do dyspozycji i staramy się maksymalnie wykorzystywać ich potencjał” – mówi prof. Alina Kułakowska, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.
Dynamiczny postęp medycyny sprawia, że pacjenci z neurologicznymi chorobami rzadkimi żyją coraz dłużej, a to sprawia, że pojawiają się zupełnie nowe wyzwania. Rosnące możliwości leczenia oraz coraz większa liczba pacjentów objętych opieką sprawiają, że potrzebne są większe wydatki na leczenie chorych, u których zdiagnozowano neurologiczne choroby rzadkie. Dlatego prof. Kułakowska podkreśla – „Aby jeszcze skuteczniej leczyć choroby neurologiczne, w tym rzadkie, niezbędne są: zwiększenie nakładów na neurologię, co zapewni adekwatne i stabilne finansowanie, lepsza wycena świadczeń oraz stworzenie sieci neurologicznej z referencyjnością ośrodków, co pozwoli efektywniej wykorzystywać zasoby placówek na każdym poziomie. Potrzebujemy poprawy dostępu do badań diagnostycznych (przede wszystkim genetycznych – np. w stwardnieniu zanikowym bocznym czy rzadkich zespołach padaczkowych), które zapewniają możliwość doboru najodpowiedniejszej, a więc najbardziej skutecznej dla danego chorego terapii, oraz zapewnienia dostępu do leków refundowanych zgodnie z ich zapisami rejestracyjnymi i wytycznymi. Niemniej ważne jest systemowe wsparcie dla pacjentów i ich rodzin”.
