Diagnostyka genomowa w Centrum Zdrowia Matki Polki

Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki we współpracy z firmą MNM Diagnostics rozpoczyna badania z wykorzystaniem diagnostyki genomowej opartej na analizie całego DNA guza nowotworowego. Wdrażać będą metodę personalizowaną, opartą na wiedzy pozyskanej z unikalnego DNA pacjenta.

Diagnostyka całogenomowa jest stosowana w coraz większej liczbie krajów. Staje się standardem medycznym w Norwegii, UK czy USA. W Polsce tę technologię wprowadza firma MNM Diagnostics, wielokrotnie nagradzana za osiągnięcia w dziedzinie analizy całego genomu u pacjentów onkologicznych. Dzięki badaniu całej informacji genetycznej pacjenta naukowcy są w stanie stwierdzić, jaka metoda leczenia będzie najbardziej efektywna w zatrzymywaniu dalszego przebiegu choroby, biorąc pod uwagę unikatowe cechy chorego.

„Diagnostyka całogenomowa to najnowocześniejsza i najobszerniejsza metoda diagnostyczna, umożliwiająca analizę absolutnie całego genomu pacjenta, a także genomu jego nowotworu – one nie tylko różnią się między sobą, ale to właśnie owe różnice sprawiają, że możemy dobrać skuteczne metody leczenia, które będą szkodliwe dla komórek nowotworowych, ale bezpieczne dla pacjenta. Metoda oparta jest na technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS), a jej serce i najważniejszą część stanowi analiza bioinformatyczna i dokładna interpretacja przez wysoko wyspecjalizowanych analityków genomowych” – mówi w rozmowie z mZdrowie dr Paula Dobosz, specjalistka medycyny genomowej, dyrektor rozwoju naukowego MNM Diagnostics.

Każdy organizm posiada właściwą dla siebie informację zapisaną w DNA. Zawarte w nim informacje – to nie tylko cechy fizyczne, ale także dane na temat predyspozycji sprzyjających wystąpieniu jednostki chorobowej. „Stosowane dotychczas badania genetyczne obejmują bardzo niewielkie obszary, na przykład jedynie wybrane punkty w genach lub całe geny. To niewiele, jeśli uświadomimy sobie, że mamy ponad 20 tysięcy genów. Czyli badając jeden gen, badamy tak naprawdę maleńką część informacji zapisanej w DNA” – tłumaczy dr Dobosz.

Najczęściej wykonywanym testem jest test panelowy, dzięki któremu możliwe jest przeanalizowanie od kilku do kilkudziesięciu genów, w których najczęściej dochodzi do mutacji w określonym typie nowotworu. Jak mówi dr Paula Dobosz, wykorzystanie tego typu testu pozwala na przeanalizowanie tylko kilku określonych sekwencji, co wiąże się z ryzykiem, że pominięte zostaną mutacje, które występują w innych fragmentach genu oraz innych sekwencjach DNA między genami. „Test panelowy umożliwia analizę jedynie wybranych genów, czyli małego fragmentu genomu. Nawet najlepsze dostępne na rynku testy panelowe pozwalają na analizę do kilkuset genów. To wciąż zaledwie ułamek procenta całego naszego genomu – zatem szansa, że znajdziemy odpowiedź na nasze pytanie, jest niska. Analiza całogenomowa obejmuje absolutnie cały genom pacjenta, a więc wszystkie 20 tysięcy genów oraz pozostałe 98-99 proc. DNA, które bywało dotychczas pomijane, a zawiera równie istotne informacje”.

Dzięki temu, że informacja zawarta w genomie jest niezmienna, DNA staje się swoistą bazą danych na temat procesów zachodzących w organizmie oraz przyczyn rozwoju nowotworów. Jak pokazują badania, stosowanie wyłącznie jednej terapii w przypadku różnych pacjentów daje skrajnie różne odpowiedzi organizmu. Źle dopasowana, zamiast leczyć – może w efekcie zaszkodzić. Prof. Piotr Wysocki, kierownik Oddziału Klinicznego Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie i prezes Polskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej mówi, że u niektórych pacjentów wybrane leki nie przejdą w stan aktywny, gdyż jest to spowodowane uwarunkowanymi genetycznie różnicami.

„Analizując genom pacjenta (z krwi) oraz genom guza (z fragmentu świeżej tkanki) mamy możliwość zaobserwowania zmian, do których doszło w komórkach nowotworowych. Pamiętajmy, że każdy nowotwór jest chorobą genetyczną, a zatem do jego powstania doprowadziły pewne zmiany w genomie. Ustalając, jakie dokładnie zmiany zaszły w konkretnym nowotworze u konkretnego pacjenta, zyskujemy unikalną możliwość „zobaczenia”, co jest zepsute, co nie działa. Może da się to naprawić? Dokładna i pełna analiza genomu pozwala nam prześledzić proces, który u danego pacjenta doprowadził do powstania nowotworu. Mając bardzo szczegółowe informacje na temat nie-działających poprawnie elementów możemy dobrać metodę terapeutyczną, która u danego pacjenta najprawdopodobniej zadziała najlepiej. Dane całogenomowe pozwalają jednak na wiele więcej: na przykład na wskazanie takich terapii, które u danego pacjenta nie zadziałają. Tym samym oszczędzamy cenny czas pacjenta i finanse państwa” – wyjaśnia dr Dobosz.

Analiza całego genomu może przyczynić się do przełomu w dziedzinie prowadzenia terapii nowotworowych. Dzięki informacjom pozyskanym z DNA pacjenta możliwe będzie zastosowanie terapii spersonalizowanej, dostosowanej do typu nowotworu oraz warunków klinicznych.

Współpraca nawiązana pomiędzy MNM Diagnostics oraz ICZMP umożliwi zabezpieczenie (bankowanie) materiału, który zostanie pobrany z nowotworu do wykorzystania go w diagnostyce całogenomowej. „Dzięki unikalnej technologii i doświadczeniu ekipy z MNM pacjenci ICZMP mają dostęp do najnowocześniejszej metody analizy całego genomu i doboru metody terapeutycznej, opartej właśnie o wyniki takiej analizy. Do wykonania tak zaawansowanych i skomplikowanych badań niezbędna jest świeża tkanka lub odpowiednio przechowywana, pobrana np. podczas biopsji czy chirurgicznego usunięcia guza. Zwykle pozostała po zabiegu niepotrzebna tkanka jest utylizowana i bezpowrotnie niszczona, dlatego niezwykle ważne jest szybkie podjęcie decyzji o jej zabankowaniu. Bankujemy tkankę guza, aby mieć czas na podjęcie decyzji czy chcemy wykonać analizę całogenomową. Odpowiednio przechowywana tkanka będzie dobrym źródłem materiału genetycznego przez wiele lat. Skorzystać z analizy całogenomowej mogą wszyscy pacjenci onkologiczni ICZMP a nasza współpraca naukowa będzie skupiona w pierwszej kolejności na badaniach raka piersi i jajnika” – zapowiada dr Paula Dobosz. I dodaje, że rozpoczęcie innowacyjnej diagnostyki jest dużym krokiem w kierunku precyzyjnego doboru terapii do potrzeb pacjenta, a nadrzędnym celem badań jest zaoferowanie chorym jak najlepszej metody diagnostyki i leczenia raka.

„Dla nas to wciąż medycyna przyszłości, podczas gdy w wielu krajach jest to już standardem. Dlaczego mielibyśmy oferować pacjentom testy genetyczne sprzed wielu lat, skoro dzisiaj już wiemy, że analiza całego genomu naprawdę może im pomóc? Medycyna genomowa – to część większego konceptu, znanego jako medycyna personalizowana. Wiąże się z większym nakładem pracy, ale i znacznie większym zyskiem: na podstawie analizy genomu pacjenta dobieramy najlepszą dla niego metodę terapeutyczną, wykluczając te metody, które mogą być nieskuteczne, albo nawet szkodliwe dla danego pacjenta” – mówi dr Dobosz.