Profesor Katarzyna Kotulska-Jóźwiak mówi o rzadkim sukcesie organizacyjnym w obszarze chorób rzadkich, czyli stworzeniu skutecznego programu leczenia chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni.
Do sukcesu przyczyniło się przede wszystkim zarejestrowanie pierwszej, przełomowej terapii, zmieniającej obraz choroby. Powstał program leczenia, który objął wszystkich pacjentów oraz doprowadził do utworzenia rejestru i sieci ośrodków specjalistycznych, które opiekują się chorymi.
Tymczasem pojawiają się nowe terapie, które dają nowe możliwości ale i stwarzają nowe wyzwania. Zaczął działa program przesiewowy, dzięki któremu leczenie można rozpoczynać przed wystąpieniem objawów choroby i sprawić, że chore dzieci rozwijają się tak samo jak ich zdrowi rówieśnicy.
