Choć genetyka rozwija się niezwykle dynamicznie, w Polsce nadal nie mamy regulacji prawnych, które określałyby kompleksowo zasady wykonywania badań i poradnictwa genetycznego, bankowania materiału oraz bezpieczeństwa danych genetycznych. Prof. Maria Sąsiadek przestrzega, że brak rozwiązań prawnych w tym obszarze stwarza szereg zagrożeń dla społeczeństwa.
„Wciąż nie mamy ustawy o testach genetycznych wykonywanych u człowieka. Co więcej, nie podpisaliśmy międzynarodowych konwencji regulujących zasady i normy prowadzenia tych badań. Konwencję z Oviedo z 1996 r. w tym samym roku przyjął Komitet Rady Ministrów, ale nie została ona do dzisiaj ratyfikowana przez Polskę. W efekcie brak jest regulacji prawnych w zakresie wykonywania badań genetycznych, a także poradnictwa genetycznego i nadzoru nad działalnością firm oferujących diagnostykę i poradnictwo genetyczne. Część tych firm otwiera się na podstawie prawa o działalności gospodarczej i w związku z tym nie podlegają nawet pod ogólny nadzór nad jednostkami medycznymi” – mówiła podczas Letniej Akademii Onkologicznej prof. Maria Sąsiadek, specjalistka genetyki klinicznej, laboratoryjnej genetyki medycznej oraz diagnostyki laboratoryjnej, kierownik Katedry Genetyki Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. Ekspertka podkreśliła, że nie jest tak, że genetyką „może się zajmować każdy”. Potrzebna jest bardzo szczególna wiedza z zakresu biologii molekularnej i bioinformacji, by robić analizy, wykonywać badania całego genomu. Trzeba też mieć specjalistyczną wiedzę, aby wyniki badań prawidłowo interpretować w aspekcie klinicznym.
Profesor Sąsiadek zauważyła, że medycyna ewoluuje w kierunku medycyny genomowej, czyli takiej, w której rozpoznanie stawiane jest nie tylko i wyłącznie na podstawie klasycznych metod diagnostycznych. O ile jest to możliwe, podstawą do rozpoznania są zmiany w genomie, mutacje, będące przyczyną bardzo szczególnych i niekiedy bardzo rzadkich chorób – „W rezultacie nie tylko możemy postawić rozpoznanie choroby, ale w wielu przypadkach wprowadzić terapię celowaną. Takie terapie mamy rzadkich chorobach monogenowych, jak np. hipercholesterolemia rodzinna, rdzeniowy zanik mięśni, czy mukowiscydoza, ale też to postępowanie indywidualizowane doprowadziło do prawdziwego przełomu w onkologii – już ok. 40-60 proc. nowotworów może być leczonych za pomocą leków celowanych przeciwko zmianom genetycznym”.
Oprócz indywidualnych korzyści dla danego pacjenta bardzo istotne jest, że na podstawie wyników badań genetycznych można identyfikować rodziny wysokiego ryzyka genetycznego, w których istnieje duże ryzyko wystąpienia chorób dziedzicznych. Można również ustalić predyspozycje do zapadania na określone choroby genetyczne i dzięki temu wprowadzać postępowanie profilaktyczne – „Te cele mogą zostać zniweczone, jeśli test genetyczny zostanie wykonany nieprawidłowo, poprzez błędną interpretację laboratoryjną i kliniczną jego wyniku oraz niewłaściwą poradę genetyczną, co może doprowadzić do niewłaściwych decyzji medycznych i poważnych konsekwencji zdrowotnych dla pacjenta. W związku z tym ustanowienie narzędzi kontrolnych oraz sankcji administracyjnych i karnych byłoby wskazane. Jeśli dzięki temu nie udałoby się wyeliminować, to przynajmniej można by ograniczyć na polskim rynku świadczenie usług w zakresie testów genetycznych przez nieprzygotowane do tego podmioty, które na przykład nie mają właściwie wykształconego personelu, dopuszczają się nierzetelności w zakresie interpretacji wyników badań genetycznych oraz oferują nieprawidłowe porady genetyczne. Do tego wszystkiego w części tych laboratoriów, które nazywamy „laboratoriami garażowymi”, sprzęt nie ma akredytacji i certyfikatów dopuszczających do wykorzystania klinicznego”.
Profesor Sąsiadek zwróciła uwagę, że badania genetyczne mają pewne odrębności w porównaniu z innymi badaniami laboratoryjnymi i klinicznymi – „Otóż dane genetyczne nie ulegają zmianie w trakcie naszego życia. Mają znaczenie dla przeszłości, teraźniejszości i przyszłości osoby badanej. Mało tego – dotyczą nie tylko osoby badanej, ale też członków jej rodziny. Dla pojedynczego człowieka nieprawidłowy nadzór nad badaniami genetycznymi może oznaczać naruszenie prawa do prywatności, prawa do niewiedzy o pewnych zmianach genetycznych, o których wiedzieć nie chce. Może nieść zagrożenie dyskryminacją ze względu na predyspozycje genetyczne, na przykład przy zatrudnieniu, edukacji, ubezpieczeniach. Do tego wszystkiego może prowadzić do komercjalizacji danych genetycznych i wykorzystania ich niezgodnie z naszymi życzeniami”.
Brak nadzoru nad badaniami genetycznymi może prowadzić do manipulacji w dostępnym materiale genetycznym, do dyskryminacji grup społecznych z powodu cech genetycznych, do identyfikacji osób o określonych cechach dla celów politycznych i gospodarczych. Szczególne zagrożenie jest związane z konstrukcją broni biologicznej, która może być zaprogramowana przeciwko grupom o określonych cechach biologicznych, na przykład mniejszościom narodowym. Z tych wszystkich powodów ustawa o wykonywaniu testów genetycznych powinna – jak podkreśliła prof. Sąsiadek – regulować zasady wykonywania testów genetycznych przez podmioty lecznicze oraz inne podmioty spoza systemu ochrony zdrowia, które oferują swoje usługi w zakresie testów genetycznych dla celów nieleczniczych, czyli na przykład określenia pochodzenia danego człowieka, poszukiwania rodziny.
„To są bardzo ciekawe oferty, ale niosą zagrożenie wykorzystania naszych danych genetycznych bez naszej zgody. Powinno się uregulować zasady tworzenia i rejestracji podmiotów, które mogą prowadzić działalność w zakresie testów genetycznych. Przepisy powinny objąć sposób przechowywania i wykorzystania pobranego materiału genetycznego lub biologicznego. Należy wprowadzić system kontroli nad wykonywaniem testów genetycznych. Bardzo ważne jest, aby osoby, które je robią, miały odpowiednie kwalifikacje i właściwie wypełniały obowiązki zarówno w zakresie zlecania badań genetycznych, ich wykonywania, jak też interpretacji wyników i udzielenia porady genetycznej” – mówiła prof. Sąsiadek.
Oczekiwane od lat regulacje prawne w zakresie genetyki muszą nakładać na jednostki i osoby wykonujące testy obowiązek zapewnienia szczególnej ochrony danych genetycznych, na każdym etapie postępowania z pacjentem, dawcą materiału genetycznego, wprowadzając dotkliwe sankcje administracyjne. Jak przypomniała prof. Sąsiadek, regulacje w zakresie genetyki zostały już wprowadzone przez Unię Europejską i Stan Zjednoczony. Zrobiły to też Chiny – „Co ciekawe w prawodawstwie chińskim przywiązuje się szczególną wagę do kontroli własnego materiału genetycznego – określony został ścisły zakres transferu materiału genetycznego chińskich obywateli za granicę. Tymczasem genomy z całego świata trafiają do Chin, bo tam badania są stosunkowo tanie, nie są przestrzegane wymogi dotyczące świadomej zgody. W efekcie Chiny mają największe zasoby materiału genetycznego z całego świata, co daje im przewagę zarówno przy opracowywaniu leków do terapii celowanych, jak i budowaniu całego szeregu narzędzi, rzekłabym, instytucjonalnej przemocy, jak na przykład potencjalne wykorzystanie danych genetycznych w obronności czy też identyfikacji grup, które są dyskryminowane. Tak więc brak uregulowań w zakresie postępowania genetycznego w naszym kraju może nieść wiele zagrożeń zarówno indywidualnych, w kontekście pojedynczego pacjenta, ale też dla całego społeczeństwa”.
