Neurofibromatozy – to grupa rzadkich chorób, które charakteryzują się m.in. zwiększonym ryzykiem powstawania nowotworów. Organizacja leczenia polskich pacjentów jest coraz lepsza od 2020 roku, od kiedy rozpoczął się pilotażowy program opieki koordynowanej, w ramach którego już ponad 2,3 tysiąca osób znalazło pomoc. Kilka lat temu został zarejestrowany lek, który może pomóc niektórym pacjentom z neurofibromatozą typu 1 – mówili eksperci w środę konferencji z okazji obchodzonego Światowego Dnia Neurofibromatoz.
Neurofibromatozy stanowią grupę rzadkich chorób uwarunkowanych genetycznie. “Są to choroby pierwotnie nowotworowe, ale guzy, które dominują u pacjentów z neurofibromatozami, są łagodne i dlatego do niedawna te choroby były bardzo lekceważone” – powiedział dr Marek Karwacki z Katedry i Kliniki Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii WUM. Schorzenia te są spowodowane mutacjami w różnych genach zaliczanych to tzw. anty-onkogenów. “Neurofibromatozy to grupa bardzo różnych chorób o odmiennych objawach i innej genetyce. Nawet u osób z tą samą mutacją, które należą do jednej rodziny, mogą występować różne objawy i różne może być ich nasilenie” – tłumaczył dr Karwacki. To sprawia, że neurofibromatozy są bardzo nieprzewidywalne, jak “tykająca bomba”.
Łączy je występowanie na skórze plamek w kolorze kawy z mlekiem. Niepokojące może być występowanie co najmniej trzech takich plam, którym towarzyszą też inne objawy. Drugim kryterium diagnostycznym są guzki podskórne (nerwiakowłókniaki) wywodzące się z osłonek nerwów. Według dr Agnieszki Jatczak-Gacy z Katedry Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. dr. A. Jurasza w Bydgoszczy u około 30 proc. pacjentów cierpiących na neurofibromatozy występują nerwiakowłókniaki splotowate, które obejmują tkankę podskórną i narządy wewnętrzne. Zmiany te mogą zakłócać funkcjonowanie ważnych narządów i struktur ciała. Mogą też czasem przekształcić się w nowotwory złośliwe. U pacjentów z neurofibromatozami mogą rozwijać się glejaki nerwu wzrokowego, które są nowotworami łagodnymi, ale wiąże się z nimi utrata widzenia. Ponadto część chorych ma dysplazje kostne, zaburzenia dotyczące stawów i więzadeł. Mogą też występować tętniaki, np. bardzo niebezpieczny tętniak aorty. U dzieci można obserwować zaburzenia rozwoju psychoruchowego i zaburzenia neurologiczne.
Dr Jatczak-Gaca zaznaczyła, że zgodnie z szacunkami w Polsce żyje 16-17 tys. osób cierpiących na neurofibromatozę. W Polsce nie ma jednak rejestru chorych i dokładne statystyki nie są dostępne. Najczęstsza jest neurfibromatoza typu 1, spowodowana mutacją w genie Nf1. Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska, i matka dorosłego syna z tym schorzeniem podkreśliła, że pacjenci z neurofibromatozami spotykają się z ostracyzmem społecznym z powodu guzków widocznych na skórze oraz deformacji ciała, które mogą powodować nerwiakowłókniaki. Dlatego zamykają się w domach, ograniczają aktywność społeczną.
Eksperci podkreślali, że ze względu na zróżnicowanie objawów pacjenci z tymi chorobami powinni być objęci skoordynowaną wielospecjalistyczną opieką. Od trzech lat w Polsce funkcjonuje program pilotażowy koordynowanej opieki medycznej nad chorymi z neurofibromatozami i pokrewnymi RASopatiami. Jest on prowadzony w czterech ośrodkach w Gdańsku, Bydgoszczy i w Warszawie (dwa ośrodki). Dzięki niemu pacjenci mają w jednym miejscu dostęp do wielu specjalistów, a opieka jest koordynowana przez jednego lekarza. “Wcześniej pacjenci sami organizowali opiekę dla siebie lub dla swoich dzieci. W całej Polsce szukali specjalistów zajmujących się poszczególnymi objawami” – tłumaczyła Dorota Korycińska. Lekarze dawali zalecenia, które różniły się od siebie, wystawiali skierowania na różne badania i przepisywali różne leki, które mogły mieć toksyczne interakcje.
Dr Karwacki zwrócił uwagę, że po trzech latach pilotażu, którym objęto 2306 pacjentów (głównie dzieci z neurofibromatozą typu 1), wyniki wskazują, że opieka koordynowana jest i skuteczniejsza dla pacjentów, i tańsza Narodowego Funduszu Zdrowia – aż trzykrotnie tańsza między innymi dlatego, że unika się niepotrzebnych procedur, badań oraz wizyt lekarskich. Dzięki temu chorzy nie zajmują też miejsc w kolejkach do specjalistów innym pacjentom. Program kończy się jesienią 2023 r., ale zdaniem Doroty Korycińskiej opieka koordynowana dla dzieci i dorosłych z neurofibromatozami powinna wejść na stałe do systemu ochrony zdrowia w Polsce.
Specjaliści zwrócili uwagę, że ostatnio dla części pacjentów z neurofibromatozą typu 1 pojawiła się nowa terapia – przeciwciało selumetynib. Jest to lek przeznaczony dla tych chorych, którzy mają nieoperacyjne nerwiakowłókniaki splotowate, zaznaczyła dr Jatczak-Gaca. Jak tłumaczyła, w wielu przypadkach operacyjne usuwanie tych zmian jest niemożliwe ze względu na rozmiar i lokalizację (zabieg może prowadzić do okaleczenia lub do ciężkich powikłań) – “Bardzo rzadko te zmiany daje się usunąć w całości, dlatego one odrastają nawet do większych rozmiarów. Pacjenci muszą przechodzić po kilkanaście operacji. Ponadto, tym nerwiakowłókniakom często towarzyszą bóle, a pacjenci są pod opieką poradni leczenia bólu. Ze względu na ostracyzm społeczny wymagają też opieki psychologicznej i psychiatrycznej”. Jak dodała, lek jest dla chorych dużą nadzieją. 30 maja 2022 r. Ministerstwo Zdrowia uznało tę terapię za technologię wysoce innowacyjną i przełomową. Na razie nie jest on w Polsce powszechnie refundowany, nieliczni pacjenci otrzymali go w ramach procedury RDTL, nieliczna grupa kontynuuje leczenie nim po zakończeniu badania klinicznego (dzięki decyzji producenta), a część zbiera na leczenie z pomocą różnych fundacji.
Dr Karwacki wyjaśnił, że nowy lek blokuje przemiany nowotworowe w organizmie. Trwające aktualnie badania sugerują, że mógłby on hamować również rozwój glejaków nerwu wzrokowego u pacjentów z neurofibromatozą. Pierwszym pacjentem, który otrzymał ten lek w Europie, a zarazem najmłodszym pacjentem na świecie, jest pięcioletni Kuba. Jak mówiła na spotkaniu jego mama Gabriela Zajączkowska, w ciągu dwóch lat leczenia zmiany nowotworowe w organizmie chłopca uległy zahamowaniu, nie pojawiają się nowe guzy, a nerka, moczowód i pęcherz zaczęły się pomału regenerować (u chłopca rozwijały się guzy w jamie brzusznej). Kuba przestał skarżyć się na bóle i zaczął chodzić do przedszkola. “Ten lek jest jak polisa ubezpieczeniowa w nieuleczalnej chorobie. Skoro nie wiemy, jak będzie przebiegała neurofibromatoza, a potencjalnie może się pojawić nieoperacyjny guz, to świadomość, że w razie czego jest na to panaceum, działa bardzo pozytywnie na psychikę chorych” – podsumowała Dorota Korycińska.
