Pomysłodawcy pierwszego Dnia Amyloidozy chcą zwrócić uwagę na sytuację pacjentów chorujących na tę rzadką chorobę. Ambasadorem Światowego Dnia Amyloidozy został Eric Emmanuel Schmitt, francusko-belgijski dramaturg, eseista i powieściopisarz.
Do rozwoju amyloidozy dochodzi w wyniku odkładania się w organizmie złogów białka o nieprawidłowej strukturze. Gromadzące się złogi zaburzają prawidłową funkcję tkanek i narządów. Gdy białko odkłada się w sercu, dochodzi do rozwoju zaburzeń pracy serca oraz niewydolności serca, a gdy w nerwach – rozwija się polineuropatia obwodowa. „Nieprawidłowe białka mogą się także odkładać w układzie kostno-stawowym, w języku czy przewodzie pokarmowym” – mówi dr Katarzyna Holcman, kardiolog z Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła w Krakowie.
Naukowcy wyróżniają wiele rodzajów amyloidoz. Jedną z nich jest amyloidoza transtyretynowa. Nazwa pochodzi od transtyretyny, białka fizjologicznie wytwarzanego przez wątrobę, które pełni ważną funkcję w organizmie. Służy do transportowania m.in. retinolu oraz hormonów tarczycy. „Choroba może rozwinąć się na tle dziedzicznej mutacji w zakresie genu transtyretyny, ale wyróżniamy również drugą postać tzw. dziką” – mówi dr Holcman. W Polsce amyloidoza transtyretynowa została zdiagnozowana u ponad 40 pacjentów, ale szacuje się, że może chorować na nią około dwustu osób. Postać dziedziczna amyloidozy transtyretynowej zazwyczaj ujawnia około 50. roku życia. Potrzeba bowiem czasu, aby się rozwinęła.
Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Amyloidozą, które od niedawna działa w Polsce a jednocześnie pacjent, który na nią choruje, porównuje amyloidozę do naczynia, stopniowo napełniającego się wodą. Ale jak mówi i tak miał dużo szczęścia, bo od wystąpienia pierwszych objawów do rozpoznania choroby minęło nieco ponad rok. Amyloidoza jest początkowo trudna do zdiagnozowania. Pierwsze objawy choroby mogą być niespecyficzne. Aby stwierdzić amyloidozę, potrzebne są specjalistyczne badania. „Najpierw wykonujemy badanie echokardiograficzne serca, w kolejnym etapie badania biochemiczne i scyntygrafię serca, a w niejednoznacznych przypadkach rezonans magnetyczny. Dzięki opracowaniu schematów diagnostycznych amyloidozy transtyretynowej opartych głównie na badaniach obrazowych, obecnie niezwykle rzadko wykonujemy biopsję serca. Dawniej to inwazyjne badanie było złotym standardem w diagnostyce amyloidozy serca” – mówi dr Holcman.
Na amyloidozę mogą chorować całe rodziny, wadliwy gen jest bowiem przekazywany z pokolenia na pokolenie. Jeśli u danej osoby lekarze wykryją amyloidozę, zapraszają na badania genetyczne wszystkich członków jej rodziny. Jeszcze kilka lat temu chorym na amyloidozę proponowano leczenie objawowe, które łagodziło skutki wywołane przez odkładające się białko. Jedyne dostępne leczenie przyczynowe polegało na przeszczepieniu wątroby albo wątroby i serca. Niedawno EMA zarejestrowała pierwszy lek do leczenia amyloidozy transtyretynowej serca. Hamuje proces odkładania białka w organizmie i ma postać tabletek.
Lekarze prowadzący terapię wnioskują o zgodę komisji bioetycznej na wykorzystanie leku, który zapewnia producent w ramach charytatywnego dostępu. W trakcie opiniowania w Ministerstwie Zdrowia jest program lekowy. „Model opieki nad chorym na amyloidozę transtyretynową z kardiomiopatią (ATTR-CM) może już niedługo być w pełni spójny z założeniami uchwalonego Planu dla Chorób Rzadkich” – ocenia dr Jakub Gierczyński. Obecnie w Polsce działa 5 wielospecjalistycznych ośrodków eksperckich – klinik kardiologicznych, które we współpracy z pracowniami medycyny nuklearnej prowadzą kompleksową diagnostykę, prowadzą w sumie 33 pacjentów. Prowadzony jest również rejestr. Obecnie kluczowym wyzwaniem jest refundacja leku sierocego, zarejestrowanego w Unii Europejskiej w 2020 r. Jest on jedyną opcją terapeutyczną dla pacjentów chorujących na kardiomiopatię w przebiegu amyloidozy transtyretynowej.
Nowy lek w leczeniu kardiomiopatii w przebiegu ATTR może być kolejnym lekiem refundowanym w sierocych chorobach spichrzeniowych, takich jak choroba Gauchera, Pompego, Mukopolisacharydozy, czy choroba Fabry’ego. W ramach tych programów leki są refundowane w Polsce dla wszystkich pacjentów spełniających kryteria włączenia, niezależnie od wieku pacjenta w chwili diagnozy i długości terapii. Stowarzyszenie Rodzin z Amyloidozą ATTR (www.amyloidozattr.pl) prowadzi w Polsce działania edukacyjne dla pacjentów i rodzin, a także skierowane do szerokiej opinii publicznej w celu popularyzowania wiedzy na temat choroby.
