Michał Rutkowski, prezes Stowarzyszenia PIĘKNIE PUCHNĘ: „Każdy pacjent, zwłaszcza pacjent z chorobą rzadką, musi być w pewien sposób egoistą. Musi myśleć o sobie, o swoim zdrowiu, oraz o dostępie do jak największej liczby opcji terapeutycznych… A najlepiej będzie się czuł, kiedy będzie miał nieograniczony refundacją dostęp zarówno do terapii interwencyjnych – terapii na żądanie, jak również do terapii zapobiegawczych”.
Czym jest dziedziczny obrzęk naczynioruchowy?
Choć pozornie wyglądamy jak osoby zdrowe, choroba jest ciężka i przewlekła. Charakteryzuje się bolesnymi napadami/atakami w postaci zewnętrznych i wewnętrznych obrzęków naczyń różnych części ciała. Trwają od kilkunastu do kilkudziesięciu godzin, po czym ustępują samoistnie. Towarzyszy im jednak olbrzymi ból, deformacja ciała, ograniczenia ruchowe, a także problemy z oddychaniem – jeśli dochodzi do obrzęków górnych dróg oddechowych – może to prowadzić do śmierci pacjenta wskutek uduszenia. Deformacje mogą dotyczyć jednej lub kilku części ciała jednocześnie.
Ataki wyzwalane są między innymi takimi czynnikami jak wysiłek fizyczny czy przemęczenie. Prawie 86 proc. pacjentów raportuje, że przyczyną wystąpienia napadów jest stres. Obrzęki mogą być wyzwalane również przez infekcje, a u kobiet – wysoki poziom estrogenów, dlatego nasilają się w okresie menstruacji albo podczas ciąży. Często obrzęki pojawiają się bez żadnego wyzwalacza. Ich przyczyną jest po prostu niski poziom inhibitora C1-esterazy (C1INH) lub jego poziom jest prawidłowy, tylko aktywność biologiczna niewystarczająca. Pacjent nie wie, kiedy nastąpi kolejny atak. To życie jak z tykającą bombą, z ogromnym obciążeniem psychicznym.
Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco, prawdopodobieństwo dziedziczenia wynosi 50 proc i nie ma związku z płcią pacjenta. W obrębie jednej tylko rodziny może być więcej niż jeden chory. Oddziaływanie społeczne i materialne choroby jest bardzo silne. Osoby z HAE mają ograniczoną zdolność do wykonywania pracy. Zwykle zmuszeni są do dokonywania gorszych wyborów i dostosowania pracy do swoich możliwości fizycznych.
Jak często występują napady?
Są pacjenci, u których napady występują raz na pół roku, ale są też tacy, którzy doświadczają około stu ataków w skali roku, czyli biorąc pod uwagę czas trwania napadu, można powiedzieć, że kończy się jeden, a zaczyna następny. Ci pacjenci mają dalece ograniczone życie. To jest naprawdę wielka trauma. W najlepszym przypadku deformacja części ciała ogranicza codzienne czynności. Należy jednak zdać sobie sprawę ze skali deformacji i ograniczeń jakie wprowadza. Zdeformowana twarz, to nie tylko brak możliwości kontaktu z otoczeniem zewnętrznym, ale przede wszystkim olbrzymi ból i daleko idące ograniczenia w spożywaniu posiłków i napoi. W przypadku pacjentów z dużą ilością ataków życie jest bardzo ograniczone. Z drugiej strony, osoba, która ma tylko jeden atak w skali miesiąca, ale umiejscowiony w okolicy gardła i krtani, doświadcza ogromnego obciążenia psychicznego, związanego z bezpośrednim zagrożeniem życia.
Powszechne w środowisku medycznym jest dzielenie ataków choroby na łagodne, średnie i ciężkie, ale naszą rolą, jako organizacji pacjenckiej jest uświadamianie, że nie powinno się stosować tego rodzaju skali, gdyż atak atakowi nierówny. Trudno porównać deformację części ciała u osoby dorosłej z deformacją tej samej części ciała u sześciolatka. To oddziaływanie jest zupełnie inne. Staramy się ostrożnie do tego podchodzić i nie dzielić objawów na łagodne, średnie i ciężkie, bo to jest bardzo indywidualny odbiór każdego pacjenta. Pamiętajmy, że każdy obrzęk może stać się tym zagrażającym życiu pacjenta, a więc w obrębie jamy brzusznej lub/i gardła oraz krtani. Obrzęki mogą się przemieszczać, to że napad rozpoczął się w innej lokalizacji nie wyklucza, że następnie rozpocznie się obrzęk właśnie zagrażający bezpośrednio życiu chorego.
Jak należy leczyć HAE?
Przede wszystkim to co odróżnia dziedziczny obrzęk naczynioruchowy od wielu innych schorzeń to fakt, że przy nielimitowanym dostępie do właściwych leków, istnieje możliwość podjęcia próby zarządzania chorobą – niwelowanie występujących ataków, które oddziałują bezpośrednio na codzienne funkcjonowanie pacjenta.
Mamy w Polsce takie leczenie (leczenie doraźne), ale niestety mocno ograniczone wskazaniami refundacyjnymi – wyłącznie do ostrych, zagrażających życiu ataków brzusznych, gardła i krtani oraz do stosowania przed zabiegami w tak zwanej profilaktyce krótkoterminowej. Problem w tym, że gdy zaczyna się atak, nikt nie wie jaką przybierze ostatecznie skalę nasilenia, a zatem nie można w takiej sytuacji zastosować leczenia. Wytyczne refundacyjne nie są tożsame ze wskazaniami wynikającymi z charakterystyki produktów leczniczych oraz ze światowymi, europejskimi i krajowymi wytycznymi leczenia HAE, które mówią wyraźnie, że każdy napad należy leczyć bezzwłocznie po jego wystąpieniu i niezależnie od jego lokalizacji.
Jakie mamy opcje terapeutyczne dla chorych na dziedziczny obrzęk naczynioruchowy?
Aktualnie, dla pacjentów z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym dostępnych jest łącznie osiem terapii leczniczych, pięć w tzw. leczeniu doraźnym i trzy innowacyjne terapie w długoterminowej profilaktyce, tzw. leczeniu zapobiegawczym. W krajach Unii Europejskiej zarejestrowane są cztery produkty lecznicze w leczeniu doraźnym i dwa leki do długoterminowej profilaktyki. Terapie innowacyjne przeznaczone do zapobiegania występowania objawów, zarejestrowane przez FDA lub/i EMA, są niezwykle efektywne, a dzięki ich stosowaniu pacjenci mogą być całkowicie bezobjawowi przed długi okres czasu. Wyniki badań klinicznych wskazują, że grupa pacjentów całkowicie bezobjawowa, to w zależności od produktu pomiędzy 40 proc. – 77 proc. Do tych badań kwalifikowano pacjentów, u których częstość ataków wynosiła 2 i więcej podczas miesiąca. Takiego leczenia w Polsce brakuje, natomiast dostęp do niego mógłby sprawić, że pacjenci wiedliby życie niemal jak osoby zdrowe. Nie ma co to do tego żadnych wątpliwości.
Jesteśmy wdzięczni Ministerstwu Zdrowia, że w ogóle mamy refundację jakiegokolwiek leczenia, w tym przypadku doraźnego, koniecznym podkreślenia – leczenia bezpiecznego i skutecznego. Myślę jednak, że każdy pacjent, zwłaszcza pacjent z chorobą rzadką, musi być w pewien sposób egoistą. Musi myśleć o sobie, o swoim zdrowiu, oraz o dostępie do jak największej liczby opcji terapeutycznych, w szczególności że w HAE takie opcje są. A najlepiej będzie się czuł, kiedy będzie miał nieograniczony refundacją dostęp zarówno do terapii interwencyjnych – terapii na żądanie, jak również do terapii zapobiegawczych.
W Polsce refundacja leczenia doraźnego w HAE rozpoczęła się w 2013 roku, sukcesywnie obejmując kolejne terapie w 2014 i w 2015 roku. Teraz chcielibyśmy też mieć dostęp do nowych terapii profilaktycznych – tak jak pacjenci we Francji, w Niemczech, w Wielkiej Brytanii, w Szwajcarii, czy w Skandynawii. Nie czujemy się gorsi od naszych sąsiadów. Dostęp do takiego leczenia sprawia, że pacjent z HAE funkcjonuje jak osoba zdrowa, może realizować swój potencjał w szkole, w rozwoju zawodowym, w życiu rodzinnym. Pamiętajmy, człowiek aktywny zawodowo płaci podatki i nie jest zmuszony do korzystania z szeroko rozumianych dotacji publicznych. Mam nadzieję, że będziemy mieć dostęp do nowoczesnego leczenia, bo to zupełnie nowe życie i normalne funkcjonowanie pacjentów, w szczególności tych z najczęstszymi objawami.
Ile leków jest dostępnych w Polsce?
Do 31 sierpnia mieliśmy w Polsce na liście leków refundowanych trzy produkty – osoczopochodny, rekombinowany i syntetyczny. Jednak Ministerstwo Zdrowia nie przedłużyło refundacji dla jednego z tych produktów leczniczych. Absurdalnie, biorąc pod uwagę uśredniony sposób dawkowania – wówczas na najtańszy z nich. Co więcej, przedłużenie tej refundacji nie spowodowałoby zwiększenia kosztów płatnika. Mówiąc o tym bynajmniej nie podejmuje próby promowania jakiegokolwiek leku, bo nadrzędną zasadą Stowarzyszenia Pięknie Puchnę jest zawsze pełna neutralność wobec produktów leczniczych i podmiotów farmaceutycznych. Pamiętajmy jednak, że im większy wybór ma pacjent, tym większy komfort dla niego, jak i dla lekarza prowadzącego, bo dzięki temu ma więcej możliwości leczenia. Ponadto, każdy pacjent jest inny i w inny sposób reaguje na poszczególne terapie. W końcu, to także bardziej komfortowa sytuacja dla płatnika, bo trzech potencjalnych kontrahentów to większe możliwości negocjacyjne i oszczędności w budżecie państwa.
Brak jakiejkolwiek przewidywalności procesu refundacyjnego w Polsce powoduje, że podmioty wytwarzające leki często nie podejmują próby uzyskania refundacji dla swoich produktów, na czym najbardziej tracą pacjenci.
Wówczas okazuje się, że dla wielu chorych ratunkiem są badania kliniczne, bo dzięki nim pacjenci mają dostęp do skutecznych substancji. Tak przez wiele lat było z pacjentami z HAE, kiedy nie mieliśmy dostępu do refundacji leków i część pacjentów przetrwała tylko dlatego że prowadzone były badania kliniczne. Ci, którzy w nich uczestniczyli mieli wielkie szczęście. Tylko, że to nie jest systemowe rozwiązanie problemu.
Czy polscy pacjenci korzystają obecnie z udziału w badaniach klinicznych?
Dzięki międzynarodowej działalności Stowarzyszenia Pięknie Puchnę w ostatnich latach udało się wprowadzić kilkudziesięciu polskich pacjentów do badań klinicznych, w tym z innowacyjnymi terapiami zapobiegawczymi. M.in. dwóch pacjentów uczestniczyło w badaniu klinicznym w Klinice Dermatologii i Alergii Uniwersyteckiego Szpitala Charité w Berlinie, i pomimo że badanie już się zakończyło, chorzy kontynuują leczenie, które aktualnie sponsorowane jest przez producenta. Jeden z tych pacjentów jest całkowicie bezobjawowy od ponad 3 lat, a u drugiego pacjenta redukcja objawów sięga 50 proc.
Redukcja objawów polega na zmniejszeniu ich liczby czy złagodzeniu ataków?
Chodzi o zmniejszenie liczby napadów. Jeśli pacjentka miała ich wcześniej 12 w skali miesiąca a teraz doświadcza 6, oznacza to niesamowitą poprawę jakości życia. To jest dla takiego chorego niebywała rzecz. Bardzo dobrze by się stało, gdyby polscy pacjenci otrzymali dostęp do tego leczenia – w szczególności ci z największą częstością napadów.
W Polsce jest około 400 zdiagnozowanych pacjentów. Jak długo trwa proces diagnostyczny?
Stowarzyszenie PIĘKNIE PUCHNĘ razem z Centralnym Ośrodkiem HAE w Krakowie jest w ostatniej fazie przygotowywania publikacji, która poprzedzona była trwającymi ponad dwa lata badaniami jakości życia chorych. Wg naszej wiedzy, aktualnie w Polsce mamy 466 chorych z potwierdzoną diagnozą. Szacujemy, że jeszcze około 50 proc. z tej liczby to pacjenci niezdiagnozowani. Być może istnieją osoby z objawami na tyle niewielkimi, że nie zdają sobie sprawy z tego, że cierpią na dziedziczny obrzęk naczynioruchowy.
W Polsce od momentu wystąpienia pierwszych objawów do czasu uzyskania prawidłowej diagnozy mija około 13 lat. 75 proc. przypadków HAE to pozytywny wywiad rodzinny – wtedy diagnoza jest szybsza i łatwiejsza. Powodem trudności w diagnozie jest to, że objawy są bardzo niespójne i mogą sugerować bardziej powszechne choroby, takie jak reakcje alergiczne, problemy jelitowe lub w skrajnych przypadkach – ostry brzuch. Pacjenci są otwierani na stole operacyjnym i okazuje się, że wszystko jest w porządku. To jest olbrzymi problem a 13 lat to szmat czasu. Z tego co pamiętam, jeden z pacjentów w Polsce czekał od pierwszych objawów do prawidłowej diagnozy ponad 50 lat.
W jaki sposób działa Stowarzyszenie PIĘKNIE PUCHNĘ?
– Jesteśmy organizacją pacjencką funkcjonującą nieprzerwanie od 2005 roku. Inspiratorką powstania Stowarzyszenia była Pani Prof. Krystyna Obtułowicz, która od końca lat 70., wspólnie ze swoim zespołem, zdiagnozowała w Polsce większość chorych na dziedziczny obrzęk naczynioruchowy. Dzięki jej prawdziwej pasji mówi się coraz więcej o tej chorobie. Nasza działalność polega na zwiększaniu świadomości na temat schorzenia wśród pacjentów i w środowisku lekarskim. Organizujemy konferencje, warsztaty i seminaria, prowadzimy badania jakości życia chorych, pomagamy w organizacji i rekrutacji pacjentów do badań klinicznych. W skali ostatnich lat jest to kilkadziesiąt osób.
Mamy bardzo rozwiniętą ofertę dla chorych, która daje wiele możliwości. To naprawdę dobrze funkcjonuje. Myślę, że pacjenci są zadowoleni, w szczególności jeśli porównamy inne obszary chorób rzadkich. Cieszę się bardzo, że coraz więcej mówi się o dziedzicznym obrzęku naczynioruchowym, bo choroba często traktowana jest bardzo „lekko”, a to naprawdę ciężkie, przewlekłe, wyniszczające i zagrażające życiu schorzenie. Zdajemy sobie sprawę, że leki sieroce są bardzo drogie, ale ostatnią rzeczą o jakiej powinien myśleć pacjent z chorobą rzadką to cena leku – jeśli jest on skuteczny i bezpieczny, jeżeli nie żyjemy w państwie trzeciego świata – to trzeba zrobić wszystko, żeby takie leczenie pacjentom zabezpieczyć i sfinansować w ramach publicznego systemu opieki zdrowotnej.
Wszyscy mówimy o pandemii koronawirusa, niezaprzeczalnie to wielka tragedia, ale chciałbym zwrócić uwagę, że ta sytuacja jest również świetnym argumentem, żeby powiedzieć „nie”. Natomiast pandemia pokazała jednocześnie, że jeżeli jest determinacja niezależnie z jakich pobudek, to można podejmować szybkie i skuteczne decyzje – w tydzień, dwa, trzy. Miejmy nadzieję, że przekazany przez Ministerstwo Zdrowia do KPRM projekt Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich oraz Fundusz Medyczny rozwiążą finansowe problemy związane z poprawą diagnostyki i leczenia tych schorzeń.
Zawsze byłem optymistą i staram się zarażać tym wszystkich naszych pacjentów. Gdy tworzyliśmy nazwę Stowarzyszenia Pięknie Puchnę, stwierdziliśmy, że wszechobecna znieczulica jest aż nadto widoczna, i należy iść z przesłaniem pozytywnym. Puchnięcie nigdy nie jest piękne, to tragiczne i bolesne doświadczenie… Ale uważam, że osoby z HAE, jak również wszyscy pacjenci z chorobami rzadkimi to piękni ludzie, którzy mają wiele do zaoferowania światu, mają wiele wspaniałych i wartościowych cech, wiele talentów, które można wykorzystać. Tylko trzeba dać im szansę. A tą szansą jest różnego rodzaju leczenie.
© mZdrowie
