Nadal czekamy na paszporty z kodem ORPHA

Dla Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich nie ma… planu B – to wnioski z ogólnopolskiej konferencji „Akademia Metaboliczna”.

„Nad planem pracujemy od kilkunastu lat. Wieloaspektowy dokument z licznymi poprawkami, efekt kilkunastu lat pracy, jest gotowy. Szczerze mówiąc od pewnego czasu zarzuciliśmy pracę nad innymi sposobami rozwiązania problemu leczenia chorób rzadkich w Polsce. Ten dokument i zawarte w nim propozycje-  to najlepsze rozwiązanie. Nie wyobrażamy sobie innego” – mówił Stanisław Maćkowiak, prezes Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Chorym na Fenolyketonurię i Choroby Rzadkie. Fragmentaryczność opieki zdrowotnej i pomocy społecznej, szybsze i szersze wprowadzanie nowych terapii lekowych, dostęp i refundacja diagnostyki genetycznej – to problemy, których nie uda się jego zdaniem rozwiązać bez NPCR.

Stanisław Maćkowiak przypomniał kilkunastoletnią historię pracy nad strategią leczenia chorób rzadkich w Polsce i obietnice kolejnych ministrów zdrowia. Dokument zaczął powstawać po opublikowaniu 8 czerwca 2008 r. przez Radę Europejską zalecenia, aby każde państwo członkowskie taki plan opracowało i przyjęło. Polski projekt w zasadzie był gotowy już w 2011 roku. „Od tego czasu od każdego niemal ministra zdrowia słyszymy obietnice, że to już teraz, jeszcze tylko kilka tygodni. Ostatnie obietnice padły latem, że plan przyjmie jeszcze przed dymisją ustępujący rząd. Nic takiego się nie stało” – mówił Stanisław Maćkowiak.

Kolejne opóźnienie działań rządu próbował uczestnikom konferencji wytłumaczyć Zbigniew J. Król, pełnomocnik ministra zdrowia ds. Narodowego Programu dla Chorób Rzadkich. „Trafiliśmy na fatalny moment, poprzedni gabinet ustępował, nowy dopiero powstawał. I  wierzę, że plan będzie jednym z pierwszych dokumentów, które zostanie przezeń przyjęty” – mówił były wiceminister zdrowia.

Braki w koordynacji

Pacjenci z chorobami rzadkimi mają dodatkowe problemy związane z fragmentarycznością opieki. „Otrzymują część diagnozy i pomocy, sami muszą zebrać informacje, gdzie udać się po dalsze wskazówki i leczenie. To choćby z organizacyjnego punktu widzenia jest trudne dla pacjentów zmagających się ze swoimi schorzeniami. Fragmentaryczność dotyczy zresztą nie tylko systemu ochrony zdrowia, ale i opieki społecznej. Proszę sobie wyobrazić, że muszą co jakiś czas odnawiać lekarskie orzeczenia o niepełnosprawności, mimo iż z doświadczeń klinicznych wynika, że wyzdrowienie i powrót do odpowiedniej sprawności są wykluczone. Mamy nadzieję, że i ten problem załatwi NPCR” – mówił Stanisław Maćkowiak.

Według koncepcji zapisanej w projekcie Planu każdy pacjent zmagający się z chorobą rzadką otrzyma specjalny dokument na kształt paszportu. Jego wprowadzenie powinno pomóc w  koordynacji opieki, uzyskiwaniu dostępu do uproszczonych i szybkich procedur medycznych. Równocześnie powstanie rejestr oraz sieć ośrodków referencyjnych, tak aby pacjenci wiedzieli, gdzie mogą się leczyć.

„Umożliwić to ma rejestr chorób rzadkich. To skomplikowane przedsięwzięcie, mamy ich w Polsce ok. 8 tysięcy, cierpi na nie przynajmniej 2,5 mln pacjentów. Naszą ambicją jest, by paszport z kodem ORPHA umożliwił tym pacjentom m.in. szybkie wskazanie ośrodka referencyjnego dla danej choroby” – mówił Zbigniew J. Król.

Badania genetyczne

Plan zakłada także upowszechnienie badań genetycznych. W Polsce nie ma refundacji wielu z tych badań, kluczowych w rozpoznaniu chorób rzadkich. „To badania drogie i często bardzo skomplikowane. Nie wyobrażam sobie jednak, aby bez nich możliwe było prawidłowe rozpoznanie i wdrożenie programu leczenia” – mówił dr Mirosław Bik-Multanowski, małopolski konsultant wojewódzki ds. genetyki klinicznej.

Badania – choć drogie – pomogą jednocześnie oszczędzić pieniądze wydawane na leczenie. Ponosimy je dziś, płacąc za długotrwałe hospitalizacje źle zdiagnozowanych pacjentów oraz leczenie możliwych do uniknięcia powikłań.

Drogie leki

Plan zakłada także zwiększenie dostępności terapii lekowych. Zgodnie z postulatami środowisk pacjenckich o refundowaniu leków na choroby rzadkie nie będzie decydować  kryterium QALY. Ma być albo zniesiony i zastąpiony innymi metodami oceny (np. analizą wielokryterialną), albo odpowiednio podwyższony. Jak nieoficjalnie przyznawali uczestnicy konferencji, to właśnie może być przyczyną opóźnienia we wprowadzeniu Planu.

„To niepotrzebne obawy. Plan otworzyć ma jedynie odpowiednią ścieżkę dla decyzji refundacyjnych w konkretnych schorzeniach, zamkniętą dzisiaj. W polskim systemie jednak ostateczna decyzja należy do Komisji Ekonomicznej. I tego akurat NPCR nie zmienia” – mówił Stanisław Maćkowiak.

Na aspekty prawne leczenia chorób rzadkich w Polsce wskazywał Jakub Gołąb, dyrektor ds Departamentu Dialogu Społecznego i Komunikacji w Biurze Rzecznika Praw Pacjenta. Wiele ze skarg kierowanych do biura dotyczy właśnie tego problemu: pacjenci zauważają, że mają zdecydowanie mniejsze szanse na dostęp do odpowiedniego leczenia, niż pacjenci chorujący np. na choroby cywilizacyjne.

Kwestia przyszłości: badania przesiewowe

Rozwój nauki przynosi znaczącą poprawą metod leczenia chorób uznawanych za powszechne – czy przyczyni się także do poprawy opieki nad pacjentami chorób rzadkich? „Wierzę, że tak. Wiele nadziei wiążę na przykład z rozwojem metody badań przesiewowych testem WES (whole exome sequencing)” – mówiła prof. Maria Giżewska, szczeciński konsultant wojewódzki w dziedzinie pediatrii metabolicznej. Zwróciła też uwagę, że w leczeniu fenyloketonurii kluczowe ma wczesne (najlepiej tuż po urodzeniu) wykrycie schorzenia i natychmiastowe wdrożenie leczenia – zanim choroba zdąży poczynić nieodwracalne spustoszenia w układzie nerwowym pacjenta. Potrzebne do tego są badania przesiewowe. Czy można sobie wyobrazić, że podobne badania technologią WES przyczynią się do zwalczenia całych grup schorzeń rzadkich? „Na razie to badania drogie i jeszcze nie dość precyzyjne. Ale technologia będzie rozwijana, możliwe, że z biegiem czasu obniży się jej koszt. Warto to obserwować i być może w swoim czasie dołączyć do NPCR” – konkludowała prof. Maria Giżewska.