„Weekend ze SMA-kiem” – to drugi co do wielkości w Europie i trzeci na świecie doroczny zjazd poświęcony rdzeniowemu zanikowi mięśni. Wydarzenie ma charakter integracyjno-edukacyjny i gromadzi setki chorych i ich rodzin. To okazja do wysłuchania najlepszych specjalistów w SMA z kraju i zagranicy, poznania standardów opieki, zapoznania się z wynikami badań nowych leków oraz wymiany doświadczeń. Tegoroczna, ósma już, edycja wydarzenia odbędzie się w dniach 28 i 29 sierpnia – w całości online.
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba rzadka, rozwijająca się na skutek wady genetycznej – mutacji w genie SMN1. Wada ta powoduje upośledzenie produkcji białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych zlokalizowanych w rdzeniu kręgowym. Brak impulsów nerwowych na skutek obumierania neuronów prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni szkieletowych, a w ostateczności częściowego albo całkowitego paraliżu.
Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 90 proc. przypadków objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. SMA nie ma wpływu na rozwój poznawczy i intelektualny – chore dzieci są przeważnie równie inteligentne, jak ich zdrowi rówieśnicy. Do czasu wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.
Fundacja SMA powstała w 2013 roku z inicjatywy rodziców dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni: Kamili Górniak i Kacpra Rucińskiego. Pomysł narodził się z potrzeby zdobywania i szerzenia wiedzy na temat choroby – w momencie, gdy dzieci przyszłych założycieli fundacji otrzymały diagnozę, znajomość SMA w Polsce – także wśród lekarzy – była znikoma. Publikacji naukowych było zaledwie kilka, przy czym w większości z nich kwestia rdzeniowego zaniku mięśni sprowadzała się do krótkich wzmianek. Istniało kilka zaledwie blogów, których autorzy próbowali dzielić się z innymi rodzicami swoimi doświadczeniami z opieki nad chorymi dziećmi. Informacje o prowadzonych w Warszawie rejestrach chorych i badaniach klinicznych nie wydostawały się poza mury szpitala.
„Między światem lekarzy a światem chorych był mur. Rodzice dzieci chorych na SMA połączyli więc siły, żeby uzyskać dostęp do informacji, wymieniać się doświadczeniami i pokonać samotność w walce z chorobą – rzadką, mało znaną, o której nawet lekarze niewiele wówczas wiedzieli. Kontakt z innymi rodzicami był dla nas wszystkich rzeczą absolutnie bezcenną” – mówi Kacper Ruciński.
„Byłam zdeterminowana, dzwoniłam i pisałam do lekarzy na całym świecie. Po dwóch miesiącach takich poszukiwań informacji i rozmów z rodzicami innych chorych dzieci zdałam sobie sprawę, że żyjąc kilka, a nawet kilkanaście lat z chorobą, oni wiedzą znacznie mniej niż ja” – mówi Kamila Górniak.
Idea Fundacji narodziła się na fali pozytywnej energii, jaką wyzwolił pierwszy w Polsce zjazd chorych i ich rodzin, zorganizowany w 2013 roku przez Kamilę Górniak i Kacpra Rucińskiego. Nowatorski pomysł przyszedł z zagranicy – o tego rodzaju inicjatywach pani Kamila dowiedziała się szukając informacji o SMA po diagnozie syna. Niemal natychmiast postanowiła zorganizować takie wydarzenie w Polsce, a realizacja tego marzenia zajęła jej niespełna rok.
„O pomyśle napisałam 26 maja 2012 roku na moim blogu, dokładnie rok później, również w Dzień Matki, odbyła się konferencja. Żeby ją zorganizować dzwoniłam do najlepszych polskich lekarzy, prosząc, by przyjechali do Warszawy i podzielili się swoją wiedzą – za darmo, bez zwracania nawet kosztów przejazdu, bo wtedy nie było jeszcze Fundacji. Dopiero później znalazłam darczyńcę, który na trzy dni podarował nam przestrzeń hotelową, pokoje dla przyjezdnych i wyżywienie” – wszystko gratis – mówi Kamila Górniak.
Celem Fundacji od początku było zbudowanie sieci wsparcia dla osób znajdujących się w podobnej sytuacji, reprezentowanie głosu chorych na SMA i ich rodzin, dążenie do zapewnienia pacjentom jak najlepszego dostępu do leczenia i sprzętu rehabilitacyjnego, a także zwiększanie świadomości społecznej na temat rdzeniowego zaniku mięśni.
„Chcieliśmy walczyć o nowoczesne terapie, ale też budować świadomość choroby. Mukowiscydoza na przykład również zalicza się do chorób rzadkich, a mimo to ludzie wiedzą, że takie schorzenie istnieje, są powszechne badania przesiewowe, tymczasem SMA w ogóle nie funkcjonuje w świadomości społecznej. Sądząc po rosnącej z każdym rokiem liczbie publikacji w mediach, mam nadzieję, że ten cel udało nam się zrealizować” – mówi Kacper Ruciński.
Fundacja w całości opiera się na społecznej pracy osób, którym bliska jest problematyka rdzeniowego zaniku mięśni i które odpowiednio do swoich umiejętności i w miarę wolnego czasu działają dla dobra wszystkich, których dotknęła ta ciężka choroba.
Weekend ze SMA-kiem – to ogólnopolska konferencja poświęcona rdzeniowemu zanikowi mięśni połączona ze zjazdem integracyjnym chorych i ich rodzin. Pierwszy Weekend ze SMA-kiem odbył się w maju 2013 roku i zgromadził blisko 90 rodzin z Polski i zagranicy oraz kilkunastu wybitnych lekarzy i terapeutów z całego kraju, którzy nieodpłatnie i w prywatnym czasie zgodzili się podzielić swoją wiedzą. Jego celem było szerzenie wiedzy na temat SMA wśród pacjentów i ich rodzin oraz zapewnienie dostępu do najlepszych lekarzy specjalistów, zwłaszcza osobom, które na co dzień były go pozbawione np. mieszkańców małych miejscowości i wsi.
„Przyświecała nam idea dzielenia się wiedzą, poszerzania dostępu do rzetelnych informacji na temat szeroko pojętego życia z rdzeniowym zanikiem mięśni, oraz integracji, umożliwienia wymiany doświadczeń i przekonania wszystkich, że w walce z chorobą nie są sami. Tej idei pozostaliśmy wierni do dzisiaj” – mówi Kacper Ruciński.
W trakcie dwudniowego wydarzenia wiele rodzin z SMA po raz pierwszy mogło poznać innych znajdujących się w tej samej sytuacji, porozmawiać o problemach, poznać metody opieki, uzyskać poradę fizjoterapeuty, a przede wszystkim spędzić słoneczny weekend w fantastycznej atmosferze. Już wtedy, mimo że Fundacja SMA dopiero się tworzyła, konferencja okazała się sukcesem – miało to być jednorazowe wydarzenie, tymczasem na stałe weszło do kalendarza polskich pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni, organizatorom natomiast wytyczyło kierunki dalszego działania.
Weekend ze SMA-kiem stale się rozwija i rozrasta, a z roku na rok bierze w nim udział coraz więcej osób. Rekord padł w 2018 roku, gdy w wydarzeniu uczestniczyło ponad 200 rodzin – łącznie z prelegentami organizatorzy gościli więc blisko 800 osób.
Konferencja VIII Weekend ze SMA-kiem odbędzie się 28 i 29 sierpnia. W ciągu dwóch dni uczestnicy będą mogli wysłuchać wykładów wybitnych specjalistów z Polski, Wielkiej Brytanii, Włoch oraz Niemiec, którzy podejmą takie tematy, jak opieka ortopedyczna, szczepienia ochronne, standardy opieki anestezjologicznej, ciąża i poród, terapia oddechowa oraz podróżowanie bez barier. Integralną częścią Weekendu ze SMA-kiem, jest debata ekspercka, podczas której poruszane są istotne kwestie dotyczące potrzeby wprowadzenia kolejnych zmian systemowych w leczeniu tej ciężkiej postępującej choroby. Tegoroczna debata nosi tytuł Standardy leczenia rdzeniowego zaniku mięśni a potrzeby polskich chorych. Uczestnictwo zarówno w konferencji, jak i w debacie jest bezpłatne i nie wymaga rejestracji. Wystarczy wejść na następujący link, by móc w niej uczestniczyć: https://konferencja2020.fsma.pl.
***
Fundacja SMA to jedyna w Polsce organizacja zrzeszająca osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oraz ich rodziny. Powstała w 2013 r. z inicjatywy rodziców dzieci chorych na SMA. Od początku istnienia Fundacja zajmuje się budowaniem wiedzy o chorobie, dostarczaniem wsparcia rodzinom zmagającym się z SMA, wspieraniem badań naukowych oraz dążeniem do wprowadzenia w Polsce nowoczesnych terapii. SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężkie schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym, w którym dochodzi do obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni, co stopniowo prowadzi do ich zaniku. Choroba pojawia się średnio u jednej na 5000–8000 osób, zazwyczaj w wieku niemowlęcym i jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. W Polsce co 35. osoba jest nosicielem mutacji genetycznej powodującej SMA, a liczbę chorych szacuje się na 850–900 osób.
Więcej informacji na www.fsma.pl.
