Diagnostyka molekularna dla wszystkich pacjentek chorych na raka jajnika

W lipcu działalność rozpoczęła Koalicja Dla Życia Osób z Mutacjami w Genach BRCA. Przedstawiciele organizacji pacjenckich, eksperci oraz towarzystwa naukowe zainicjowały #KoalicjęDlaŻycia, której celem jest wydłużenie i poprawa jakości życia kobiet chorujących na raka jajnika.

Złe rokowania chorych z rakiem jajnika niewątpliwie związane są w dżej mierzez z brakie badań przesiewowych. Aktualnie główna dostępna metoda oceny ryzyka wystąpienia raka jajnika u zdrowych kobiet obejmuje przeprowadzenie badań molekularnych na obecność dziedzicznych mutacji w genach BRCA1/2 oraz konsultację genetyczną (wywiad rodzinny).

W Polsce rak jajnika diagnozowany jest rocznie u ok. 3700 kobiet. Mimo stałego postępu, jaki dokonuje się w zakresie diagnostyki i terapii nowotworów, pozostaje on najgorzej rokującym nowotworem onkologicznym. To choroba o charakterze nawrotowym, dlatego jednym z celów stosowanego leczenia jest maksymalne wydłużenie czasu remisji choroby. „Badania pokazują, że w przypadku pacjentek z BRCA-zależnym rakiem jajnika możliwe jest zastosowanie skutecznego leczenia podtrzymującego efekty dotychczasowej terapii” – komentuje prof. dr hab. n. med. Anita Chudecka-Głaz, Klinika Ginekologii Operacyjnej i Onkologii Ginekologicznej Dorosłych i Dziewcząt Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie.

Obecnie diagnoza „rak jajnika” nie musi brzmieć, jak wyrok. Dostępne są nowe możliwości diagnostyki i leczenia. Na świecie kobiety z tym nowotworem normalnie funkcjonują i żyją długie lata. Jednakże, przysłuchując się historiom wielu Polek, widzimy, że aby tak się stało i u nas w kraju, wiele obszarów wymaga zmian. Stąd też potrzeba powołania Koalicji Dla Życia Osób z Mutacją BRCA. Stoi przed nami wielkie wyzwanie, ale razem możemy mu sprostać” – apeluje Elżbieta Kozik, prezes stowarzyszenia Polskie Amazonki Ruch Społeczny.

Diagnostyka molekularna dla wszystkich pacjentek

Coraz szersza wiedza na temat biomarkerów powinna na bieżąco wspierać procesy podejmowania decyzji w zakresie doboru optymalnego leczenia dla danego chorego (medycyna spersonalizowana). Next-Generation Sequencing (NGS) jest optymalną metodą zapewniającą w obecnie łatwo dostępną i stosunkowo tanią oraz efektywną diagnostykę molekularną.

„Diagnostyka molekularna dla pacjentek chorych na raka jajnika powinna być integralnym elementem postępowania terapeutycznego. Tym bardziej, że populacja chorych nie stanowi relatywnie dużej grupy. Diagnostyka za pomocą NGS pod kątem występowania mutacji w genach BRCA nie powinna więc stanowić problemu. Niestety, ciągle istnieje duży odsetek pacjentek, które nie otrzymały zlecenia wykonania badania. Jedną z opcji jest sekwencjonowanie genów z tkanki guza nowotworowego w kierunku mutacji BRCA1/2. Najlepiej by było, gdyby takie badanie zostało wykonane na początku procesu diagnozy choroby, bo ma to kolosalne znaczenie dla wyboru stosowanego leczenia” – tłumaczy dr n. med. Małgorzata Stawicka-Niełacna, adiunkt w Katedrze Genetyki Klinicznej i Patomorfologii Uniwersytetu Zielonogórskiego. Jej zdaniem istnieje pilna potrzeba stworzenia pewnego rodzaju bazy wyników diagnostycznych chorych, zwłaszcza w kierunku mutacji w genach BRCA 1/2 tak, aby informacja mogła iść za pacjentem.

Wprowadzenie skutecznych metod leczenia raka jajnika na jak najwcześniejszym etapie tej choroby stwarza niepowtarzalną szansę na osiągnięcie długoterminowej (trwającej nawet wiele lat) remisji. „Ostatnie badania dają ogromną nadzieję kobietom, które cierpią na BRCA-zależnego raka jajnika. Dzięki terapii z zastosowaniem inhibitorów PARP pacjentki z nawrotowym nowotworem mogą liczyć na wydłużenie życia nawet o 13,6 miesięca. To niezwykły postęp w leczeniu i ogromna szansa dla chorych, która w naszym kraju jest refundowana przez Ministerstwo Zdrowia tylko w późnych fazach leczenia choroby. Mam pacjentki, które nie mają nawrotu choroby już od prawie 4 lat, dobrze się czują, funkcjonują w swoich rolach życiowych. Od pewnego czasu mamy dowody na to, że ta sama terapia zastosowana już w I linii leczenia daje rewolucyjne rezultaty. Niestety jest obecnie dostępna jedynie w ramach Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych (RDTL), a powinna stać się standardem postępowania terapeutycznego finansowanego przez państwo” – mówi prof. Anita Chudecka-Głaz.

@mZdrowie.pl