Październik jest miesiącem świadomości choroby Gauchera. Należy do ultrarzadkich lizosomalnych chorób spichrzeniowych i występuje u jednej na 50 tys. osób. To jedna z niewielu chorób rzadkich, które możemy dziś tak skutecznie leczyć – zwraca uwagę prof. Beata Kieć–Wilk.
Profesor Beata Kieć–Wilk z Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. św. Jana Pawła II, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum w Krakowie uważa, że leczenie choroby Gauchera jest świetną wizytówką polskiego podejścia do chorób ultrarzadkich i powodem do zadowolenia – “Dzięki temu, że mamy dostęp do szerokiego wachlarza terapeutycznego, w niczym nie ustępujemy krajom Europy Zachodniej, a wręcz jesteśmy dla wielu przykładem. Możemy dobierać terapie nie tylko według stanu klinicznego, ale również indywidualnych potrzeb życiowych i zawodowych pacjenta”.
“Nadal natomiast, wiele można poprawić w zakresie diagnostyki, chociażby poprzez badania przesiewowe noworodków w kierunku choroby Gauchera, które pozwoliłyby wykryć tę chorobę jeszcze zanim dojdzie do nieodwracalnych w organizmie zmian” – mówi Błażej Jelonek, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera, który razem z innymi organizacjami pacjentów z chorobami rzadkimi na początku 2024 roku podpisał się pod „Deklaracją na rzecz badań przesiewowych noworodków w kierunku chorób lizosomalnych”.
Choroba Gauchera jest rzadkim schorzeniem metabolicznym o podłożu genetycznym, które dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny. Wyróżnia się trzy typy kliniczne choroby Gauchera: typ 1 nieneuropatyczny o przewlekłym przebiegu, typ 2 ostry neuropatyczny, niemowlęcy oraz typ 3 neuropatyczny o podostrym przebiegu. Przyczyną choroby jest brak lub krytycznie zmniejszona aktywność jednego z enzymów lizosomalnych – glukocerebrozydazy, który jest w sposób naturalny wytwarzany w organizmie człowieka. Enzym ten odpowiada za prawidłowy rozkład substancji przynależących do grupy tłuszczów (glukocerebrozydu), które nierozłożone zalegają w narządach wewnętrznych (m.in. w śledzionie, wątrobie czy szpiku kostnym), co w efekcie prowadzi do ich uszkodzenia i zaburzeń prawidłowego funkcjonowania.
Objawy są zróżnicowane, ponieważ choroba zajmuje równocześnie wiele organów i tkanek w organizmie chorego. Do głównych objawów wskazujących na chorobę Gauchera zalicza się: małopłytkowość (obniżona ilość płytek we krwi), anemię, splenomegalię (stan, w którym dochodzi do powiększenia śledziony), utrzymujące się osłabienie i przewlekłe zmęczenie u chorego, krwotoki z nosa i często pojawiające się siniaki, a także bóle kostne; ciężkim powikłaniem jest jałowa martwica kości, czy złamania niskoenergetyczne.
“Każdy pacjent jest inny, dlatego wymaga zindywidualizowanego podejścia oraz szerokiego wachlarza możliwości terapeutycznych, których to skuteczność monitorujemy co 6 miesięcy u naszych pacjentów” – mówi prof. dr hab. n med. Beata Kieć-Wilk – “Wśród pacjentów są osoby w różnym wieku, zarówno dzieci, jak i dorośli, mężczyźni, i kobiety, również te w ciąży czy planujące ciążę, osoby z różnymi obciążeniami np. kardiologicznymi czy uszkodzeniem funkcji wątroby. U każdej z tych osób choroba Gauchera przebiega inaczej i może manifestować się objawami klinicznymi o różnym nasileniu. Każda z tych osób ma inny status kliniczny, zawodowy i inne potrzeby związane z terapią. Nadal terapia enzymatyczna pozostaje tzw. „złotym standardem”, jednak – biorąc pod uwagę fakt, że chorzy są to osoby uczące się (studenci), aktywne zawodowo czy osoby mające rodziny – to możliwość zastosowania terapii redukcji substratu, w formie tabletek, jest dla nich zdecydowanie bardziej wygodna i korzystna. Nie możemy też zapominać o pacjentach, u których wystąpiła reakcja alergiczna na enzym lub istnieje problem z dostępem do żył obwodowych. Dla takich pacjentów jedynym, jak dotąd, rozwiązaniem jest terapia redukcji substratu. Jest to terapia nie tylko o potwierdzonej skuteczności, ale również poprawiająca jakość życia pacjentów. Oczywiście musimy pamiętać, że są pacjenci z chorobą Gauchera typu 1, którzy mają bardzo silnie zaawansowane zmiany chorobowe i powikłania, lub u których stwierdzono genetycznie uwarunkowaną, nadmierną szybkość rozkładania tego doustnego leku. Powoduje to, że jedynym rozwiązaniem leczniczym u omawianych chorych będzie zastosowanie enzymatycznej terapii zastępczej. Dotyczy to również dzieci oraz kobiet w wieku prokreacyjnym, planujących ciążę. Dlatego tak ważne jest abyśmy w programie leczenia choroby Gauchera mieli dostęp do wszystkich efektywnych i potwierdzonych możliwości terapeutycznych. W końcu to coś, czym dziś możemy się chwalić”.
“Ja od kilku lat jestem na tabletkach i nie wyobrażam sobie, bym mógł z powrotem przejść na wlewy. Pod kątem organizacyjnym jakość mojego życia jest na zupełnie innym poziomie niż przed zastosowaniem tabletek. Nie muszę co dwa tygodnie stawiać się w szpitalu, rezygnować z pracy i podporządkowywać całego życia pod chorobę. Mogę żyć i funkcjonować normalnie mimo swojej choroby. Muszę jedynie pamiętać o wizytach kontrolnych, które odbywają się co 6 miesięcy” – tłumaczy Błażej Jelonek.
Korzyści z doustnych form podania leków odczuwa również system ochrony zdrowia. “Forma podawania terapii – forma doustna jest czynnikiem odciążającym nasz system opieki zdrowotnej i wpisuje się idealnie w ideę odwróconej piramidy świadczeń. Tak leczony pacjent nie musi przyjeżdżać do szpitala co dwa tygodnie, nie zajmuje łóżka w szpitalu, nie wymaga opieki personelu medycznego: lekarzy i personelu niższego. Osoby aktywne zawodowo nie są zmuszane do brania urlopu czy zwolnienia lekarskiego (L4). Zmniejsza to koszty zarówno bezpośrednie jak i pośrednie związane z obciążeniem pacjenta i jego absenteizmem” – wylicza prof. Kieć-Wilk.
“Dziś z całą pewnością możemy powiedzieć, że w Polsce pacjenci z chorobą Gauchera są leczeni na najwyższym światowym poziomie. To czego nam jeszcze brakuje to badań przesiewowych noworodków w tym kierunku” – zwraca uwagę prezes Jelonek.
Rzadkie choroby lizosomalne powinny być diagnozowane i leczone na jak najwcześniejszym etapie choroby, optymalnie – przed pojawieniem się pierwszych objawów, gdyż wtedy leczenie jest najskuteczniejsze. Wykrycie tych chorób we wczesnym etapie życia pozwala na szybkie rozpoczęcie leczenia i minimalizację potencjalnych obciążeń zdrowotnych. Tymczasem w przypadku pacjentów z Chorobą Gauchera diagnostyka potrafi trwać wiele lat.
“Z uwagi na to, że podobne objawy mogą towarzyszyć chorobom hematologicznym, takim jak białaczka, chłoniaki czy szpiczak, blisko 80 proc. pacjentów z chorobą Gauchera w pierwszej kolejności trafia do hematologa i diagnozowanych jest w kierunku chorób hematologicznych. Smutne statystyki światowe wykazują, że zaledwie 30 proc. specjalistów brało pod uwagę, w diagnostyce różnicowej, chorobę Gauchera. Jest to jedna z przyczyn, dlaczego od momentu pojawienia się objawów do postawienia diagnozy upływa wiele lat” – tłumaczy prof. Beata Kieć-Wilk. Rozwiązaniem byłyby badania przesiewowe noworodków, czyli dodanie testu w kierunku chorób lizosomalnych do listy badań w kierunku różnych chorób (SMA, mukowiscydoza, fenyloketonuria) wykonywanych dziś standardowo wszystkim noworodkom w drugiej – trzeciej dobie życia – czyli testu suchej kropli krwi (ang. dried blood spot, DBS) obejmującego oznaczenie enzymów, między innymi tych brakujących w Chorobie Gauchera, a także chorobie Pompego, Fabry’ego, Krabbego, ASMD A/B czy MPS 1/MPS2.
