Usprawnienie leczenia chorób rzadkich zależy w znaczącym stopniu od ich wczesnego rozpoznania, a jest to możliwe dzięki wykorzystaniu nowoczesnej diagnostyki genetycznej – wskazywali uczestnicy Healthcare Policy Summit poświęconego chorobom rzadkim.
Przedstawiciele instytucji publicznych i organizacji pacjentów rozmawiali na temat rekomendacji dla Ministra Zdrowia dotyczących usprawnienia leczenia chorób rzadkich i ultrarzadkich w ramach czwartej edycji Healthcare Policy Summit. Jak podkreślano podczas dyskusji, obecnie często nie ma dostępnych skutecznych terapii dla osób cierpiących na choroby rzadkie, jednak dzięki badaniom genetycznym możliwe jest poznanie podłoża molekularnego choroby, co oszczędza pacjentowi długiej i skomplikowanej „odysei diagnostycznej”. Odpowiednia diagnoza umożliwia też szybkie wdrożenie dostępnego leczenia, w tym terapii spersonalizowanych, a także daje pacjentowi szansę na udział w badaniach klinicznych, służących opracowaniu nowych terapii. „Odpowiednio wczesna, dobrze dobrana diagnostyka genetyczna chorób rzadkich zmniejsza koszty diagnozowania chorego o 80 proc. Dlatego zależy nam na tym, żeby diagnostyka genetyczna w chorobach rzadkich była dobrze wykorzystana, a poziom badań genetycznych był możliwie najwyższy” – podkreśliła prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich w MZ.
Jak wskazała prof. Anna Latos-Bieleńska, diagnostyka genetyczna w chorobach rzadkich oraz w onkologii, wykorzystująca wysokoprzepustowe metody genomowe, jest podstawą terapii personalizowanej i ma ogromny i stale rosnący potencjał. Aby ten potencjał w pełni wykorzystać, niezbędne jest stworzenie sieci laboratoriów wyposażonych w specjalistyczny sprzęt i aparaturę oraz zapewnienie wyspecjalizowanej kadry genetyków laboratoryjnych i bioinformatyków. Pomoże w tym nowa specjalizacja „medyczna genetyka molekularna”, a także wykorzystanie kwalifikacji absolwentów biotechnologii, biomedycyny, genetyki i biologii molekularnej. „Klinicysta musi wynik badania genetycznego potrafić wykorzystać dla właściwej opieki medycznej nad pacjentem, a w przypadku genetycznych chorób rzadkich oraz nowotworów dziedzicznych także nad krewnymi pacjenta” – zaznaczyła prof. Latos-Bieleńska.
Jak dodała, badania genetyczne muszą być najwyższej jakości, dlatego wymagają opracowania standardów przez właściwe towarzystwa naukowe i zespoły konsultantów krajowych. Należy także wprowadzić nadzór nad laboratoriami genetycznymi – „Dane genomowe powinny być chronione, ale gromadzone centralnie, ponieważ umożliwi to szybki wzrost informacji o genomie (kompletnej informacji genetycznej) danej populacji, ułatwi interpretację wyników badań genomowych oraz identyfikację mutacji założycielskich”.
W opinii Tomasza Latosa, przewodniczącego Sejmowej Komisji Zdrowia, do centralnego gromadzenia danych genomowych niezbędna jest ustawa o testach genetycznych, regulująca kompleksowo zasady wykonywania poradnictwa genetycznego, bankowania materiału oraz bezpieczeństwa danych genetycznych. Natomiast Radosław Sierpiński, prezes Agencji Badań Medycznych wskazał, że w zakresie zarówno genetyki, jak i onkologii ważna jest współpraca międzynarodowa – „Polscy pacjenci mają szanse skorzystać z innowacyjnych terapii, m.in. w ośrodku onkologicznym w Houston (USA). Chcemy, żeby możliwości wysoko wyspecjalizowanego leczenia były oferowane w ramach Grupy Wyszehradzkiej, a nawet rejonu Trójmorza. Dlatego będziemy dyskutować, jak tworzyć sieci dla chorób rzadkich”. „W marcu ogłosimy konkurs na centra diagnostyki cyfrowej. Razem z nimi powstaną biobanki. Do uniwersytetów oraz instytutów badawczych zostanie przekazanych 300 mln zł, żeby medycyna spersonalizowana była rozwijana, a jakość badań najwyższa. Stworzymy także kurs Clinical Research, żeby instytuty mogły skorzystać z najlepszych rozwiązań międzynarodowych” – zaznaczył Radosław Sierpiński.
W opinii lekarzy specjalistów diagnostyka genetyczna jest podstawą do podjęcia leczenia, dlatego testami należy objąć jak najszersze grupy ludzi i przeprowadzić je jak najwcześniej. „Badania przesiewowe to dopiero początek. Potrzeba kompleksowego leczenia – wielospecjalistycznego wraz z niedocenianą rehabilitacją” – podkreślił prof. Mieczysław Walczak, konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii pediatrycznej, członek Rady ds. Chorób Rzadkich przy MZ i przewodniczący zespołu koordynatorów ds. chorób rzadkich. Jak wskazał, leczenie, w większości przypadków genetyczne, powinno się zacząć jak najwcześniej, bo tylko wtedy daje ono efekty. Tymczasem istnieją schorzenia takie jak zespół Turnera, gdzie najmłodsi pacjenci mają 3 miesiące, natomiast leczenie zaczyna się od piątego roku życia.
