W oczekiwaniu na Narodowy Program dla Chorób Rzadkich

Rząd jeszcze nie przyjął NPCR, ale urzędnicy Ministerstwa Zdrowia zapewniają, że stanie się to już wkrótce, być może jeszcze w tym roku. „Moment uchwalenia planu to będzie dla nas godzina zero. Nie koniec wysiłków, a w pewnym sensie dopiero ich początek” – mówi Zbigniew J. Król, pełnomocnik resortu do wdrożenia Narodowego Programu dla Chorób Rzadkich.

Podczas konferencji „Choroby rzadkie – diagnostyka, leki i wyroby medyczne dedykowane ich terapii” Zbigniew J. Król zapewniał, że szczegóły dotyczące wdrażania planu już zostały rozpisane do 2025 roku.

W tym czasie powstać mają trzy plany wykonawcze – z terminami realizacyjnymi pierwszy na lata od 2019 do 2021, kolejne na okres 2021 -2023 i 2023 – 2025 roku. Przegląd planów wykonawczych (czyli ocenę sposobu realizacji pierwszego z nich i korekty w kolejnych) zaplanowano na rok 2022. Kluczową rolę we wdrażaniu planów ma mieć  Minister Zdrowia. To on będzie odpowiedzialny za ich zatwierdzanie i rozpisywanie szczegółów na konkretne rozporządzenia i zarządzania. Najważniejszym organem dopomagającym ministrowi ma być Komitet Sterujący. Zadaniami komitetu ma być opracowanie planów wykonawczych, kierunków i celów strategicznych, zatwierdzanie sprawozdań z realizacji oraz raportów z ewaluacji planów i bieżące wsparcie w kwestiach związanych z wdrażaniem NCPR.

„Chcemy także dołączyć do procesu wdrażania planu szersze gremium specjalistów, którzy nie mają możliwości czasowych, by planem zajmować się na co dzień. Chcemy prosić ich jednak o radę i refleksję, co w praktyce oznaczać będzie ich zaproszenie do prac w ramach Narodowej Rady Chorób Rzadkich” – mówił Zbigniew J. Król.

W skład Narodowej Rady Chorób Rzadkich wejdą eksperci sieci ośrodków referencyjnych i centrów referencyjnych, niezależni eksperci i przedstawiciele organizacji pacjenckich. Powołany zostanie także przynajmniej jeden zespół wdrożeniowy, który na co dzień się wdrażaniem planu wykonawczy. W skład zespołu wdrożeniowego (lub zespołów) wejść mają przedstawiciele przedstawiciele ministerstw zdrowia; edukacji; nauki i szkolnictwa wyższego; rodziny, pracy i polityki społecznej; oraz Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji; Narodowego Funduszu Zdrowia; Państwowego Funduszu Rehabilitacji Osób Niepełnosprawnych; Sieci Ośrodków Referencyjnych w Polsce i innych podmiotów zaangażowanych we wdrażanie NPCR.

Praktyka bez planu

Plan powstaje od wielu lat. „Ten dokument i zawarte w nim propozycje – to najlepsze rozwiązanie. Nie wyobrażamy sobie innego. Ale doceniamy, że część rozwiązań przewidzianych w planie już jest wdrażana w życie już teraz, bez czekania na odpowiedni podpis odpowiedniego dokumentu” – mówił Stanisław Maćkowiak, prezes Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Chorym na Fenolyketonurię i Choroby Rzadkie.

Jakub Gierczyński, ekspert Uczelni Łazarskiego przyjrzał się procesowi refundacji leków na choroby rzadkie w Polsce. W tej grupie występują dwie kategorie. Pierwsza to „leki sieroce”, czyli takie, które opracowano z myślą o leczeniu konkretnej choroby rzadkiej. Druga to „leki dedykowane chorobom sierocym”, czyli takie, które opracowano z myślą o leczeniu innych schorzeń, ale praktyka wykazała, że są skuteczne w terapii chorób rzadkich. „W tej pierwszej grupie w Europie zarejestrowano 106 leków, my refundujemy 21. W drugiej grupie mamy 231 terapii, z których refundujemy 95. Gdy zliczyć obie grupy naraz okaże się, że w Europie istnieje 337 leków, my obejmujemy refundacją 116 (34 proc. To nie jest najlepiej, ale też nie jest najgorzej. Zwłaszcza lista leków refundowanych w obu tych kategoriach stale się poszerza” – mówił Jakub Gierczyński.

„To oczywisty i znany nam od lat postulat, by w procesie refundacyjnym leki sieroce traktować inaczej. I staramy się ten postulat realizować w praktyce nie czekając na narodowy plan. Już dziś zdradzić mogę, że na refundację czeka kolejna grupa leków, a proces decyzyjny jest na ukończeniu” – mówił wiceminister Maciej Miłkowski, zastrzegając przy tym, że na obecnym etapie negocjacji szczegółów ujawnić nie może. Optymizm dotyczący obejmowania refundacją kolejnych terapii to jeden z optymistycznych wniosków konferencji. Dotychczas bowiem właśnie dostęp do takiego rodzaju terapii uznawany był zwykle za krytyczne, najsłabsze ogniwo w wielu działach polskiej ochrony zdrowia.

Nie tylko leki

„Leki to jednak nie wszystko, w Polsce mamy wiele powodów, by skarżyć się na braki ośrodków referencyjnych, brak dostępu do specjalistów i odpowiedniej diagnostyki” – mówił Mirosław Zieliński, lider Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich „Orphan”. Większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Tymczasem badania genetyczne nie są u nas refundowane, mimo iż – nawet kosztując bardzo dużo – pomagają oszczędzić pieniądze wydawane na leczenie. W Polsce ponosimy bowiem znaczące koszty związane z długotrwałą hospitalizacją źle zdiagnozowanych pacjentów. Sposobem na diagnozę bywa często długotrwała obserwacja szpitalna.

„Kłopotem jest również praktyka obserwowana przez nas w wielu ośrodkach. Gdy lekarz nie wie, jak pomóc choremu, po prostu odsyła go do innego, nie zawsze właściwego, trochę na ślepo. Chory ze skierowaniem w ręku błąka się od ośrodka do ośrodka, od kolejki do kolejki. Ma to realny wpływ na obniżenie skuteczności terapii i niestety często prowadzi do śmierci pacjenta” – mówi Mirosław Zieliński.

Wyzwanie organizacyjne

„To paradoks, ale w centrach referencyjnych poświęconych chorobom rzadkich największy wpływ na jakość leczenia ma nie kompetencja lidera zespołu, a jakość pracy jego sekretarki” – zażartował na początku swojego wystąpienia prof. Mieczysław Walczak, szef Zespołu ds. Chorób Ultrarzadkich. Tym żartem chciał uzmysłowić wszystkim decydentom, że w terapii chorób rzadkich wyzwania organizacyjne stanowią równie wielki problem co wyzwania medyczne. „Są w Polsce wypadki chorób, na które cierpi mniej niż dziesięciu pacjentów. Rekordowo niska liczba – to dwa przypadki. W wielu wypadkach potrafimy tym chorym pomóc. Kłopot jednak w tym, by system ich odpowiednio szybko odnalazł. Nie wyobrażam sobie, by każdy lekarz rodzinny w Polsce potrafił zdiagnozować jedną z ośmiu tysięcy różnych chorób rzadkich. Sprawę zatem należy rozwiązać w ten sposób, by jasno określić szybką ścieżkę diagnostyczną, by maksymalnie skrócić drogę od określenia pierwszych niepokojących symptomów do odpowiedniego ośrodka referencyjnego. I to właśnie uważam, za wielkie wyzwanie organizacyjne” – mówił Mieczysław Walczak.

Dodawał, że pomocna w opanowaniu sytuacji jest polityka Unii Europejskiej – „Choroby rzadkie to wyzwanie tak ogromne, że wymaga współdziałania wielu państw” mówił profesor Walczak. Współpraca na poziomie unijnym tworzy ona ramy do tego, by przypadki chorób bardzo rzadkich w poszczególnych krajach rozwiązywać na poziomie europejskim. W ten sposób, aby nasi chorzy mieli dostęp do odpowiednich ośrodków europejskich, a w innych przypadkach polscy specjaliści leczyli pacjentów z innych krajów.