Ministerstwo Zdrowia informuje, że część działań w obszarze chorób rzadkich będzie kontynuowana w przyszłym roku. Zdaniem ekspertów, skuteczna opieka nad pacjentami z chorobami rzadkimi nie jest możliwa bez ustawy.
Kolejne posiedzenie parlamentarnego zespołu ds. chorób rzadkich dotyczyło planowanych działań na 2026 rok oraz przygotowywanej ustawy, która będzie poświęcona temu obszarowi. Wiceminister Tomasz Maciejewski wymienił planowane na przyszły rok działania w obszarze chorób rzadkich. Jak podkreślił, będą kontynuowane te, których w kończącym się roku nie udało się zrealizować. Są to m.in.: opracowanie zaleceń dla krajowych ośrodków eksperckich, określenie zapotrzebowania na sprzęt i oprogramowanie do badań genetycznych, kwestia rozliczania nowych produktów leczniczych – środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych podczas hospitalizacji sprowadzanych w ramach procedury importu docelowego, prace nad wielokryterialną oceną leków w chorobach rzadkich, działania na rzecz zwiększania świadomości chorób rzadkich.
Resort zdrowia będzie tworzyć rozwiązania umożliwiające płynne przekazywanie pacjentów z opieki pediatrycznej do opieki dla dorosłych. Prace będą też dotyczyć zapewnienia lepszego wsparcia psychologicznego chorych i ich bliskim, a międzyresortowe działania mają służyć utworzeniu opieki wytchnieniowej. Wiceminister podkreślił ponadto konieczność doprowadzenia do końca kwestii ustawy o chorobach rzadkich. Planowane jest też utworzenie ośrodka eksperckiego o zasięgu europejskim. „UE apeluje, aby taki ośrodek powstał w Polsce, doceniając nasze osiągnięcia w tym zakresie” – zaznaczył dr Maciejewski.
Profesor Katarzyna Kotulska-Jóźwiak (kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii IPCZD, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia SMA) powiedziała, że program diagnostyki i leczenia SMA jest przykładem ścieżki dla innych chorób rzadkich. Uznawany jest za jeden z najlepszych na świecie. To co bardzo ważne, a co wciąż stanowi problem w opiece nad chorymi – to zapewnienie bezkolizyjności przejścia od opieki pediatrycznej do opieki dla dorosłych pacjentów. „Dziś dzieci z SMA spokojnie dożywają dorosłości” – zaznaczyła profesor, dodając równocześnie – „Jeszcze wiele chorób rzadkich nie jest jeszcze dobrze diagnozowanych. Rodzice poszukują wsparcia zagranicą. Tak samo było z dziećmi z SMA”.
Przemysław Marszałek (wiceprezes zarządu Fundacji MATIO, prywatnie ojciec 14-latki chorej na mukowiscydozę) mówił o poprawie sytuacji chorych na mukowiscydozę i ich bliskich – „Moja odyseja diagnostyczna trwała tylko miesiąc, dzięki przesiewowi i ośrodkom eksperckim”. Po diagnozie chorzy z tymi typami choroby, w których istnieją skuteczne terapie, mają zapewnione możliwości leczenia. Ze statystyk wynika, że długość życia chorych stale się wydłuża. Spadła konieczność wykonywania przeszczepów płuc w tej grupie chorych.
Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN) powiedział, że ostatnie dwa lata były czasem wyjścia z cienia tematu chorób rzadkich – „Główny sukces – to stworzenie atmosfery dla chorób rzadkich”. Podkreślił, że zapewnienie wsparcia dla wielu grup pacjentów stało się możliwe dzięki masowemu skriningowi noworodków. Jest on coraz szybciej rozwijany i poszerzany. Obecnie od decyzji do objęcia przesiewem całej populacji rodzących się dzieci mijał jedynie kilkanaście miesięcy. Aktualnie skrining dotyczy 30 chorób a kolejnych 6 objętych jest pilotażem. Kolejne będą włączane w niedalekiej przyszłości. Pod tym względem Polska znajduje się w czołówce państw europejskich – więcej jednostek chorobowych w skriningu noworodkowym mają tylko Włochy (49). Obecnie istnieją teoretyczne możliwości badania rodzących się dzieci w kierunku 69 chorób, jednakże część z nich nie ma dedykowanych terapii, przez co sensowność takiego badania jest wątpliwa.
Prezes Maćkowiak podkreślił, że w najważniejsze jest obecnie skupienie się nad rozwiązaniami systemowymi, czyli przede wszystkim ustawą o chorobach rzadkich i zaznaczył – „Bez tego systemowa opieka nad chorymi na choroby rzadkie jest niemożliwa”. „Sukcesem jest, pomimo schodów, że jesteśmy obecnie w trakcie procedowania ustawy o zmianie ustawy o świadczeniach opieki zdrowotnej, gdzie w rozdziale piątym jest mowa o powołaniu OECR. Mam nadzieją, że w najbliższym czasie ta ustawa zostanie przyjęta” – mówił Stanisław Maćkowiak.
„Uchwała Rady Ministrów brzmi bardzo poważnie, ale to nie jest obowiązujące prawo” – powiedziała mecenas Katarzyna Czyżewska z Kancelarii Adwokackiej Czyżewscy. I wyjaśniła – „To tylko dokument spisujący priorytety rządu, jeżeli chodzi o wykonywanie pewnych działań. W związku z czym nie mamy żadnej kontroli nad jego wykonaniem”. Plan dla chorób rzadkich koncentruje się tylko na kwestiach medycznych, natomiast w ustawie można objąć pozostałe kwestie związane z życiem osób cierpiących z powodu chorób rzadkich m.in. edukację czy zabezpieczenie społeczne. Mec. Czyżewska zwróciła również uwagę na projektowane wytyczne AOTMiT do analiz wielokryterialnych dla leków sierocych. Nie wszystkie leki stosowane w chorobach rzadkich mają status „orphan”, co oznacza, że nadal ocena części leków będzie prowadzona dotychczasowym trybem. Natomiast w założeniach wszystkie leki dotyczące chorób rzadkich miały podlegać innemu modelowi oceny niż pozostałe.
Joanna Rydygier-Tomicka, prezes Stowarzyszenia Myotonic Dystrophy type 1 Hope podkreślała, że choroba – to nie tylko kwestie medyczne. Dotyka całego życia chorego i członków jego rodziny – „Nie choruje jedna osoba, a całe rodziny. Zdrowi rodzice, małżonkowie czy partnerzy stają się jednocześnie opiekunami, logistykami, koordynatorami leczenia, organizatorami rehabilitacji, psychologami i architektami codziennego życia. To oni kosztem własnego zdrowia i pracy, podtrzymują w równowadze cały chory ten świat. W systemie który powinien prowadzić pacjenta, to pacjent i jego rodzina prowadzą system”.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego i przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich zauważyła, że sam świetnie działający, nowoczesny przesiew noworodkowy – to za mało. Musi być również poprawiona efektywność stawiania diagnoz w innych grupach wiekowych. Rozwiązaniem tego problemu mają być OECR – „My mówimy o konieczności finansowania Ośrodków Eksperckich, a nie tylko ich powołania. Tu jest oszczędność dla systemu”. Konieczne jest m.in. dodatkowe finansowanie współczynników korygujących. Prof. Kostera-Pruszczyk przypomniała, że kategoria choroby rzadkie obejmuje ogromną liczbę jednostek chorobowych, tak że w praktyce nawet 25 proc. pacjentów oczekujących na wizytę u specjalisty może mieć właśnie którąś z nich. Przy tym 97 proc. chorób rzadkich nie ma dedykowanych terapii i jeszcze wiele lat nie będzie ich mieć. „Szybkie rozpoznanie pozwala część z nich leczyć dobrze, skutecznie i tanio dostępnymi lekami. Bo nie jest prawdą, że każda choroba rzadka oznacza ogromne wydatki lekowe. To także oznacza, że ci pacjenci unikną niepotrzebnych, chybionych terapii, które mogą być dla nich szkodliwe” – tłumaczyła prof. Kostera-Pruszczyk. Szybsze otoczenie opieką tych pacjentów to droga także do uwolnienia części zasobów i przeniesienia ich w inne obszary systemu ochrony zdrowia, na „nierzadkie” choroby.
Doktor Jakub Gierczyński przypomniał informacje uzyskane w corocznym audycie Krajowego Forum ORPHAN. Wynika z nich, że oprócz sukcesów nadal istnieją problemy, które napotykają chorzy i ich bliscy. Głos organizacji pacjentów jest spójny z wypowiedziami klinicystów i decydentów. Wszyscy widzą konieczność powstania ustawy o chorobach rzadkich, a także europejskiego planu dla chorób rzadkich. Większość chorych i ich rodzin zgłasza potrzebę poprawy dostępności opieki psychologicznej oraz rehabilitacji leczniczej. Organizacje pacjentów szczególnie negatywnie oceniają system orzekania o niepełnosprawności. Chociaż ostatnie lata – to czas objęcia refundacją wielu nowych leków dla tej grupy chorych, nie zawsze decyzja na piśmie idzie w parze z realnym dostępem do terapii. „W ostatnich pięciu latach co trzecie nowe cząsteczko-wskazanie było refundowane w chorobie rzadkiej” – mówił dr Gierczyński, zaznaczając także – „Trzeba jednak popatrzeć na rzeczywisty dostęp. Tu nie wystarczy decyzja Ministra Zdrowia. Tu jest potrzeba alokowania odpowiednich kontraktów na programy lekowe, zabezpieczenie odpowiedniej liczby ośrodków, które będą te terapie wdrażać. Czyli mamy część decyzji na papierze”. Szybkość odpowiedzi na apele pacjentów będzie miało smak chwilowego sukcesu, jeżeli chorzy faktyczny dostęp do leków otrzymają wiele miesięcy później.
Problem z otrzymaniem leku w praktyce mają m.in. pacjenci z nadciśnieniem płucnym. Małgorzata Piekarska (Polskie Stowarzyszenie Osób z Nadciśnieniem Płucnym) podkreśliła, że wskutek złej interpretacji przepisów chorzy nie otrzymują leku sotatercept, gdyż nie są w stanie odstawić dotychczasowej farmakoterapii – „W nadciśnieniu płucnym nie ma możliwości odstawienia dotychczasowych leków, gdyż wtedy czeka najgorsze, czyli po prostu pacjenci będą umierać”.
Poseł Krystyna Skowrońska (wiceprzewodnicząca Komisji Finansów Publicznych) zapewniała, że pieniędzy na choroby rzadkie nie może zabraknąć – „Budżet ochrony zdrowia wymaga naprawy, ale choroby rzadkie wymagają specjalnego traktowania. Nam naprawdę na tym zależy”. „Choroby rzadkie nie mają barw partyjnych, dlatego deklarujemy współpracę ze strony opozycji w tym temacie” – zapewnił poseł Witold Tumanowicz (Konfederacja).
