W Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku powstała nowa jednostka diagnostyczna, w której wykonywane będą specjalistyczne badania genetyczne przydatne w diagnostyce nefrologicznej. Pacjenci wraz z wynikiem będą mogli liczyć także na konsultację genetyka klinicznego. To unikatowa w Polsce inicjatywa, szczególnie ważna dla pacjentów z chorobami rzadkimi, np. atypowym zespołem hemolityczno-mocznicowym.
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku rozpoczęło wykonywanie badań genetycznych z uzupełniającymi szczegółowymi badaniami układu dopełniacza, które pozwalają wykryć atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy. To rzadka choroba spowodowana niekontrolowaną aktywacją układu dopełniacza. W jej przebiegu pacjent doświadcza nagłych i postępujących epizodów mikroangiopatii zakrzepowej. Mogą prowadzić do niewydolności nerek, niedokrwistości, małopłytkowości, udaru mózgu i innych poważnych powikłań, a zatem spowodować nieodwracalne uszkodzenia w organizmie chorego. To choroba ultrarzadka – rocznie jest diagnozowana u około 40 pacjentów w Polsce, w tym u dzieci.
Warunkiem skutecznego leczenia jest szybka diagnoza, czyli stwierdzenie genetycznego podłoża objawów. Dotychczas próbki z Polski były wysyłane za granicę, m.in. do Budapesztu, teraz będzie można je wykonać w kraju – w gdańskim UCK. Pacjent otrzyma wynik wraz z interpretacją genetyka klinicznego, co przyśpieszy diagnostykę. Na wynik trzeba będzie zaczekać tylko kilka tygodni. Decyzja UCK została podjęta w kontekście Planu dla Chorób Rzadkich, w którym duży nacisk został położony na diagnostykę.
Badania wykonywane w profesjonalnym centrum nefrogenetyki są także szansą na pogłębienie wiedzy o samej chorobie, co w przypadku chorób rzadkich i ultrarzadkich jest dodatkowym utrudnieniem ze względu na rozproszenie geograficzne chorych.
Dzięki utworzeniu nowej jednostki organizacyjnej, gdański ośrodek będzie w stanie szybciej i pełniej ocenić podłoże choroby, dopasować leczenie i kontrolować stan zdrowia pacjenta. Określenie przyczyny choroby jest ważne również po to, by lekarz zbyt wcześnie nie podjął decyzji o wyłączeniu leczenia z terapii. Wynik badania genetycznego ma również znaczenie dla rodziny chorego – może pomóc we wcześniejszej diagnozie pozostałych członków rodziny. Profil genetyczny pacjenta pozwala klinicystom ocenić ryzyko nawrotu choroby.
Gdańska placówka – to największa specjalistyczna jednostka nefrologii dziecięcej w północnej Polsce. Jest członkiem Europejskiej Sieci Referencyjnej. Do utworzenia nowej jednostki UCK przyczyniły się zwłaszcza prof. Aleksandra Żurowska, kierownik Kliniki Chorób Nerek i Nadciśnienia Dzieci i Młodzieży UCK oraz prof. Beata Lipska-Ziętkiewicz, kierownik Pracowni Genetyki Klinicznej Katedry i Zakładu Biologii i Genetyki Medycznej GUMed i kierownik Poradni Genetycznej UCK.
