„Dzięki testom wielogenowym możemy ograniczyć zastosowanie chemioterapii pooperacyjnej nawet u około 50 proc. chorych na wczesnego hormonozależnego raka piersi, bez pogorszenia przeżycia ani zwiększenia ryzyka nawrotu choroby” – mówi dr n. med. Aleksandra Konieczna z Kliniki Nowotworów Piersi i Chirurgii Rekonstrukcyjnej Narodowego Instytutu Onkologii w Warszawie.
– Jakie znaczenie w raku piersi mają testy genomiczne czy też wielogenowe? Jakich informacji dostarczają?
Aleksandra Konieczna – Testy wielogenowe pozwalają lepiej zrozumieć biologię nowotworu oraz oszacować ryzyko nawrotu choroby. W praktyce klinicznej pomagają odpowiedzieć na jedno z najtrudniejszych pytań w leczeniu wczesnego raka piersi – czy chemioterapia jest rzeczywiście konieczna i czy przyniesie pacjentce istotną korzyść terapeutyczną. Stanowią one uzupełnienie klasycznych czynników prognostycznych i predykcyjnych, takich jak wielkość guza, stopień złośliwości czy status węzłów chłonnych, umożliwiając bardziej precyzyjne i indywidualne podejście do leczenia.
– Czy można wskazać grupy chorych, dla których ta technologia jest najbardziej przydatna?
– Testy wielogenowe znajdują największe zastosowanie u chorych na wczesnego hormonozależnego, HER2-ujemnego raka piersi, w sytuacjach, w których decyzja o zastosowaniu chemioterapii nie jest jednoznaczna. Dotyczy to przede wszystkim pacjentek, u których – na podstawie standardowych kryteriów kliniczno-patologicznych – trudno jednoznacznie ocenić, czy chemioterapia przyniesie realną korzyść. W takich przypadkach testy wielogenowe pomagają uniknąć zarówno nadmiernie intensywnego leczenia „na wszelki wypadek”, jak i nieuzasadnionego zaniechania chemioterapii u pacjentek, które mogłyby z niej skorzystać.
– Czyli może się okazać, że chemioterapia jednak jest konieczna?
– Dokładnie tak. Jeśli mamy pacjentkę z niskim ryzykiem nawrotu choroby, możemy w sposób bezpieczny zrezygnować z chemioterapii i zastosować leczenie mniej intensywne. Natomiast w przypadku wysokiego lub pośredniego ryzyka nawrotu korzyść z chemioterapii jest widoczna w długofalowej obserwacji i wówczas jej zastosowanie ma uzasadnienie kliniczne.
– Jakie korzyści dla onkologa, a jakie dla pacjentki daje wykonanie testu genomicznego?
– Dla lekarza test wielogenowy stanowi narzędzie wspierające i porządkujące proces decyzyjny, pomagające lepiej ocenić indywidualne ryzyko nawrotu choroby oraz potencjalną korzyść z zastosowania chemioterapii. Dla pacjentki jest to przede wszystkim szansa na uniknięcie niepotrzebnej chemioterapii, a tym samym ograniczenie obciążenia organizmu, działań niepożądanych oraz negatywnego wpływu leczenia na codzienne funkcjonowanie i jakość życia. Jeżeli jednak chemioterapia jest wskazana, wynik testu dostarcza dodatkowych, obiektywnych informacji biologicznych i klinicznych, zwiększając pewność co do zasadności podjętej decyzji terapeutycznej. Test wielogenowy opiera się na analizie ekspresji wybranych genów w obrębie guza i pozwala na określenie tzw. ryzyka genomowego. Uzyskany wynik odzwierciedla biologiczne cechy nowotworu związane m.in. z jego potencjalnie bardziej agresywnym przebiegiem oraz skłonnością do nawrotu choroby i stanowi uzupełnienie standardowej oceny kliniczno-patologicznej.
– Na rynku jest dostępny jeden test wielogenowy czy jest ich kilka?
– Na rynku dostępnych jest kilka testów wielogenowych stosowanych w raku piersi. W Polsce, w warunkach komercyjnych, w praktyce klinicznej najczęściej wykorzystywane są testy Oncotype DX oraz MammaPrint. Spośród nich Oncotype DX jest najlepiej przebadanym testem, ocenianym w dużych prospektywnych badaniach klinicznych, takich jak TAILORx i RxPONDER. Badania te potwierdziły jego wartość prognostyczną oraz predykcyjną, czyli zdolność do identyfikacji pacjentek, które odnoszą korzyść z chemioterapii, oraz tych, u których można ją bezpiecznie pominąć. Wykazano również, że korzyść z chemioterapii zależy m.in. od stanu menopauzalnego – jest ona bardziej wyraźna u kobiet przed menopauzą – a także od obecności przerzutów do węzłów chłonnych.
– W Polsce testy wielogenowe nie są refundowane. Są dostępne, ale chora musi sama za nie zapłacić. A jak to wygląda w innych krajach Europy czy Stanach Zjednoczonych?
– W wielu krajach Europy oraz w Stanach Zjednoczonych testy wielogenowe są w różnym zakresie finansowane ze środków publicznych lub współfinansowane przez systemy ubezpieczeniowe. Dostęp do nich nie zawsze jest całkowicie powszechny, jednak pacjentki zazwyczaj nie ponoszą pełnych kosztów badania. W Polsce natomiast koszt testu spoczywa w całości na pacjentce i wynosi obecnie ok. 9,5 tys. zł.
– Jakie korzyści dla systemu ochrony zdrowia w naszym kraju dałoby wprowadzenie testów wielogenowych jako świadczenia gwarantowanego?
– Od lat podkreślamy, że refundacja testów wielogenowych mogłaby paradoksalnie przynieść oszczędności dla systemu ochrony zdrowia. Szacuje się, że nawet około 50 proc. pacjentek z grupy, w której wykazano przydatność tych testów, mogłoby uniknąć chemioterapii. Oznaczałoby to mniej powikłań, mniejsze koszty leczenia działań niepożądanych oraz redukcję kosztów pośrednich. Sama chemioterapia to zwykle 4-6 miesięcy leczenia, często wiążącego się z czasową niezdolnością do pracy. Lepsza kwalifikacja do chemioterapii mogłaby zwiększyć efektywność systemu przy jednoczesnym zachowaniu wysokiej jakości opieki nad pacjentkami.
– W którym momencie procesu diagnostyczno-terapeutycznego chora powinna mieć wykonany test wielogenowy?
– Testy wielogenowe wykonuje się na materiale pobranym podczas operacji, zanim zapadnie decyzja o leczeniu uzupełniającym. Kluczowe jest zachowanie odpowiedniej sekwencji postępowania: po leczeniu chirurgicznym i uzyskaniu pełnego wyniku badania histopatologicznego, a przed podjęciem decyzji o dalszym leczeniu. Testy powinny być proponowane pacjentkom na etapie omawiania przypadku, zanim zapadną ostateczne decyzje terapeutyczne.
– Rak piersi to nie tylko problem medyczny, ale też ingerencja w codzienne funkcjonowanie, życie społeczne, zawodowe i psychiczne kobiet. W jaki sposób wprowadzenie testów genomicznych do szerokiej dostępności przełożyłoby się na sytuację pacjentek z rakiem piersi?
– Możliwość wykonania testu wielogenowego i rezygnacji z chemioterapii tam, gdzie nie przynosi ona istotnej korzyści, mogłaby znacząco zmniejszyć obciążenie fizyczne i psychiczne pacjentek. Oznaczałoby to mniej działań niepożądanych, mniejsze wyłączenie z życia rodzinnego i zawodowego oraz większe poczucie bezpieczeństwa. Pacjentki miałyby świadomość, że leczenie zostało dobrane indywidualnie, na podstawie biologii ich nowotworu, a nie według jednego schematu dla wszystkich. Choroba nowotworowa dotyka nie tylko pacjentki, ale także jej najbliższych. Bezpieczne odstąpienie od chemioterapii bez wpływu na przeżycie i ryzyko nawrotu w przyszłości, pozwala ograniczyć wpływ choroby na życie osobiste i zawodowe kobiety i jej bliskich.
(rozmawiała Iwona Kazimierska)
