Ten rok może być przełomowy dla leczenia chorób rzadkich – powiedziała prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, na posiedzeniu sejmowej komisji zdrowia. Wyraziła nadzieję, że uporządkowany zostanie rynek badań klinicznych, pojawi się nowoczesna diagnostyka i poprawi terapia tych chorób.
Komisja zdrowia omawiała temat diagnostyki i leczenia chorób rzadkich. Profesor Anna Latos-Bieleńska stwierdziła, że obecny rok może być przełomowym dla pacjentów z chorobami rzadkimi – “To jest zupełnie wyjątkowy rok. Rok, w którym zrobiono bardzo dużo dla chorób rzadkich. To bardzo ważny rok, który dla osób z chorobami rzadkimi być może przejdzie do historii (…) Przyjęty Plan dla Chorób Rzadkich jest katalizatorem zmian w genetyce klinicznej w Polsce. Mamy nadzieję, że bieżący rok będzie tym, który uporządkuje rynek badań genetycznych, wprowadzi nowoczesną diagnostykę genetyczną, stworzy perspektywy poprawy kadrowej w genetyce klinicznej i również poprawi terapie chorób rzadkich. Najważniejszy efekt – poprawa losu osób z chorobami rzadkimi”.
Anna Latos-Bieleńska przypomniała, że “Wielu pacjentów skazanych jest na odyseję diagnostyczną, trwającą nawet wiele lat, zanim dojdzie do ustalenia właściwego rozpoznania albo w ogóle do niego nie dochodzi. To nie jest tylko problem Polski – badania przeprowadzone w USA wykazały, że właściwą diagnozę dotyczącą choroby stawia dopiero ósmy specjalista, a do tego czasu pacjent ma 2-3 rozpoznania niewłaściwe”. Uporczywość tej diagnostyki wynika z tego, że 80 proc. chorób ma podłoże genetyczne i to diagnostyka genetyczna jest najbardziej efektywna, ale bardzo skomplikowana, “bo to tysiące testów genetycznych, które trzeba odpowiednio dobrać i interpretować”.
Eksperci ds. genetyki przygotowują szczegółowe rekomendacje dla lekarzy dotyczące stosownej diagnostyki w poszczególnych chorobach. Mają one być gotowe w tym roku. Profesor Latos-Bieleńska przypomniała, że w Planie dla Chorób Rzadkich sprawa poprawy diagnostyki, zwłaszcza genetycznej, jest istotnym obszarem. I wyraziła nadzieję, że “rok 2022 przejdzie do historii jako ten, który uporządkował rynek badań genetycznych, wprowadził nowoczesną diagnostykę genetyczną, stworzył perspektywy poprawy kadrowej w genetyce klinicznej”.
“Pokładamy wielkie nadzieje związane z legislacją, bo tutaj liczymy bardzo na ustawę o testach genetycznych, która dużo uporządkuje. Ale są też inne ważne sprawy – właściwe nauczanie genetyki klinicznej na studiach medycznych. Dla mnie jako konsultanta krajowego jest istotne uzupełnienie niedoborów kadrowych w zakresie genetyki klinicznej. Rola genetyka klinicznego jeszcze wzrasta, bo jest on konieczny przy interpretacji wyników bardzo skomplikowanych badań genetycznych. Tutaj jest konieczność właściwej wyceny konsultacji genetycznych” – zaznaczyła konsultant krajowa.
Wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski podkreślił, że “szybko nadrabiamy zaległości w terapiach lekowych w chorobach rzadkich i wprowadzamy w ostatnich kilku latach nowe wskazania w chorobach rzadkich np. w hematoonkologii”. Przypomniał też, że na marcowej liście refundacyjnej znalazły się leki dla chorych na mukowiscydozę, pierwotną hiperoksalurię typu 1 oraz dystrofię mięśniową Duchenne’a.
Z kolei prof. Krystyna Chrzanowska, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”, zwróciła uwagę na orzecznictwo o niepełnosprawności w chorobach rzadkich -“Ważne jest zaplanowanie orzecznictwa – to bolesne zagadnienie. Trzeba się nad tym jak najszybciej pochylić, bo państwo polskie traci duże pieniądze. Chorzy potrzebują właściwej opieki, ale wymagają też właściwego orzecznictwa o niepełnosprawności”. Obecnie pacjenci, cierpiący na nieuleczalne choroby, muszą zgłaszać się co dwa, trzy lata na komisję, gdzie niejednokrotnie nie zasiadają specjaliści, bo wielu lekarzom te choroby są zupełnie obce. “Może będziemy mogli powołać centralną komisję orzekającą. Dzięki temu znacznie ograniczymy koszty, bo są choroby takie, że można wydać orzeczenie do końca trwania życia chorej osoby” – powiedziała prof. Chrzanowska. (PAP)
