Refundacja pierwszego leku na rdzeniowy zanik mięśni zmieniła rzeczywistość chorych i ich rodzin, a także również środowiska medycznego. Po roku od udostępnienia leczenia widać potrzebę wprowadzenia modelu opieki koordynowanej oraz programu badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA.
Walka z SMA jest możliwa od 2016 roku, kiedy pojawiła się pierwsza skuteczna farmakoterapia (nusinersen), obecnie lek przyjmuje 9.300 osób na całym świecie. od początku 2019 roku terapia jest dostępna w Polsce, leczeniem zostało objętych już ponad 400 chorych, czyli ponad połowa populacji. Pod względem szybkości włączania chorych do leczenia Polska znalazła się w czołówce państw europejskich.
Choć zwykle nie da się w pełni cofnąć skutków choroby, to można zatrzymać jej postęp. Duża część chorych zyskuje też umiejętności, których wcześniej nie mieli. „Jeśli przyjrzymy się, jak dotychczas wyglądała opieka nad pacjentami z SMA, kiedy mogliśmy jedynie zalecać rehabilitację, profilaktykę przeciwodleżynową i psychologiczne wspieranie pacjenta, to pojawienie się leku, który przywraca czynności ruchowe, a nawet pozwala, aby pojawiły się one po raz pierwszy, można to określić mianem cudu” – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Zastosowanie leku u dzieci, które nie mają jeszcze objawów choroby, pozwala im w większości przypadków rozwijać się w tempie porównywalnym dla zdrowych rówieśników. Dlatego istotne jest jak najszybsze rozpoznanie choroby, najlepiej przed wystąpieniem pierwszych objawów. Z tego powodu Fundacja SMA postuluje wprowadzenie screeningu noworodków, analogicznie do badań w kierunku mukowiscydozy, innej choroby rzadkiej uwarunkowanej genetycznie. Obecnie wszystkie noworodki są już badane pod jej kątem.
Cztery postacie choroby o zróżnicowanym rokowaniu
U chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) z powodu wady genetycznej obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni. Czucie i dotyk u chorych nie są zaburzone, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiega prawidłowo.
SMA rozwija się w wyniku mutacji w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN, białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodziców jsą nosicielami tej wady genetycznej, istnieje 25 proc. ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA. Szacuje się, że w Polsce żyje około 800–900 chorych z SMA, a każdego roku rodzi się około 50 dzieci z tym schorzeniem.
Pod względem objawów wyróżnia się cztery postacie choroby, od SMA 1 do SMA 4. Postać SMA przekłada się na rokowanie. 70 proc. rozpoznań dotyczy postaci 1, która atakuje w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia i ma najgorsze rokowanie. Dzieci, które umiały utrzymać się bez podparcia w pozycji siedzącej, ale nie zaczęły chodzić samodzielnie przed atakiem choroby, określane są jako chore na SMA typu 2. Ta postać rdzeniowego zaniku mięśni stanowi około 15 proc. rozpoznań. U starszych dzieci choroba zwykle przebiega łagodniej. W SMA typu 3 pierwsze objawy pojawiają się po tym, gdy dziecko nauczy się stawiać samodzielne kroki – nieraz dopiero wiele lat później. W bardzo rzadkich przypadkach pierwsze objawy osłabienia mięśni pojawiają się w trzeciej lub czwartej dekadzie życia, a choroba przebiega wyjątkowo łagodnie – jest to SMA typu 4.
© mZdrowie.pl