Kardiolodzy apelują o szybszą diagnostykę genetyczną dla rodzin pacjentów z dziedzicznymi chorobami układu krążenia. Część z tych schorzeń mogłoby być szybciej diagnozowane w ramach ośrodków eksperckich chorób rzadkich. Kardiolodzy wskazują jednak, że to nie jest rozwiązanie obejmujące całą grupę rodzin wymagających badań genetycznych.
Badania genetyczne są kojarzone przede wszystkim z diagnostyką w chorobach rzadkich oraz coraz częściej z dobieraniem odpowiedniej ścieżki leczenia w onkologii. Nadal nowością jest natomiast poszukiwanie podłoża genetycznego schorzeń kardiologicznych, takich jak kanałopatie czy kardiomiopatie. Prowadzą one do przedwczesnej śmierci, która często jedyną oznaką występowania zmiany chorobowej. Wczesna diagnostyka genetyczna pozwala często wdrożyć odpowiednią farmakoterapię czy interwencję zabiegową. Podejście kaskadowe obejmujące całe rodziny pacjentów z dziedzicznymi chorobami układu krążenia pozwala zapobiec wielu zgonom. Jednak nadmierna długość procesu diagnostycznego sprawia, że do zaostrzenia choroby – zatrzymania krążenia czy nagłego zgonu sercowego – dochodzi w trakcie jego trwania, przed otrzymaniem wyników badania genetycznego. O tym, jak usprawnić diagnostykę genetyczną eksperci rozmawiali podczas debaty „Genetyka w Krajowej Sieci Kardiologicznej – jak systemowo wdrożyć diagnostykę genetyczną w kardiologii?”, która odbyła się w ramach XI Międzynarodowego Forum Medycyny Personalizowanej.
Profesor Agnieszka Pawlak, zastępca kierownika Kliniki Kardiologii w Państwowym Instytucie Medycznym MSWiA przypominała, że w Polsce najczęstszą przyczyną śmierci są choroby sercowo-naczyniowe, a dużo z tych przypadków stanowią nagłe zgony sercowe – „Ja osobiście mam ogromny niedosyt tych badań z tego względu, że widzimy jak potężna grupa pacjentów jest w ogóle poza zasięgiem jakiegokolwiek badania genetycznego”. Wiele ośrodków nie może podpisać umowy na diagnostykę, ponieważ brakuje genetyków wykonujących te badania – “Dostęp do genetyków, którzy mogą skierować na bezpłatne badania jest fikcją”.
Doktor Krzysztof Chlebus z I Katedry i Kliniki Kardiologii w Gdańskim Uniwersytecie Medycznym zwrócił uwagę, że najczęściej kojarzone z obszarem kardiologii schorzenia mają w dużym procencie podłoże genetyczne – „Jeżeli ja mam daną mutacje to szanse, że będę miał udar albo zawał w okolicach 50. roku życia wynoszą 50 proc.”. Większość osób mających takie mutacje ma skrócony czas życia w zdrowiu lub w ogóle krótsze życie, a nie mają świadomości, że są nosicielami mutacji genetycznej. Tymczasem tych chorych można skutecznie leczyć – „My dzisiaj potrafimy tych pacjentów ocalić. Dzięki nowoczesnym terapiom możemy sprawić, że ta genetyczna wadą przestaje mieć znaczenie i przestaje wpływać na długość życia. Należy dać możliwość doświadczonym ośrodkom kardiologicznym kierowania pacjentów na te badania genetyczne”. Obecnie ścieżka pacjentów jest niewłaściwa – „Pracownia genetyczna nie znając pacjenta ma podjąć decyzję i dalsze działania”.
Profesor Katarzyna Bieganowska z Sekcji Kardiogenetyki Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego wskazała na coraz większą rolę badań genetycznych w kardiologii dziecięcej.
„Niestety nie zawsze możemy te badania zrobić wtedy, kiedy byśmy chcieli” – zaznaczyła. Są grupy chorób, które ujawniają się niestety zwykle dopiero zatrzymaniem krążenia lub nagłym zgonem sercowym. Są to schorzenia zaliczane m.in. do kanałopatii i kardiomiopatii. Wśród kanałopatii najczęściej spotykany jest zespół wydłużonego QT. Dotyczy on jednego na 2-2,5 tysiąca rodzących się dzieci. Jeszcze nie tak dawno szacowano skalę jego występowania na dużo mniejszą – “W tej chwili ta grupa niewątpliwie rośnie. Jest tych pacjentów coraz więcej, bo my rozpoznajemy to lepiej”. Rozpoznanie postawione u jednego pacjenta, który posiada rodzeństwo, nie jest niestety jednoznaczne z szybkim przebadaniem narzędziami diagnostyki genetycznej tych zagrożonych osób. Muszą one czekać na wizyty w poradni genetycznej, a potem na termin badania. „W tej chwili możemy kierować na badania genetyczne jako kardiolodzy, ale okazuje się, że to zostanie za chwilę ukrócone” – zaznaczyła prof. Bieganowska, podkreślając, że ta zmiana przepisów jest dla kardiologów niezrozumiała.
Profesor Bartosz Wasąg, kierownik Laboratorium Genetyki Klinicznej UCK GUMed podkreślał, że poszukiwanie genetycznych przyczyn różnych zmian fenotypowych w układzie sercowo-naczyniowych to wciąż jest nowość w naszym kraju – „Podstawowym narzędziem jest sekwencjonowanie kolejnej generacji, bo na dzień dzisiejszy jest to technika pozwalającą na identyfikację tych różnych, złożonych wariantów w wielu genach”. Wykonanie badania wymaga jedynie pobrania próbki krwi obwodowej. Wyzwaniem wciąż pozostaje kwestia interpretacji tych wariantów genetycznych i prawidłowej klasyfikacji. System nadal nie rozpoznaje aktualnych potrzeb diagnostycznych – „Kluczowe będzie stworzenie systemu refundacji, ale później również kontrola jakości oraz szkolenie kadr, a nie sama technika. Technologicznie te badania nie stanowią wyzwania”.
„Badania genetyczne w Polsce poza onkologią są dostępne wyłącznie w 40 poradniach genetycznych” – mówił dr Michał Chrobot, prezes Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych. Około dwa lata trzeba w ogóle czekać na konsultację w poradni genetycznej, a potem jeszcze około pół roku na wykonanie badania – „Nie ma takiej krótkiej ścieżki, jaką mamy w onkologii”. Wśród przyczyn złej sytuacji są niewłaściwe wyceny – „Podstawą diagnostyki jest sekwencjonowania nowej generacji. Wycena produktu o którym mówię, czyli badania genetycznego choroby nienowotworowej niestety nie pokryje nawet kosztu odczynników w tym badaniu”.
Senator Agnieszka Gorgoń-Komor podkreśliła, że odyseja pacjentów, często bardzo młodych, może prowadzić do zawyżania kosztów ekonomicznych i społecznych. Zasugerowała, że w celu poprawienia szybkości diagnostyki w ramach Krajowej Sieci Kardiologicznej w Centrach Doskonałości mogłyby powstać certyfikowane pracownie genetyczne o najwyższym stopniu referencyjności.
Profesor Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, inaczej postrzega inaczej sytuację wokół badań genetycznych dla pacjentów kardiologicznych. „Na ogół specjaliści o tym nie wiedzą. Jeśli wiedzą – to nie zawsze są pewni, jakie badanie powinno być zrobione” – powiedziała. I przypomniała, że na badania w ramach ryczałtu może kierować lekarz specjalista. Do tego dochodzą błędy w skierowaniach oraz nieumiejętność interpretowania wyników badania. „Najważniejsze dla państwa badania, a tymi najważniejszymi badaniami są panele celowane NGS, nie są do tej pory w ogóle refundowane. Więc jak można korzystać z badań, których nie ma w koszyku?” – pytała retorycznie prof. Latos-Bieleńska. Zapowiedziała powstanie zupełnie nowego koszyka badań genetycznych – „Według mnie nic nie stoi na przeszkodzie, aby pod koniec roku były wdrożone”.
W ramach ośrodków eksperckich chorób rzadkich część pacjentów kardiologicznych będzie mogła skorzystać z badań bez konieczności czekania na konsultacje w poradni genetycznej. ”Jest tylko jedno, jedyne badanie, które jest zastrzeżone dla specjalisty genetyka klinicznego. To jest sekwencjonowanie całego egzomu. Uważam, że kardiolodzy powinni zainteresować się Planem dla Chorób Rzadkich” – zaznaczyła prof. Latos-Bieleńska. I dodała – “Dlaczego genetyków klinicznych jest tak mało? Wycena konsultacji genetycznej jest po prostu beznadziejna”.
