Choroba rozpoczyna się w szpiku kostnym, gdy wskutek błędu w materiale genetycznym w czasie wytwarzania leukocytów zaczynają powstawać komórki nowotworowe. Wzrost ich liczby powoduje po pewnym czasie coraz mniejszą produkcję krwinek prawidłowych. W znacznej części przypadków organizm chorego przez dłuższy czas potrafi zachować równowagę pomiędzy produkcją krwinek prawidłowych i komórek nowotworowych. Choroba przebiega wówczas w sposób ukryty, objawów jest niewiele lub są niezauważalne. Dlatego też PBL jest zaliczana do chorób przewlekłych.
W ponad połowie przypadków diagnoza jest postawiona na podstawie nieprawidłowej morfologii krwi, którą pacjent wykonywał w innym celu, w momencie kiedy nie występowały objawy białaczki. Pojawiają się one w momencie, kiedy produkcja komórek nieprawidowych przyspiesza. Wówczas pacjent zaczyna mieć świadomość choroby.
PBL jest najczęściej występującą białaczką osób dorosłych. Zapada na nią rocznie 4 chorych na 100 tysięcy osób, a wśród osób starszych, czyli po 65. roku życia, jest to już 20 przypadków. W skali Polski to oznacza około półtora tysiąca nowych zachorowań, głównie wśród osób starszych.
Objawy przewlekłej białaczki limfocytowej
U chorych występuje utrata masy ciała, znaczne osłabienie i zmęczenie, bladość skóry, wzmożona nocna potliwość oraz utrzymująca się dłużej niż dwa tygodnie gorączka powyżej 38 st. C. Chorzy odczuwają też pełność w brzuchu, bóle i powiększenie jego obwodu.
Może też występować nadmierne siniaczenie się, skłonność do krwawień oraz częstsze niż zwykle infekcje (np. zapalenia zatok, skóry, płuc). Można również stwierdzić powiększenie węzłów chłonnych, powiększenie wątroby lub śledziony, a także powiększone migdałki bez objawów infekcji gardła.
Chorobę najszybciej pozwala wykryć regularne wykonywanie morfologii krwi. “Wczesne rozpoznanie ma istotne znaczenie, chociaż we wczesnych fazach PBL nie wymaga leczenia przeciwbiałaczkowego. Jednak mając szybką diagnozę już w tym momencie można rozpocząć profilaktykę przeciwinfekcyjną w postaci szczepień ochronnych” – mówi profesor Iwona Hus z Instytutu Hematoonkologii i Transfuzjologii w Warszawie.
Leczenie PBL – nowe możliwości dzięki lekom biologicznym
Leczenie opiera się na lekach, przeszczepy szpiku stosowane są rzadko. Bardzo ważne jest leczenie wspomagające i utrzymywanie chorego w dobrym stanie, zapobieganie utracie wagi oraz zakażeniom. Przełomem w leczeniu PBL było pojawienie się terapii przeciwciałami monoklonalnymi anty-CD20. U części chorych pozwoliło to uzyskać istotne wydłużenie całkowitego czasu przeżycia. Kolejnym przełomem w leczeniu tej białaczki było wprowadzenie nowych terapii celowanych, szczególnie u tych pacjentów, u których występują zaburzenie genetyczne – delecja 17p/mutacja TP53. Pomaga ona tym pacjentom, u których nie działa immunochemioterapia, czyli z agresywną lub oporną na leczenie postacią PBL. W nowych terapiach wykorzystuje się kilka leków, zarówno pojedyczno jak i w leczeniu skojarzonym. Leczenie skojarzone pozwala uzyskać u większości chorych głęboka odpowiedź i prowadzi do eliminacji minimalnej choroby resztkowej. W monoterapi leki stosowane są w sposób ciągły aż do pregresji lub momentu, kiedy u pacjenta pojawi się nietolerancja.
Różne metody leczenia, pojawiające się z upływem czasu, spowodowały niestety zróżnicowanie zasad refundacji dostępnych leków. Profesor Iwona Hus tłumaczy: “Pacjenci z delecją 17p/mutacją TP53 mają dostęp do ibrutynibu, a później w razie nawrotu do wenetoklaksu. Natomiast chorzy z krótką odpowiedzią na immunochemioterapię albo w opornością na leczenie – dla nich niestety nie mamy żadnej opcji leczenia wobec braku dostępu do tych nowych cząsteczek, gdyż nie ma na nie refundacji. Występuje wyraźna nierówność w dostępie do leczenia. Widzimy tę lukę jako hematoonkolodzy”.
Odpowiednie analizy i rekomendacje zostały już wykonane przez AOTMiT. Toczą się od pewnego czasu rozmowy i negocjacje refundacyjne ministerstwa zdrowia i producentów leków. Stąd można mieć nadzieję, że sprawa zostanie uporządkowana, tak aby zniwelować nierówności w dostępie do terapii chorych z różnymi postaciami choroby.
/ mzdrowie
