Raport przedstawiający kierunki zmian w polskiej neurologii zawiera m.in. propozycje zmian organizacyjnych, które mogą poprawić diagnostykę i jakość opieki nad pacjentami z chorobą Alzheimera. Jest on zbyt późno rozpoznawana, a wtedy leczenie nie przynosi oczekiwanej poprawy. Nadzieję na poprawę sytuacji dają również coraz lepsze metody diagnostyczne i badania nad nowymi terapiami.
Aby poprawić sytuację chorych na chorobę Alzheimera i ich opiekunów, niezbędne jest wprowadzenie zmian w systemie naszej opieki zdrowotnej. Komisja Europejska zaleciła, aby wszystkie państwa członkowskie przygotowały własne plany dotyczące tej choroby. Ze względu na skalę problemu w Polsce już w 2011 roku zebrali się przedstawiciele środowisk pacjenckich oraz lekarskich. Wypracowali podwaliny pod Plan Alzheimerowski, który ma ułatwić wczesną diagnostykę i leczenie chorych, podnieść jakość opieki i zwiększyć wsparcie dla opiekunów. Krajowy plan nadal nie powstał, tymczasem niemal wszystkie kraje Unii Europejskiej stworzyły już swoje dokumenty. „Zawarty w nich model diagnostyki pozwala na wczesne wdrożenie leczenia, tym bardziej że jesteśmy w przededniu pojawienia się na rynku pierwszej terapii modyfikującej przebieg choroby adresowanej do chorych na wczesnych etapach AD – mówi Zbigniew Tomczak, prezes Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z chorobą Alzheimera. I dodaje – „Środowisko pacjentów oczekuje na nowe rozwiązania terapeutyczne od kilkunastu lat i mamy nadzieję, że przyszły rok będzie pod tym względem przełomowy i da nadzieję na lepszą przyszłość.”
„W Polsce odkładaliśmy to zadanie na potem, ale już nie możemy dłużej czekać. Musimy podjąć dynamiczne działania na rzecz wypracowania planu alzheimerowskiego i jak najszybszego wdrożenia rozwiązań, które zwiększą dostępność do diagnostyki, dostępnych terapii oraz skutecznej opieki– mówi dr Małgorzata Gałązka-Sobotka z Uczelni Łazarskiego.
Założenia planu znalazły się w raporcie „Stan polskiej neurologii oraz kierunki jej strategicznego rozwoju w perspektywie do 2030 r.”, który został opracowany przez związany z Uczelnią Łazarskiego Instytut Zarządzania w Ochronie Zdrowia na zlecenie Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Raport dotyczy wszystkich chorób neurologicznych, ale szczególną uwagę zwraca na sześć najczęściej występujących problemów, w tym chorobę Alzheimera.
Zdaniem dr Gałązki-Sobotki niezbędne jest zorganizowanie sieci ośrodków dedykowanych diagnostyce i leczeniu chorób otępiennych, których dziś brakuje – „W takich poradniach pacjent po potwierdzeniu rozpoznania otrzymywałby plan leczenia, który potem może być realizowany, przy wsparciu lekarza psychiatry czy nawet lekarza rodzinnego. Informacje o tych ośrodkach musi mieć lekarz rodzinny odpowiedzialny za identyfikacje osób z podwyższonym ryzykiem, aby do nich kierować pacjentów, u których podejrzewa chorobę Alzheimera”. Najważniejsze jest podjęcie działań mających na celu opóźnienie postępu choroby – „To poprawi doświadczenia pacjentów oraz zmniejszy koszty związane z opieką nad pacjentami z zaawansowaną postacią choroby Alzheimera”.
Wdrożenie Polskiego Planu Alzheimerowskiego pozwoliłoby też wesprzeć opiekunów osób chorych na chorobę Alzheimera. „W Polsce 95 proc. opiekunów osób chorych stanowią członkowie ich rodziny. Opiekunowie rodzinni otrzymują jednak bardzo minimalne wsparcie. Niewielu może skorzystać z urlopów wytchnieniowych, wsparcia psychicznego, edukacyjnego, czy pomocy finansowej” – mówi Zbigniew Tomczak.
Brakuje świetlic i ośrodków dziennego pobytu dla chorych, gdzie prowadzona byłaby terapia uzupełniająca w stosunku do leczenia farmakologicznego i podtrzymywanie tych funkcji poznawczych, które jeszcze są aktywne. “A te ośrodki, które są, przyjmują osoby na bardzo wczesnym etapie choroby, czyli wówczas, kiedy chory sprawia najmniej kłopotów. Dużo bardziej potrzebują pomocy osoby chore, które same nie wyjdą z domu, a opiekun nie ma siły, by się nimi zająć – tacy chorzy potrzebują pomocy w swoim domu” – dodaje Zbigniew Tomczak.
„Musimy wypracować system opieki nad pacjentami, bo w pewnym momencie choroby medycyna nie ma już wiele do zaoferowania. Terapie, które, miejmy nadzieję, lada moment pojawią się na rynku skierowane będą do leczenia pacjentów na wczesnych etapach choroby. Musimy więc po pierwsze nauczyć się wcześnie diagnozować chorobę, ale również znaleźć rozwiązania, które zmniejszą obciążenie opiekunów. Państwo musi pomóc rodzinie w opiece nad chorym zarówno finansowo, jak i organizacyjnie. Chodzi o to, aby poprawić jakość życia pacjentów, ale i ich opiekunów w całym cyklu tej choroby” – podkreśla dr Gałązka-Sobotka.
Choroba Alzheimera – co wiemy
Na chorobę Alzheimera zapadają zazwyczaj osoby starsze, po 65. roku życia. „Ale choroba może dotknąć także młodszych. Zdarzają się pacjenci, którzy zachorowali przed 40. rokiem życia” – mówi dr Agnieszka Gorzkowska, kierownik Kliniki Neurorehabilitacji Katedry Neurologii Wydziału Nauk Medycznych w Katowicach SUM. Częściej chorują kobiety niż mężczyźni. „Do niemodyfikowalnych czynników ryzyka zachorowania, poza płcią i wiekiem, należą czynniki genetyczne, takie jak nosicielstwo mutacji genów dla białka prekursorowego amyloidu (βAPP) albo presenilin (PSEN1 i PSEN2). Istotnym genetycznym czynnikiem ryzyka jest także polimorfizm genu apolipoproteiny E (APOE), gdzie izoforma ε4 zwiększa ryzyko zachorowania. Postać rodzinna choroby Alzheimera, za którą odpowiadają zmiany w pojedynczych genach, to nie więcej niż 1,5 proc. wszystkich zachorowań na tę chorobę. Pozostałe zachorowania to tzw. sporadyczna choroba Alzheimera, której przyczyną jest najprawdopodobniej dość nieszczęśliwa konstelacja podatności genetycznej i czynników środowiskowych” – tłumaczy dr Gorzkowska.
Zainteresowanie badaczy budzą także potencjalnie modyfikowalne czynniki ryzyka takie jak zanieczyszczenie powietrza, niewłaściwa dieta, procesy zapalne, schorzenia sercowo-naczyniowe, palenie papierosów, urazy głowy, izolacja społeczna, niski poziom wykształcenia czy brak aktywności fizycznej.
Z danych NFZ wynika, że chorobą Alzheimera i chorobami pokrewnymi dotkniętych jest prawie 380 tys. osób. „Większość chorych na chorobę Alzheimera jest wyłącznie pod opieką lekarza POZ. Jedynie 38,6 tys. pacjentów skorzystało w 2019 r. z konsultacji neurologa w poradni neurologicznej i mniej więcej tyle samo, bo ok. 39 tys., było pod opieką poradni psychiatrycznej. To pokazuje, że droga pacjenta do precyzyjnej diagnozy i zastosowania optymalnego leczenia jest trudna i zawiła i absolutnie konieczna jest taka zmiana systemu, aby pacjenci byli diagnozowani na wczesnym etapie choroby w poradni neurologicznej, konieczne jest wprowadzenie w POZ badań przesiewowych pod kątem ryzyka choroby Alzheimera” – mówi dr Małgorzata Gałązka-Sobotka.
Pierwszym rozpoznawalnym stadium klinicznym są alzheimerowskie łagodne zaburzenia poznawcze. Jest to faza choroby, w której zdolności poznawcze osoby są niższe w porównaniu z normą dla danego wieku, ale nie na tyle poważne by utrudniać życie. Po niej następuje wczesna faza choroby – najwcześniejsze stadium otępienia, w którym zaburzenia funkcji poznawczych zaczynają utrudniać codzienne życie. Wraz z postępem procesów degeneracyjnych w mózgu choroba przechodzi w fazę umiarkowaną, a następnie zaawansowaną, która uniemożliwia wykonywanie codziennych czynności.
Mechanizmy patofizjologiczne związane z przebiegiem choroby Alzheimera są nieodwracalne, dlatego wczesne postawienie diagnozy wiąże się z lepszymi rokowaniami i stanowi wartość zarówno dla pacjentów jak i ich opiekunów. Spowolnienie postępu choroby może przynieść bezcenny dodatkowy czas pacjentom i ich bliskim oraz zmniejszyć obciążenia finansowe. Od wielu lat zarówno pacjenci jak i lekarze oczekują na odkrycie terapii modyfikującej przebieg choroby tak, aby chorzy na chorobę Alzheimera mogli jak najdłużej pozostać na wczesnym etapie jej rozwoju.
Leczenie choroby Alzheimera
Dostępne dziś leczenie choroby Alzheimera – to terapie objawowe. Chorzy otrzymują leki poprawiające pamięć, a dodatkowo leki wpływające na zachowanie, sen czy nastrój. „Naszym założeniem jest identyfikowanie jak największej liczby chorych, którym w ten sposób możemy pomóc. Wyniki badań pokazują, że wczesne i nieprzerwane leczenie pacjentów z otępieniem alzheimerowskim daje korzyści w porównaniu do pacjentów, u których wdrożenie leczenia jest odroczone. Jednocześnie cały czas oczekujemy na terapie mogące wpłynąć na przebieg tej choroby. Wydaje się, że jednym z ważnych elementów ich potencjalnej skuteczności będzie konieczność rozpoczynania terapii jak najwcześniej” – mówi dr Gorzkowska.
Choroba Alzheimera rozwija się nawet 15-20 lat, zanim pojawią się jej pierwsze objawy. Dlatego ważne jest, aby można było wykrywać ją na bardzo wczesnym etapie rozwoju. „Byłoby dobrze, aby pojawiły się przyczynowe terapie dedykowane dla każdego okresu choroby, ale na razie najwięcej nadziei wiążemy z tymi opcjami terapeutycznymi, które będzie można stosować w przedklinicznym lub bardzo wczesnym etapie choroby” – mówi dr Gorzkowska.
Obecnie w badaniach terapii modyfikujących przebieg choroby jest ponad sto cząsteczek. W czerwcu tego roku amerykańska FDA dopuściło do leczenia pierwszą taką terapię – przeciwciało monoklonalne skierowane przeciwko beta amyloidowi. Lek zarejestrowany jest dla pacjentów z łagodnymi zmianami poznawczymi spowodowanymi chorobą Alzheimera oraz jej wczesną postacią. „Rejestracja ma charakter warunkowy, wciąż gromadzone są dane w badaniach klinicznych potwierdzające korzyści kliniczne, jakie powoduje obniżanie przez ten lek poziomu beta-amyloidu w mózgu” – mówi dr Gorzkowska. Po zarejestrowaniu przez EMA otworzy się możliwość stosowania go również w Polsce.
