„W leczeniu hemofilii wiele osiągnęliśmy, ale też jeszcze wiele jest do zrobienia. Przyszłość to medycyna spersonalizowana, w której pacjent ma szansę na życie bez ograniczeń narzuconych przez chorobę. Naszym obowiązkiem – lekarzy, naukowców, decydentów – jest tę szansę zapewnić” – twierdzi prof. Jerzy Windyga, kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.
Hemofilia to wrodzona skaza krwotoczna wynikająca z niedoboru lub zaburzenia aktywności jednego z osoczowych czynników krzepnięcia – w przypadku hemofilii A czynnika VIII, a hemofilii B czynnika IX. Choroba dotyczy mężczyzn, natomiast kobiety są nosicielkami mutacji genu. Klinicznie choroba objawia się przedłużonymi krwawieniami pourazowymi, samoistnymi wylewami do stawów i mięśni oraz zwiększonym ryzykiem krwotoków podczas zabiegów chirurgicznych.
„Kiedy zaczynałem pracę na początku lat 90. ubiegłego wieku, praktycznie wszyscy pacjenci z wrodzoną skazą krwotoczną byli inwalidami narządu ruchu. Zdałem sobie wtedy sprawę, że krwawienia do stawów w przebiegu hemofilii to jest coś absolutnie wyjątkowego. Do dziś skuteczność leczenia hemofilii opiera się m.in. na tym, żeby od najmniejszego pacjenta, który zaczyna być leczony, unikać krwawień do stawów, dzięki czemu może się normalnie rozwijać. Jeżeli nie unikniemy tych zdarzeń, dojdzie do sytuacji, w której dziecko, a później dorosły człowiek nie jest w stanie normalnie żyć” – mówił prof. Windyga podczas premiery książki „Rozmowy o hemofilii”.
Młodzi pacjenci są absolutnie zdrowymi mężczyznami
Diagnoza przeważnie następuje bardzo szybko. „Jeżeli mamy rodzinę z obciążeniem genetycznym, zazwyczaj już w drugiej, trzeciej dobie życia dziecka. W czasie porodu zabezpieczamy krew pępowinową do badania i następnego dnia znamy wynik. Natomiast u dzieci z tzw. mutacją de novo, czyli bez wywiadu rodzinnego albo w rodzinach z brakiem świadomości choroby, bo tak też bywa, rozpoznanie jest przesunięte w czasie. Dochodzi do niego albo kiedy wydarzy się jakiś nieszczęśliwy wypadku i dziecko zaczyna mocno krwawić, albo kiedy pojawiają się wylewy do tkanek miękkich, czyli dziecko jest mocno posiniaczone, ewentualnie kiedy ma jakiś problem z chodzeniem. Zdecydowana większość dzieci z rodzin niezdiagnozowanych trafia do nas na etapie mocnych siniaków” – tłumaczyła dr Elżbieta Latos-Grażyńska z Katedry i Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej we Wrocławiu.
Zadaniem lekarza jest poprowadzenie dziecka – często już od niemowlęctwa aż do pełnoletności – i jego rodziny tak, żeby ich życie było normalne. Żeby nie toczyło się pod dyktando hemofilii, tylko by cała rodzina potrafiła funkcjonować obok choroby, a nawet po drodze z nią. Teraz dzięki nowym lekom jest to zdecydowanie prostsze. „Obecnie, gdybym nie miała wpisane do dokumentacji, że pacjent 18-, 19-letni ma rozpoznaną skazę krwotoczną i dostał ciężkiej hemofilii A czy B, nie rozpoznałabym po nim choroby. Leczenie tak się zmieniło, że ci młodzi pacjenci są absolutnie zdrowymi młodymi mężczyznami, a hemofilię traktują jako coś, co jest z nimi, ale nie jest podstawowym problemem. I nie rozmawiamy o tym, że mają tyle i tyle krwawień do stawów, że mają wylewy, artropatię, że nie mogą ćwiczyć, nie mają planów, bo oni już mogą planować swoje życie” – stwierdziła dr Ewa Stefańska-Windyga, kierownik Poradni Zaburzeń Hemostazy w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.
Oczywiście wszystko zależy od przebiegu choroby, jej ciężkości i tego, jak chory był leczony od dziecka. „Jeżeli ktoś nie dostawał profilaktyki od wczesnego dzieciństwa, to będzie miał wylewy dostawowe i artropatię. Pacjenci w wieku 30-40 lat, sprzed wprowadzenia profilaktyki to są panowie mocno dotknięci zmianami zwyrodnieniowymi stawów, którzy przeszli już ciężkie operacje ortopedyczne, które normalnie ortopedzi wykonują 60-70-latkom” – dodała dr Stefańska-Windyga. Taka sytuacja bierze się z tego, że jeszcze 30 lat temu w Polsce chorzy na hemofilię mieli ograniczony dostęp do skutecznych preparatów a profilaktyka krwawień stosowana była tylko w wybranych przypadkach.
Coraz ważniejsza jest indywidualizacja terapii
„Teraz standardem jest profilaktyka długoterminowa, która mogłaby być jeszcze lepsza dzięki szerszemu dostępowi do koncentratów czynników krzepnięcia o przedłużonym okresie półtrwania (EHL) oraz terapii stosowanych podskórnie o alternatywnym do substytucji czynnika mechanizmie działania (tzw. mimetyki i terapie rebalansujące). Coraz ważniejsza w leczeniu chorych na hemofilię staje się indywidualizacja terapii” – podkreślił Jerzy Windyga.
Jak zauważył, bardzo istotnie poprawiło się zaopatrzenie w koncentraty czynników krzepnięcia, wciąż jednak brakuje oczekiwanego dostępu do nowoczesnych terapii, w tym o mechanizmie działania alternatywnym do substytucji czynnika – zarówno dla chorych na hemofilię A jak i B.
„Dzięki staraniom chorych, ich rodzin, a także lekarzy, którzy się zajmują tymi pacjentami, udało się wypracować bardzo dobry schemat leczenia i to, co się dzieje w ostatnich kilku miesiącach, jest nieprawdopodobnym postępem, jeżeli chodzi o terapie. Niestety w przypadku osób dorosłych nie mamy jako lekarze specjaliści takiego wyboru, że na półce stoją wszystkie dostępne leki do leczenia chorych na hemofilię i mogę powiedzieć panu X, że proponuję mu lek dożylny o przedłużonym działaniu czy o standardowym czasie półtrwania, a panu Y – lek podskórny. Na razie takiego wyboru nie ma. Póki co jesteśmy skazani na koncentraty czynników krzepnięcia i to niestety w przypadku osób dorosłych w większości osoczopochodne. Z czynnikami rekombinowanymi, zwłaszcza o przedłużonym czasie działania, nasi pacjenci stykają się stosunkowo rzadko” – mówiła dr Stefańska-Windyga.
Doktor Latos-Grażyńska przedstawiła, jak zmieniło się w ostatnim czasie leczenie małych pacjentów – „Zawsze mogłoby być lepiej, ale faktycznie ostatnie miesiące przyniosły przełom, bo do października 2025 r. do wyboru był czynnik i czynnik, ewentualnie dla wybranych pacjentów, którzy przeszli wyśrubowaną kwalifikację, był dostępny mimetyk. Teraz mamy możliwość wyboru między czynnikiem o przedłużonym, o ultradługim czasie półtrwania, mamy mimetyk. Możemy przedstawiać naszym pacjentom i im rodzicom swój punkt widzenia, która z opcji terapeutycznych wydaje nam się, że będzie najlepsza i w razie czego tą opcję zmieniać, jeśli oni uznają inaczej. Natomiast nadal pozostają braki w zaopatrzeniu pacjentów z hemofilią B powikłaną inhibitorem. To jest wciąż taka działka trochę sieroca”.
Optymalne leczenie już od dziecka jest jak najbardziej opłacalne
Eksperci wskazywali na korzyści finansowe dla systemu z tytułu zastosowania nowych terapii. Tłumaczyli, że chociaż leczenie jest dziś droższe, w odleglejszej perspektywie przyniesie oszczędności. „Niestety takie jest perspektywiczne myślenie nie jest łatwe, dlatego że koszty pośrednie w medycynie są bardzo trudne do wyliczenia. Z tego powodu bardzo często patrzymy tylko na cenę jednostkową leku – mam na myśli koncentraty czynników krzepnięcia, które są relatywnie tanie. Jednak w tym przypadku przeliczenie 1 do 1 nie ma najmniejszego sensu, bo lek o przedłużonym działaniu będzie używany dużo rzadziej od leku o standardowym czasie półtrwania” – przekonywał prof. Windyga.
Starsi pacjenci wymagają leczenia operacyjnego. „Obecnie jesteśmy w stanie przygotować pacjenta z hemofilią do każdego zabiegu chirurgicznego. Ci chorzy żyją dziś tyle, co mężczyźni z populacji ogólnej. To jest największy sukces, dotyczący również naszego kraju, ale człowiek im starszy, tym więcej ma chorób współistniejących. Zarządzanie zdrowiem osoby z hemofilią, czyli z chorobą, której boją się lekarze innych specjalności, jest bardzo trudne. Staramy się pomagać tym pacjentom, ale szybkie ścieżki do specjalistów innych dziedzin, to jest rzadkość. Zatem optymalne leczenie już od wieku dziecięcego jest jak najbardziej opłacalne. Unikamy zdarzeń niepożądanych związanych z chorobą i kosztów ich leczenia, chociażby dużych operacji chirurgicznych, hospitalizacji. Jeżeli policzymy globalnie koszty opieki nad pacjentem leczonym gorzej i lepiej, to się okazuje, że warto jest zainwestować pieniądze, bo to się zwróci, również społeczeństwu” – mówił prof. Windyga.
