Dostęp do diagnostyki w leczeniu chorób rzadkich sprawia chorym wciąż ogromne problemy, podczas gdy dostęp do skutecznych leków powoli się poprawia – uznali uczestnicy Okrągłego Stołu Chorób Rzadkich, który odbył się w czasie FOZ Karpaczu. Dlatego poprawa organizacji procesu diagnostycznego i dostęp do najnowszych badań była najczęściej wymieniana wśród priorytetów zmian w tym obszarze.
Z raportu Krajowego Forum Orphan 2021 wynika, że aż 85 proc. ankietowanych stowarzyszeń pacjenckich zajmujących się chorobami rzadkimi skarży się właśnie na brak dostępu do diagnostyki. Kolejne miejsce na liście skarg zajmują braki ośrodków referencyjnych dedykowanych poszczególnym chorobom (76 proc.), brak w organizacji ochrony zdrowia (71 proc.) oraz kłopoty refundacyjne dotyczące leków (66 proc.).
„Diagnostyka to rzeczywiście najbardziej palący problem. Gdy chodzi o choroby rzadkie 80 proc. z nich ma podłoże genetyczne. Tymczasem diagnostyka genetyczna w Polsce w ogóle nie jest refundowana. To badanie drogie, wielu pacjentów nie może sobie na nie pozwolić. To wydłuża i tak długi w Polsce proces diagnostyczny” – mówi prof. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.
Na przewlekłość diagnostyki w rzadkich schorzeniach o podłożu lipidowym zwraca także uwagę prof. Maciej Banach z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi – „To szczególnie groźne w wypadku na przykład schorzeń o podłożu lipidowym. W trakcie oczekiwania na diagnozę nie ma mowy o wdrożeniu właściwej terapii, tym samym w żaden sposób nie są zatrzymywane postępy choroby. Czyni ona znaczne spustoszenia w organizmie chorego. Opóźnienie leczenia powoduje, że jest ono z każdym dniem trudniejsze, a rokowania pacjenta na podwyższenie jakości życia maleją”.
Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich i Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Chorym na Fenolyketonurię i Choroby Rzadkie, zwraca uwagę na to, że wraz z lepszą dostępnością do badań genetycznych powinna poprawiać się organizacja ochrony zdrowia – „Dziś częstym zjawiskiem, niestety, jest to, że prawidłowa diagnoza choroby rzadkiej trwa długimi miesiącami czy nawet latami. Na początku tego procesu pacjent jest leczony na coś, na co leczony być nie powinien, czyli na jedną z powszechnych chorób o objawach podobnych do konkretnej choroby rzadkiej. Lekarz, szczególnie w sytuacji, gdy w praktyce nie ma instrumentu w postaci badania genetycznego, zakłada hipotezę terapeutyczną, że u chorego występuje choroba powszechniejsza. Dopiero po braku odpowiedzi na leczenie jest dalsza diagnostyka. Efekt jest taki, że pacjent nie tylko nie jest leczony na to, na co powinien, ale na dodatek często niepotrzebnie narażany jest na dodatkowe, niepotrzebne obciążenia wynikające z usiłowania leczenia choroby, której… de facto nie ma” – mówi Stanisław Maćkowiak.
Dlatego potrzebna jest nie tylko rozbudowa sieci referencyjnych poświęconej konkretnym chorobom rzadkim, ale i usprawnienie procesu przekazywania takim ośrodkom pacjentów z podejrzeniem choroby rzadkiej. „To oprócz poprawy dostępności do badań genetycznych wymaga także polepszenia edukacji wszystkich lekarzy w kierunku poprawy diagnostyki chorób rzadkich” – konkluduje Stanisław Maćkowiak.
Prof. Jarosław Reguła, konsultant krajowy w dziedzinie gastroenterologii zauważa, że w ostatnich latach poprawia się dostępność leków i nowe cząsteczki pojawiają się na listach refundacyjnych. Jego zdaniem towarzyszyć temu powinna poprawa organizacji programów lekowych – „Dziś często mamy do czynienia ze zjawiskiem podawania leku w programach lekowych na określony czas. To prowadzi do nieludzkiej praktyki, że po upływie tego czasu pacjentowi należy lek odstawić, dokonać jego ponownej oceny, i z powrotem lek przywrócić. To dodatkowe cierpienie pacjenta, a także dodatkowe komplikacje kliniczne. Całe szczęście wśród decydentów jest już świadomość problemu i wola jego rozwiązania. Tyle, że przeformułowanie umów i regulaminów programów lekowych z natury rzeczy trwa. Moim zdaniem, za długo”.
Prof. Robert Śmigiel kierownik Katedry Pediatrii Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich zwraca z kolei uwagę na problemy dotyczące pogranicza spraw klinicznych i społecznych – „W bardzo wielu wypadkach chorób rzadkich pacjenta dotyczy zjawisko upośledzenia fizycznego i psychicznego. Leczenie tych pacjentów musi być zatem wsparte odpowiednimi programami społecznymi adresowanymi zarówno do pacjentów, jak i ich rodzin”.
W sierpniu rząd przyjął „Plan dla Chorób Rzadkich”. Uchwała Rada Ministrów w tej sprawie zakończyła dwunastoletni okres zabiegów o jego przyjęcie. Zaczyna się okres wdrażania, znacznie ważniejszy. Plan zawiera 37 zadań, w sześciu podstawowych obszarach, takich jak:
- ośrodki eksperckie chorób rzadkich;
- kierunki poprawy diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępności do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych;
- dostęp do leków, wyrobów medycznych i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich;
- Polski Rejestr Chorób Rzadkich;
- paszport pacjenta z chorobą rzadką;
- platforma informacyjna.
