Podcast: Rzadkie choroby neurologiczne coraz częściej możemy leczyć

Cała grupa rzadkich chorób neurologicznych objawia się już w niemowlęctwie, dzieciństwie lub wczesnej młodości. Nawet 80-90 proc. chorób rzadkich dotyka w swoim przebiegu centralnego układu nerwowego. Dlatego neurolog dziecięcy musi być niesłychanie czujny – podkreśla prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, ordynator Kliniki Neurologii Rozwojowej GUMed, przewodnicząca zarządu Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.

Ponieważ mamy coraz więcej skutecznych terapii do leczenia chorób rzadkich, tym ważniejsze staje się szybkie i dokładne zdiagnozowanie młodych pacjentów. Wśród neurologów zaczęliśmy mówić “czas to motoneuron” – mówi prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska, nawiązując do świetnego systemu wykrywania i leczenia SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni, który został zbudowany w ostatnich kilku latach. Dzięki trzem terapiom i skutecznemu programowi przesiewowemu lekarze mogą dopasować leczenie do potrzeb każdego pacjenta. Jest jednak za wcześnie – zdaniem prof. Mazurkiewicz-Bełdzińskiej — na porównywanie skuteczności poszczególnych ścieżek leczenia, wybieranego przez rodziców wspólnie z lekarzami spośród dostępnych opcji. Dzięki nim wiele chorych dzieci “zachowuje się kompletnie tak samo jak ich zdrowi rówieśnicy”.

Co stoi na przeszkodzie, aby na wzór SM stworzyć system leczenia kolejnych rzadkich chorób neurologicznych? – przede wszystkim istnienie skutecznych terapii. Medycyna jednak cały czas idzie do przodu. Obecnie pojawiły się nadzieje na skuteczne leczenie w kolejnej chorobie ultrarzadkiej, jaką jest leukodystrofia metachromatyczna – została opracowana terapia. Tutajj także potrzebny byłby przesiew noworodkowy, prowadzony podobnie jak w przypadku i wielu innych na podstawie testu suchej krwi u noworodków.

Najczęstsza choroba neurologiczna występująca u dzieci – to padaczka, a wśród niej są encefalopatie padaczkowe, niektóre nich występują częściej, inne rzadziej. W ich przypadku bardzo istotna jest personalizowana medycyna, która pozwala zidentyfikować, z jaką mutacją którego genu mamy do czynienia, tak aby podać odpowiednie leczenie. Od niedawna działa program lekowy dla pacjentów chorych na te typy padaczki, które niegdyś nazywane były “katastroficznymi encefalopatiami”, w ramach którego podaje się nowoczesny lek kannabidiol i jest nadzieja na kolejny lek – fenfluraminę. To takie choroby jak zespół Dravet i zespół Lennoxa-Gastauta. Rozwijają się także inwazyjne metody diagnozowania, lokalizowania ognisk padaczkowych i ich likwidowania.

Inną chorobą rzadką z obszaru neurologii dziecięcej jest miastenia, gdzie również toczą się m.in. badania kliniczne nad nowymi terapiami. Nowe leki doprowadziły już do prawdziwego przełomu w leczeniu dorosłych i pojawiła się szansa, aby zaczęły z nich również korzystać dzieci. To jest rzeczywiście ciężka choroba, trudna dla pacjentów i bardzo wymagająca dla lekarzy, miejmy nadzieję że badania kliniczne doprowadzą do rejestracji także dla populacji dziecięcej – podkreśla prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. Obecnie w leczeniu dorosłych dysponujemy większą liczbą leków niż w grupie dzieci. Są to przede wszystkim leki biologiczne, które zmieniły życie chorych.

W rozwoju nowych terapii idziemy przede wszystkim w kierunku leków biologicznych oraz terapii genowych. Dla skutecznego leczenia rzadkich chorób obecnie najważniejszą potrzebą jest zwiększanie liczby ośrodków, które prowadzą pacjentów, a także budowanie opieki tak, aby specjalistyczny ośrodek w miarę możliwości był wspomagany przez placówki w pobliżu miejsca zamieszkania pacjenta. Koordynacja opieki w połączeniu z opracowaniem standardowych ścieżek pacjentów, a także optymalizacja kosztów i dbałość o jakość życia pacjentów oraz ich rodzin.

Posluchać warto!