Jesteśmy w europejskiej czołówce, jeżeli chodzi o liczbę celów terapeutycznych, które są definiowane w skriningu noworodków. Ale sś już realne plany, aby został poszerzony o kolejne wskazania.
Polski program przesiewowy – jak podkreśla prof. Jolanta Sykut-Cegielska, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii IMiD, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej – jest programem rozszerzonym, jakim nie wszystkie kraje europejskie mogą się pochwalić. Określenie „rozszerzony” nie wiąże się wyłącznie z tym, że testowanie odbywa się w kierunku 26 wrodzonych wad metabolizmu i jeszcze 4 innych chorób, czyli w sumie 30 celów terapeutycznych – „Jest to program rozszerzony (eNBS– expanded newborn screening), bo poza testami przesiewowym, które są zaledwie początkiem drogi do diagnozy, wykonywane są badania potwierdzające, które proste nie są, wymagają często oznaczeń enzymatycznych czy wręcz badań genetycznych. Do tego mamy też możliwość follow-up, czyli obserwacji, jak przebiega choroba. To bardzo ważne, bo diagnostyka odbywa się w okresie przedobjawowym, więc rozpoznanie musimy postawić w oparciu o wyniki badań biochemicznych i molekularnych”.
Podczas konferencji “Wizjonerzy Zdrowia” prof. Sykut-Cegielska poinformowała, że prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji pozytywnie zaopiniował rozszerzenie programu przesiewowego o dwuletni pilotaż w kierunku sześciu kolejnych chorób: galaktozemii, złożonego ciężkiego niedoboru odporności oraz czterech lizosomalnych chorób spichrzeniowych (choroby Pompego, Fabry’ego, Gauchera i mukopolisacharydozy typu 1). „Liczymy, ze wkrótce ruszą badania w kierunku tych sześciu chorób. Ale podkreślam, że to będą badania pilotażowe, czyli nie obejmą całej populacji” – podkreśliła krajowa konsultant.
Pacjenci i klinicyści chcieliby dalszego rozbudowania panelu badań przesiewowych noworodków, m.in. w kierunku choroby Krabbego, Niemanna-Picka, niedoboru kwaśnej sfingomielinazy i kilku innych. „Mogłabym wymienić kolejnych dziesięciu chorób, na które mamy nowe, skuteczne terapie. Przypomnę, że zgodnie z WHO jednym z absolutnie niezbędnych kryteriów do stworzenia przesiewu, poza znaną metodą diagnostyki, jest również dostępność terapii dedykowanej danemu schorzeniu. A coraz więcej tych rzadkich chorób ma swoją dedykowaną terapię, w związku z tym to kryterium jest spełnione, ale nie jest ono wystarczające, bo badanie przesiewowe – to nie jest wyłącznie pobranie krwi. Chciałabym bardzo, żeby wszyscy, którzy tak bardzo są zaangażowani w postulaty rozszerzenia panelu chorób identyfikowanych w przesiewie noworodkowym, równie mocno wnioskowali o to, żeby rozszerzać dostępność badań specjalistycznych, niegenetycznych, które są absolutnie niezbędne na przykład do diagnostyki różnicowej” – stwierdziła prof. Sykut-Cegielska. I dodała – „Istnieją pseudogeny, pseudodeficyty, które mają znaczenie. To są informacje niezbędne, żebyśmy mogli rozpoznać chorobę albo nie postawili danego rozpoznania, bo możemy pomyśleć o pięciu chorobach na przykład i tylko jedna z nich jest chorobą na ten czas uleczalną. Chciałam przez to powiedzieć, że system badań przesiewowych noworodków rządzi się swoimi prawami i one powinny być przestrzegane”.
Profesor Sykut-Cegielska poinformowała, że Międzynarodowe Towarzystwo Badań Przesiewowych Noworodków (ISNS) wkrótce opublikuje swoje stanowisko podkreślające, że diagnostyka przesiewowa – to jest coś innego niż diagnostyka kliniczna – „Musimy brać pod uwagę parametry, których nie powinniśmy lekceważyć – czułość, specyficzność, wartość predykcyjną badań przesiewowych po to, żeby rzeczywiście wykrywać choroby z dużą wiarygodnością. To jest nasza odpowiedzialność wobec pacjenta, jego rodziców, kiedy dziecko jeszcze nie ma objawów, a my chcemy dać informację, z którą wiążą się bardzo ważne następstwa, bo wskazania do leczenia”.
Badania przesiewowe noworodków obejmują wszystkie nowonarodzone dzieci w Polsce. Pozwalają na wczesne wykrycie, kiedy jeszcze nie ma objawów klinicznych, a także na rozpoczęcie leczenia. Od każdego noworodka na oddziale położniczym pobiera się kilka kropli krwi na specjalną bibułę. Pobranie odbywa się zwykle w trzeciej lub czwartej dobie życia. Bibuła po wysuszeniu jest przesyłana do jednego z siedmiu regionalnych ośrodków badań przesiewowych. W każdym ośrodku wykonywane są odpowiednie badania wykrywające we krwi z bibuły specyficzne dla danej choroby substancje. Jeśli badanie wykaże podejrzenie choroby, noworodek kierowany jest do odpowiedniego specjalisty. Instytucją organizującą i koordynującą badania przesiewowe w Polsce jest Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie.
